Fryns 증후군은 무엇입니까?

Fryns 증후군이라고 불리는 희귀 유전 적 장애는 뚜렷한 선천적 결함을 초래합니다. 이 상태의 가장 눈에 띄는 특징은 복부와 가슴을 분리하는 다이어프램의 구멍으로 위와 내장과 같은 장기가 가슴 위로 위로 눌러 폐와 심장의 발달을 일으킨다. 더 눈에 띄는 증상 중 일부는 손가락과 발가락, 과장된 입과 코, 작은 턱, 이상한 귀가 있습니다.

국립 보건원 (National Institutes of Health)에 따르면, 선천성 다이어프램 탈장 (CDH) 환자의 10 % 가이 장애로 고통 받고 있습니다. 그러나 정확한 숫자는 알려져 있지 않습니다. 필라델피아의 어린이 병원은 2,500 명의 출생 중 약 1 명이 CDH를 전시한다고 추정합니다. 이 장애에 공통적 인 유전 적 기형은 일반적으로 두 번째 삼 분기에 태아 초음파 검사 중에 알 수 있으며, 이는 가슴 캐비비트와 관련하여 간과 다른 기관이 얼마나 높은지를 측정 할 것입니다.와이.

횡격막 탈장은 Fryns 증후군에서 가장 생명을 위협하는 증상입니다. 출생 후 의사는 종종 구멍을 외과 적으로 수리하려고 시도하지만 방사선 검사 후에 만 ​​상태의 심각성과 아기의 반응성을 측정합니다. 초기 외과 적 개입에 관계없이, Fryns 증후군을 앓고있는 어린이는 탈장이 폐 저염증을 일으키거나 폐 손상, 심지어 심장, 뇌, 생식기 및 신장의 손상이 발생했을 수 있기 때문에 몇 년 동안 면밀히 모니터링 될 것입니다.

Fryns 증후군의 더 눈에 띄는 부분은 안면 및 사지 이상이며 미묘하거나 눈에 띄게 될 수 있습니다. 콧 구멍과 윗입술 사이의 넓은 코 팁과 과도하게 확장 된 간격은 평소보다 작고 넓은 눈, 두껍고 짧은 목, 튼튼하고 저개발 손가락과 발가락과 마찬가지로 일반적입니다. 또한 가능합니다비정상적으로 모양의 귀는 머리에 낮고 작은 입이 평소보다 작은 턱 위에 있습니다. 갈라진 구개 나 입술도 가능합니다. 이러한 증상 중 일부 또는 많은 증상 이이 장애로 가능합니다.

Fryns 증후군을 앓고있는 일부 어린이는 어린 시절에 살아남 았지만 대부분은 저개발 폐로 인해 출생 전이나 출생 중에 사망합니다. 살아남은 사람들은 지적 및 발달 장애 일 가능성이 높습니다. 치료 옵션은 적고 많은 기형은 돌이킬 수 없습니다. 심장 학자, 외과 의사 및 폐 전문의를 포함한 전문가 팀을 정기적으로 방문해야합니다.