Was ist das Goldenhar-Syndrom?
Das Goldenhar-Syndrom, auch als Goldenhar-Golin-Syndrom und OAV-Syndrom (Oculo-Auricolo-Vertebral-Syndrom) bekannt, ist eine seltene angeborene Erkrankung, bei der Kopf- und Wirbelsäulenknochenfehlbildungen auftreten. Ursprünglich 1952 von Dr. Maurice Goldenhar entdeckt, weisen Personen mit Goldenhar-Syndrom bei der Geburt körperliche Anomalien auf. Diese Unterschiede können milder oder schwerwiegender Natur sein. In einigen Fällen des Goldenhar-Syndroms können die physischen Unregelmäßigkeiten bilateral oder auf beiden Seiten des Gesichts gesehen werden, während andere Fälle einseitige Abnormalitäten aufweisen, die nur auf einer Seite des Gesichts gesehen werden.
Das Goldenhar-Syndrom kann Augen, Ohren und Lippen betreffen. Die mit dieser Erkrankung Geborenen können teilweise entwickelte oder völlig fehlende Teile des Gesichts sowie Hypoplasie, unvollständige Bildung der Haut und der Muskeln des Gesichts aufweisen. Eine abnorme Ohrentwicklung ist ein herausragendes Merkmal dieser Erkrankung. Die Ohren können kleiner als der Durchschnitt sein, was als Mikrotie bezeichnet wird, oder fehlen, was als Anotie bezeichnet wird.
Geburtsfehler der Augenpartie sind ebenfalls ein äußerst häufiges Merkmal. Augapfelzysten treten bei diesem Syndrom routinemäßig auf, und bei einigen Patienten fehlt möglicherweise Gewebe im oberen Teil des Augenlids. Das Goldenhar-Syndrom kann auch zu Deformationen der Mundwinkel und Mundöffnungen führen, was zu Sprachproblemen führen kann.
Es wurde noch nicht festgestellt, ob Handlungen der Mutter während der Schwangerschaft direkt oder indirekt zum Goldenhar-Syndrom führen können. Es gibt jedoch einige Ärzte, die glauben, dass der Lebensstil der schwangeren Frau zu einer unvollständigen Entwicklung des Kindes führen kann. Die Exposition gegenüber bestimmten Toxinen und Chemikalien kann auch zur Entwicklung des Goldenhar-Syndroms führen.
Die Diagnose des Goldenhar-Syndroms erfordert eine gründliche körperliche Untersuchung des Betroffenen. Ein Ultraschall-Scan oder Röntgenstrahlen können auch bei der Diagnose verwendet werden und können bei der Identifizierung von inneren Abnormalitäten helfen. Leider gibt es keinen Gentest, der das Goldenhar-Syndrom richtig diagnostizieren kann.
Die Behandlung des Goldenhar-Syndroms beinhaltet im Allgemeinen die Korrektur der verschiedenen vorhandenen Symptome. Hörprobleme können durch ein Hörgerät gelindert werden, korrigierende Zahnbehandlungen können verwendet werden, um Zahnunregelmäßigkeiten zu beheben, und Sprachschwierigkeiten können durch Sprachtherapie verbessert werden. In einigen Fällen wird die plastische Chirurgie auch als restaurative Behandlung eingesetzt und kann von einfachen kosmetischen Eingriffen bis zu invasiveren Operationen in schweren Fällen reichen. Die Prognose für das Goldenhar-Syndrom ist in der Regel ausgezeichnet, und Personen, die von dieser Erkrankung betroffen sind, können im Allgemeinen normal leben und funktionieren.