Was ist das Goldenhar -Syndrom?
Das
Goldenhar-Syndrom, auch bekannt als Goldenhar-Golin-Syndrom und Oculo-Ouricolo-Wirebral (OAV) -Syndrom, ist ein seltener angeborener Zustand, der Deformitäten im Kopf- und Spinalsäulenknochen aufweist. Ursprünglich 1952 von Dr. Maurice Goldenhar entdeckt, haben Personen, die mit dem Goldenhar -Syndrom betroffen sind, physische Anomalien, die bei der Geburt vorhanden sind. Diese Unterschiede können mild oder schwerwiegend sein. In einigen Fällen des Goldenhar -Syndroms sind die physikalischen Unregelmäßigkeiten bilateral oder auf beiden Seiten des Gesichts zu sehen, während andere Fälle einseitige Anomalien aufweisen, die nur auf einer Seite des Gesichts zu sehen sind.
Goldenhar -Syndrom kann die Augen, Ohren und Lippen beeinflussen. Diejenigen, die mit diesem Zustand geboren wurden, können teilweise entwickelt oder völlig fehlende Teile des Gesichts sowie eine hypoplasie, unvollständige Bildung der Haut und der Muskeln des Gesichts haben. Eine abnormale Ohrentwicklung ist ein herausragendes Merkmal dieser Erkrankung. Die Ohren können kleiner sein als durch den Durchschnitt, als Microtia bezeichnet oder nicht vorhanden ist, cAlled Anotia.
Geburtsfehler des Augenbereichs sind ebenfalls ein äußerst häufiges Merkmal. Augapfelzysten werden in diesem Syndrom routinemäßig angetroffen, und einige Patienten können im oberen Teil des Augenlids Gewebe fehlen. Das Goldenhar -Syndrom kann auch zu einer Verformung der Mund- und Mundöffnungsöffnungen führen, was zu Sprachproblemen führen kann.
Es wurde noch nicht bestimmt, ob die Aktionen der Mutter während der Schwangerschaft direkt oder indirekt zum Goldenhar -Syndrom führen können. Es gibt jedoch einige Ärzte, die glauben, dass der Lebensstil der schwangeren Frau zu einer unvollständigen Kinderentwicklung führen kann. Die Exposition gegenüber bestimmten Toxinen und Chemikalien kann auch zur Entwicklung des Goldenhar -Syndroms führen.
Diagnose des Goldenhar -Syndroms beinhaltet eine gründliche körperliche Untersuchung des betroffenen Individuums. Ein Ultraschall-Scan oder Röntgenstrahlen kann auch in der Diagnose verwendet werden und kann aSSIST bei der Identifizierung interner Anomalien. Leider gibt es keinen Gentest verfügbar, der das Goldenhar -Syndrom ordnungsgemäß diagnostizieren kann.
Behandlung des Goldenhar -Syndroms beinhaltet im Allgemeinen die Korrektur der verschiedenen vorhandenen Symptome. Hörbezogene Probleme können durch ein Hörgerät gelindert werden, Korrekturkörperverfahren können verwendet werden, um die Unregelmäßigkeiten von zahnärztlichen Unregelmäßigkeiten zu unterstützen, und Sprachschwierigkeiten können durch Sprachtherapie verbessert werden. Die plastische Chirurgie wird in einigen Fällen auch als restaurative Behandlung verwendet und kann von einfachen kosmetischen Verfahren bis hin zu invasiveren Operationen in schweren Fällen variieren. Die Prognose für das Goldenhar -Syndrom ist in der Regel ausgezeichnet, und Personen, die von dieser Erkrankung betroffen sind, können im Allgemeinen normal leben und funktionieren.