¿Qué es el síndrome de Goldenhar?
El síndrome de Goldenhar, también conocido como síndrome de Goldenhar-Golin y síndrome de Oculo-Auricolo-Vertebral (OAV), es una condición congénita rara que presenta deformidades en los huesos de la cabeza y la columna espinal. Inicialmente descubierto en 1952 por el Dr. Maurice Goldenhar, los individuos afectados por el síndrome de Goldenhar tienen anormalidades físicas presentes al nacer. Estas diferencias pueden ser de naturaleza leve o grave. En algunos casos de síndrome de Goldenhar, las irregularidades físicas se pueden ver bilateralmente, o en ambos lados de la cara, mientras que otros casos exhiben anormalidades unilaterales, que solo se ven en un lado de la cara.
El síndrome de Goldenhar puede afectar los ojos, los oídos y los labios. Aquellos nacidos con esta condición pueden haber desarrollado o totalmente ausentes de la cara parcialmente ausentes, así como la hipoplasia, la formación incompleta de la piel y los músculos de la cara. El desarrollo anormal del oído es una característica destacada de esta condición. Las orejas pueden ser más pequeñas que el promedio, llamado microtia o ausente, CAlled Anotia.
Los defectos de nacimiento del área del ojo también son una característica extremadamente común. Los quistes de globo ocular se encuentran de manera rutinaria en este síndrome, y algunos pacientes pueden tener el tejido que faltan en la parte superior del párpado. El síndrome de Goldenhar también puede causar deformación de las esquinas de la boca y la apertura de la boca, lo que puede generar problemas con el habla.
Todavía no se ha determinado si las acciones de la madre durante el embarazo pueden conducir directa o indirectamente al síndrome de Goldenhar. Sin embargo, hay algunos médicos que creen que el estilo de vida de la mujer embarazada puede conducir a un desarrollo infantil incompleto. La exposición a ciertas toxinas y productos químicos también puede dar lugar al desarrollo del síndrome de Goldenhar.
El diagnóstico del síndrome de Goldenhar implica un examen físico exhaustivo del individuo afectado. También se puede usar una exploración de ultrasonido o radiografías en el diagnóstico, y puede unSSIST en identificación de anormalidades internas. Desafortunadamente, no hay una prueba genética disponible que pueda diagnosticar adecuadamente el síndrome de Goldenhar.
El tratamiento del síndrome de Goldenhar generalmente implica la corrección de los diversos síntomas presentes. Los problemas relacionados con la audición pueden ser aliviados por un audífono, se pueden utilizar procedimientos dentales correctivos para ayudar en irregularidades dentales, y las dificultades del habla pueden mejorarse mediante la terapia del habla. La cirugía plástica también se usa como tratamiento restaurativo en algunos casos, y puede variar desde procedimientos cosméticos simples hasta cirugías más invasivas para casos graves. El pronóstico para el síndrome de Goldenhar suele ser excelente, y las personas afectadas por esta afección generalmente pueden vivir y funcionar normalmente.