¿Qué es el síndrome de Goldenhar?
El síndrome de Goldenhar, también conocido como síndrome de Goldenhar-Golin y síndrome oculo-auricolo-vertebral (OAV), es una afección congénita rara que presenta deformidades en los huesos de la cabeza y la columna vertebral. Inicialmente descubierto en 1952 por el Dr. Maurice Goldenhar, las personas afectadas con el síndrome de Goldenhar tienen anomalías físicas presentes al nacer. Estas diferencias pueden ser de naturaleza leve o severa. En algunos casos del síndrome de Goldenhar, las irregularidades físicas se pueden ver bilateralmente o en ambos lados de la cara, mientras que otros casos presentan anomalías unilaterales, que solo se ven en un lado de la cara.
El síndrome de Goldenhar puede afectar los ojos, oídos y labios. Los nacidos con esta afección pueden tener partes de la cara parcialmente desarrolladas o totalmente ausentes, así como hipoplasia, formación incompleta de la piel y los músculos de la cara. El desarrollo anormal del oído es una característica prominente de esta afección. Las orejas pueden ser más pequeñas que el promedio, llamadas microtia, o ausentes, llamadas anotia.
Los defectos congénitos del área de los ojos también son una característica extremadamente común. Los quistes del globo ocular se encuentran habitualmente en este síndrome, y algunos pacientes pueden tener falta de tejido en la parte superior del párpado. El síndrome de Goldenhar también puede causar la deformación de las esquinas de la boca y la apertura de la boca, lo que puede provocar problemas con el habla.
Todavía no se ha determinado si las acciones de la madre durante el embarazo pueden conducir directa o indirectamente al síndrome de Goldenhar. Sin embargo, hay algunos médicos que creen que el estilo de vida de la mujer embarazada puede conducir a un desarrollo infantil incompleto. La exposición a ciertas toxinas y productos químicos también puede provocar el desarrollo del síndrome de Goldenhar.
El diagnóstico del síndrome de Goldenhar implica un examen físico completo del individuo afectado. Una ecografía o radiografías también se pueden usar en el diagnóstico y pueden ayudar a identificar anomalías internas. Desafortunadamente, no hay una prueba genética disponible que pueda diagnosticar adecuadamente el síndrome de Goldenhar.
El tratamiento del síndrome de Goldenhar generalmente implica la corrección de los diversos síntomas presentes. Los problemas relacionados con la audición pueden aliviarse con un audífono, los procedimientos dentales correctivos pueden usarse para ayudar en las irregularidades dentales y las dificultades del habla pueden mejorarse con la terapia del habla. La cirugía plástica también se usa como tratamiento restaurador en algunos casos, y puede variar desde simples procedimientos cosméticos hasta cirugías más invasivas para casos severos. El pronóstico para el síndrome de Goldenhar suele ser excelente, y las personas afectadas por esta afección generalmente pueden vivir y funcionar normalmente.