ゴールデンハール症候群とは何ですか？

ゴールデンハール症候群、ゴールデンハーゴリン症候群および眼球 - アウリコロ脊椎（OAV）症候群は、頭部および脊柱骨の変形を示すまれな先天性状態です。 1952年にモーリス・ゴールデンハール博士によって最初に発見された、ゴールデンハール症候群に苦しんでいる個人は、出生時に物理的な異常が存在します。これらの違いは、本質的に軽度または深刻な場合があります。ゴールデンハール症候群の場合には、身体的不規則性は両側または顔の両側で見ることができますが、他の症例は一方的な異常を示します。

ゴールデンハール症候群は、目、耳、唇に影響を与える可能性があります。この状態で生まれた人は、顔の部分的に部分的に発達しているか、完全に存在しない場合、および形成不全、顔の皮膚と筋肉の不完全な形成があります。異常な耳の発達は、この状態の顕著な特徴です。耳は平均よりも小さく、微小性症と呼ばれる、または存在しない可能性がありますcAlled Anotia。

目領域の先天性欠損も非常に一般的な特徴です。この症候群では眼球嚢胞が日常的に遭遇し、一部の患者はまぶたの上部から組織が欠けている可能性があります。 ゴールデンハール症候群は、口と口の開口部の角の変形も引き起こす可能性があり、発話の問題につながる可能性があります。

妊娠中の母親による作用が直接的または間接的にゴールデンハール症候群につながるかどうかはまだ決定されていません。しかし、妊娠中の女性のライフスタイルが不完全な子どもの発達につながる可能性があると信じている医師もいます。特定の毒素や化学物質への曝露は、ゴールデンハール症候群の発症をもたらす可能性があります。

ゴールデンハール症候群の診断には、影響を受けた個人の徹底的な身体検査が含まれます。超音波スキャンまたはX線も診断に使用でき、内部異常の識別におけるSSIST。残念ながら、ゴールデンハール症候群を適切に診断できる遺伝子検査はありません。

ゴールデンハール症候群の治療には、一般に、存在するさまざまな症状の補正が含まれます。聴覚関連の問題は、補聴器によって軽減され、矯正歯科処置を使用して歯の不規則性を支援することができ、言語療法によって言語障害が改善される場合があります。整形手術は、場合によっては修復治療としても使用され、単純な美容整形から重度の症例のためのより侵襲的な手術までさまざまです。 ゴールデンハール症候群の予後は通常優れており、この状態の影響を受けた個人は一般に通常の生活と機能を備えています。