ゴールデンハル症候群とは？

ゴールデンハル症候群は、ゴールデンハル-ゴリン症候群および眼球-耳介椎（OAV）症候群としても知られており、頭と脊柱の骨に奇形を呈するまれな先天性疾患です。 モーリス・ゴールデンハル博士によって1952年に最初に発見されたゴールデンハル症候群に苦しむ個人は、出生時に身体的異常を呈します。 これらの違いは、本質的に軽度または重度です。 ゴールデンハル症候群の場合には、身体の不規則性は両側または顔の両側に見られますが、他の場合は顔の片側にのみ見られる片側性異常を示します。

ゴールデンハル症候群は、目、耳、唇に影響を及ぼす可能性があります。 この状態で生まれた人は、顔の部分的に発達した、または完全に欠けた部分、ならびに顔の形成不全、皮膚および筋肉の不完全な形成を有する可能性があります。 異常な耳の発達は、この状態の顕著な特徴です。 耳は、小耳症と呼ばれる平均よりも小さくすることができます。

目の領域の先天性欠損症も非常に一般的な特性です。 眼球嚢胞はこの症候群で日常的に発生し、一部の患者はまぶたの上部から組織が欠落している場合があります。 ゴールデンハル症候群は、口角や口の変形を引き起こし、発話に問題を引き起こす可能性があります。

妊娠中の母親の行動が直接的または間接的にゴールデンハル症候群につながるかどうかはまだ決定されていません。 ただし、妊婦のライフスタイルが不完全な子供の発達につながる可能性があると信じている医師もいます。 特定の毒素や化学物質への曝露も、ゴールデンハル症候群の発症につながる可能性があります。

ゴールデンハル症候群の診断には、罹患者の徹底した身体検査が含まれます。 超音波スキャンまたはX線も診断に使用でき、内部異常の特定に役立ちます。 残念ながら、ゴールデンハル症候群を適切に診断できる遺伝子検査はありません。

ゴールデンハル症候群の治療は、一般に、存在するさまざまな症状の矯正を伴います。 聴覚関連の問題は補聴器によって軽減でき、矯正歯科処置を使用して歯の不規則性を支援できます。また、言語療法によって言語障害を改善できます。 整形手術は、場合によっては修復治療としても使用されており、単純な美容処置から重度の場合のより侵襲的な手術までさまざまです。 ゴールデンハル症候群の予後は通常優れており、この状態に冒された人は通常、正常に機能し、正常に機能します。