Co je Goldenharův syndrom?

Goldenharův syndrom, známý také jako Goldenhar-Golinův syndrom a oculo-auricolo-vertebrální (OAV) syndrom, je vzácný vrozený stav, který vykazuje deformity v kostech hlavy a páteře. Maurice Goldenhar, původně objevený v roce 1952, mají jedinci postižení Goldenharovým syndromem při narození fyzické abnormality. Tyto rozdíly mohou být mírné nebo závažné povahy. V některých případech Goldenharova syndromu lze fyzické nepravidelnosti pozorovat bilaterálně nebo na obou stranách obličeje, zatímco jiné případy vykazují jednostranné abnormality, které jsou vidět pouze na jedné straně obličeje.

Goldenharův syndrom může ovlivnit oči, uši a rty. Osoby narozené s tímto stavem mohou mít částečně vyvinuté nebo zcela chybějící části obličeje, jakož i hypoplasii, neúplnou tvorbu kůže a svalů obličeje. Abnormální vývoj uší je výraznou charakteristikou tohoto stavu. Uši mohou být menší než průměrné, nazývané mikrotie nebo nepřítomné, nazývané anotie.

Vrozené vady oblasti očí jsou také velmi běžnou charakteristikou. U tohoto syndromu se běžně vyskytují cysty na oční bulvě a někteří pacienti mohou mít tkáň chybějící z horní části očního víčka. Goldenharův syndrom může také způsobit deformaci rohů úst a otevření úst, což může vést k problémům s řečí.

Dosud nebylo stanoveno, zda akce matky během těhotenství mohou přímo nebo nepřímo vést k Goldenharovu syndromu. Někteří lékaři však věří, že životní styl těhotné ženy může vést k neúplnému vývoji dítěte. Expozice určitým toxinům a chemikáliím může také vést k rozvoji Goldenharova syndromu.

Diagnóza Goldenharova syndromu zahrnuje důkladné fyzické vyšetření postiženého jedince. Ultrazvukové vyšetření nebo rentgenové paprsky mohou být také použity v diagnostice a mohou pomoci při identifikaci vnitřních abnormalit. Bohužel není k dispozici žádný genetický test, který dokáže správně diagnostikovat Goldenharův syndrom.

Léčba Goldenharova syndromu obecně zahrnuje korekci různých přítomných symptomů. Problémy se sluchem mohou být zmírněny pomocí sluchadla, nápravné zubní postupy mohou být použity k pomoci v zubních nesrovnalostech a obtíže s řečí mohou být zlepšeny logopedií. Plastická chirurgie se v některých případech také používá jako regenerační léčba a v závažných případech se může lišit od jednoduchých kosmetických procedur po invazivnější operace. Prognóza Goldenharova syndromu je obvykle vynikající a jedinci postižení tímto stavem jsou obecně schopni žít a fungovat normálně.