Wat is het Goldenhar-syndroom?
Goldenhar-syndroom, ook bekend als Goldenhar-Golin-syndroom en oculo-auricolo-vertebrale (OAV) -syndroom, is een zeldzame aangeboren aandoening die misvormingen vertoont in het hoofd en de wervelkolom. Aanvankelijk ontdekt in 1952 door Dr. Maurice Goldenhar, hebben personen die lijden aan het Goldenhar-syndroom fysieke afwijkingen aanwezig bij de geboorte. Deze verschillen kunnen mild of ernstig van aard zijn. In sommige gevallen van het Goldenhar-syndroom kunnen de fysieke onregelmatigheden bilateraal of aan beide zijden van het gezicht worden waargenomen, terwijl andere gevallen unilaterale afwijkingen vertonen, die alleen aan één kant van het gezicht worden gezien.
Goldenhar-syndroom kan de ogen, oren en lippen beïnvloeden. Degenen die met deze aandoening zijn geboren, kunnen gedeeltelijk ontwikkelde of volledig afwezige delen van het gezicht hebben, evenals hypoplasie, onvolledige vorming van de huid en spieren van het gezicht. Abnormale oorontwikkeling is een prominent kenmerk van deze aandoening. De oren kunnen kleiner zijn dan gemiddeld, microtia genoemd, of afwezig, anotia genoemd.
Geboorteafwijkingen van het gebied rond de ogen zijn ook een zeer veel voorkomend kenmerk. Oogbolcysten worden routinematig aangetroffen bij dit syndroom en bij sommige patiënten kan weefsel ontbreken in het bovenste deel van het ooglid. Goldenhar-syndroom kan ook vervorming van de mondhoeken en mondopening veroorzaken, wat kan leiden tot spraakproblemen.
Het is nog niet vastgesteld of acties van de moeder tijdens de zwangerschap direct of indirect kunnen leiden tot het Goldenhar-syndroom. Er zijn echter artsen die geloven dat de levensstijl van de zwangere vrouw kan leiden tot onvolledige ontwikkeling van het kind. Blootstelling aan bepaalde toxines en chemicaliën kan ook leiden tot de ontwikkeling van het Goldenhar-syndroom.
De diagnose van het Goldenhar-syndroom omvat een grondig lichamelijk onderzoek van de getroffen persoon. Een echografie of röntgenfoto's kunnen ook worden gebruikt bij de diagnose en kunnen helpen bij het identificeren van interne afwijkingen. Helaas is er geen genetische test beschikbaar die het Goldenhar-syndroom goed kan diagnosticeren.
Behandeling van het Goldenhar-syndroom omvat in het algemeen de correctie van de verschillende aanwezige symptomen. Gehoorgerelateerde problemen kunnen worden verlicht door een gehoorapparaat, corrigerende tandheelkundige procedures kunnen worden gebruikt om te helpen bij tandheelkundige onregelmatigheden en spraakproblemen kunnen worden verbeterd door logopedie. Plastische chirurgie wordt in sommige gevallen ook gebruikt als een restauratieve behandeling en kan variëren van eenvoudige cosmetische procedures tot meer invasieve operaties voor ernstige gevallen. De prognose voor het Goldenhar-syndroom is meestal uitstekend en personen die door deze aandoening worden getroffen, kunnen over het algemeen normaal leven en functioneren.