Co je Goldenharův syndrom?

Goldenharův syndrom, známý také jako syndrom Goldenhar-Golin Syndrom a Oculo-Auricolo-Vertebrální (OAV) syndrom, je vzácný vrozený stav, který představuje deformity v kostech hlavy a míchy. Maurice Goldenhar, který byl původně objeven v roce 1952, mají jednotlivci postiženou syndromem Goldenhara fyzické abnormality přítomné při narození. Tyto rozdíly mohou být mírné nebo závažné povahy. V některých případech Goldenharova syndromu lze fyzické nesrovnalosti vidět bilaterálně nebo na obou stranách obličeje, zatímco jiné případy vykazují jednostranné abnormality, které jsou vidět pouze na jedné straně obličeje.

Goldenharův syndrom může ovlivnit oči, uši a rty. Ti, kteří se narodili s tímto stavem, mohou mít částečně vyvinuté nebo zcela nepřítomné části obličeje, stejně jako hypoplasii, neúplnou tvorbu kůže a svaly obličeje. Abnormální vývoj ucha je prominentní charakteristika tohoto stavu. Uši mohou být menší než průměr, nazývané mikrotie nebo chybí, cAlled Anotia.

Vrozené vady oblasti očí jsou také velmi běžnou charakteristikou. V tomto syndromu se běžně setkávají cysty oční bulvy a někteří pacienti mohou z horní části víčka chybět tkáň. Goldenharův syndrom může také způsobit deformaci rohů úst a otevření úst, což může vést k problémům s řečí.

Dosud nebylo stanoveno, zda činy matky během těhotenství mohou přímo nebo nepřímo vést k Goldenharskému syndromu. Existují však někteří lékaři, kteří věří, že životní styl těhotné ženy může vést k neúplnému vývoji dítěte. Expozice určitým toxinům a chemikáliím může také vést k rozvoji syndromu Goldenhar.

Diagnóza Goldenharova syndromu zahrnuje důkladné fyzické vyšetření postiženého jedince. Při diagnostice může být také použit ultrazvukové skenování nebo rentgenové paprsky a může assist při identifikaci vnitřních abnormalit. Bohužel není k dispozici žádný genetický test, který by mohl správně diagnostikovat Goldenharův syndrom.

Léčba Goldenharova syndromu obecně zahrnuje korekci různých přítomných příznaků. Problémy související s sluchem mohou být zmírněny naslouchacím pomůckami, nápravné zubní postupy lze použít k pomoci při nepravidelnosti zubních dentálních a potíže s řeči mohou být zlepšeny logopezií. Plastická chirurgie se v některých případech také používá jako restorativní léčba a může se lišit od jednoduchých kosmetických postupů po invazivnější operace pro závažné případy. Prognóza syndromu Goldenhara je obvykle vynikající a jednotlivci postižení touto podmínkou jsou obecně schopni žít a fungovat normálně.