Fryns 증후군이란 무엇입니까?

프린 증후군 (Fryns syndrome)이라고하는 드문 유전 적 장애로 인해 뚜렷한 선천적 결함이 있습니다. 이 상태에서 가장 두드러진 특징은 복부와 가슴을 분리하는 횡경막의 구멍으로, 위와 내장과 같은 기관이 가슴으로 위쪽으로 눌러 폐와 심장의 발달을 방해합니다. 눈에 띄는 증상 중 일부는 발육이 잘 안된 손가락과 발가락, 과도하게 큰 입과 코, 작은 턱, 이상한 귀입니다.

국립 보건원 (National Institutes of Health)에 따르면 선천성 횡격막 탈장 (CDH) 환자의 10 %가이 장애로 고통 받고 있습니다. 그러나 정확한 수는 알려져 있지 않습니다. 필라델피아 아동 병원은 2,500 명의 출생 중 약 1 명이 CDH를 보인다고 추정합니다. 이 장애에 공통적 인 유전자 기형은 일반적으로 두 번째 삼 분기에 태아 초음파 검사에서 발견되며, 이는 간과 다른 장기가 흉강과 관련하여 얼마나 높은지를 측정합니다.

횡격막 탈장은 Fryns 증후군에서 가장 생명을 위협하는 증상입니다. 출생 후 의사는 종종 구멍을 외과 적으로 치료하려고 시도하지만 상태의 심각성과 아기의 반응성을 측정하기 위해 방사선 검사 후에 만 ​​가능합니다. 초기 외과 적 개입에 관계없이, 탈장이 폐 저형성 증 또는 폐 손상뿐만 아니라 심장, 뇌, 생식기 및 신장 손상을 초래할 수 있으므로 프린 증후군이있는 어린이는 수년 동안 면밀히 모니터링됩니다.

Fryns 증후군에서 눈에 띄는 부분은 얼굴 및 사지 이상이며 미묘하거나 눈에 띄게 나타납니다. 콧 구멍과 윗입술 사이의 넓은 코끝과 과도하게 확장 된 간격이 일반적입니다. 평소보다 작고 넓은 눈, 두껍고 짧은 목, 그리고 손톱이없는 짧고 발육이 잘 안된 손가락과 발가락입니다. 또한 머리 모양이 낮고 평소보다 작은 턱 위에 큰 입이있는 비정상적인 모양의 귀도 가능합니다. 구개열 또는 입술이 또한 가능합니다. 이러한 증상 중 일부 또는 다수가이 장애로 가능합니다.

Fryns 증후군이있는 일부 어린이는 어린 시절에도 생존하지만 대부분 폐가 발달하지 않아 출생 전 또는 출산 중에 사망합니다. 살아남은 사람들은 지적 발달 장애가있을 수 있습니다. 치료 옵션은 많지 않으며 많은 기형은 되돌릴 수 없습니다. 진행 상황을 측정하고 추가 건강 위험을 없애기 위해 심장 전문의, 외과 의사 및 폐 전문의를 포함한 전문가 팀을 정기적으로 방문해야합니다.