Vad är Goldenhar syndrom?

Goldenhar-syndrom, även känt som Goldenhar-Golin-syndrom och oculo-auricolo-vertebral (OAV) -syndrom, är ett sällsynt medfødt tillstånd som uppvisar deformiteter i huvud- och ryggmärgsbenen. Ursprungligen upptäcktes 1952 av Dr. Maurice Goldenhar, personer som drabbats av Goldenhar syndrom har fysiska avvikelser närvarande vid födseln. Dessa skillnader kan vara milda eller allvarliga. I vissa fall av Goldenhar-syndrom kan de fysiska oegentligheterna ses bilateralt eller på båda sidorna av ansiktet, medan andra fall uppvisar ensidiga avvikelser, som bara ses på ena sidan av ansiktet.

Goldenhar syndrom kan påverka ögon, öron och läppar. De som är födda med detta tillstånd kan ha delvis utvecklade eller helt frånvarande delar av ansiktet, liksom hypoplasi, ofullständig bildning av huden och musklerna i ansiktet. Abnormal öronutveckling är ett framträdande kännetecken för detta tillstånd. Öronen kan vara mindre än genomsnittet, kallad mikrotia, eller frånvarande, kallad anoti.

Födelsedefekter i ögonområdet är också ett extremt vanligt kännetecken. Ögecylescyster möts rutinmässigt vid detta syndrom, och vissa patienter kan sakna vävnad från övre ögonlockens övre del. Goldenhar syndrom kan också orsaka deformation av munnen och munöppningen, vilket kan leda till talproblem.

Det har ännu inte fastställts om åtgärder från modern under graviditeten direkt eller indirekt kan leda till Goldenhar syndrom. Det finns dock vissa läkare som tror att den gravida kvinnans livsstil kan leda till ofullständig barns utveckling. Exponering för vissa gifter och kemikalier kan också leda till utvecklingen av Goldenhar syndrom.

Diagnos av Goldenhar syndrom innebär en grundlig fysisk undersökning av den drabbade individen. En ultraljudssökning eller röntgenstrålning kan också användas vid diagnos och kan hjälpa till att identifiera interna avvikelser. Tyvärr finns det inget genetiskt test tillgängligt som korrekt kan diagnostisera Goldenhar syndrom.

Behandling av Goldenhar syndrom innebär i allmänhet korrigering av de olika symtomen som finns. Hörselrelaterade problem kan lindras av ett hörapparat, korrigerande tandprocesser kan användas för att hjälpa till med tandregler och talproblem kan förbättras genom talterapi. Plastikkirurgi används också som en återställande behandling i vissa fall och kan variera från enkla kosmetiska förfaranden till mer invasiva operationer i svåra fall. Prognosen för Goldenhar syndrom är vanligtvis utmärkt, och individer som drabbats av detta tillstånd kan i allmänhet leva och fungera normalt.