Goldenhar 증후군은 무엇입니까?

Goldenhar-Golin 증후군 및 OAV (oculo-auricolo-vertebral) 증후군으로도 알려진 Goldenhar 증후군은 머리와 척추 뼈의 기형을 나타내는 드문 선천성 질환입니다. 모리스 골든 하르 박사가 1952 년에 처음 발견 한 골든 하르 증후군 환자는 출생시 신체적 이상이 있습니다. 이러한 차이는 본질적으로 경미하거나 심각 할 수 있습니다. 일부 골든 하르 증후군의 경우 신체적 불규칙성이 양측 또는 얼굴의 양쪽에서 보일 수있는 반면, 다른 경우에는 한쪽면에서만 나타나는 일방적 인 이상이 있습니다.

골든 하르 증후군은 눈, 귀 및 입술에 영향을 줄 수 있습니다. 이 상태로 태어난 사람들은 얼굴의 일부가 완전히 발달하지 않았거나 저형성 증, 피부의 불완전한 형성 및 얼굴 근육을 가질 수 있습니다. 비정상적인 귀 발달은이 상태의 두드러진 특징입니다. 귀는 평균보다 작거나 (미세라고도 함) 부재 할 수 있습니다.

눈 영역의 선천적 결손 또한 매우 일반적인 특징입니다. 이 증후군에서 안구 낭종이 일상적으로 발생하며 일부 환자는 눈꺼풀의 상부에서 조직이 빠져있을 수 있습니다. 골 다르 증후군은 또한 입과 입의 구석 구석을 변형시켜 연설에 문제를 일으킬 수 있습니다.

임신 중 어머니의 행동이 Goldenhar 증후군을 직간접 적으로 유발할 수 있는지 여부는 아직 결정되지 않았습니다. 그러나 임산부의 생활 방식이 불완전한 아동 발달로 이어질 수 있다고 생각하는 일부 의사가 있습니다. 특정 독소 및 화학 물질에 노출되면 Goldenhar 증후군이 발생할 수 있습니다.

Goldenhar 증후군의 진단에는 영향을받는 개인의 철저한 신체 검사가 포함됩니다. 초음파 검사 또는 엑스레이도 진단에 사용될 수 있으며 내부 이상을 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다. 불행히도 Goldenhar 증후군을 제대로 진단 할 수있는 유전자 검사는 없습니다.

골든 하르 증후군의 치료에는 일반적으로 존재하는 다양한 증상의 교정이 포함됩니다. 보청기에 의해 청각 관련 문제가 완화 될 수 있고, 교정 치과 시술이 치과 불규칙을 돕기 위해 사용될 수 있으며, 언어 치료가 언어 문제를 개선 할 수 있습니다. 성형 수술은 경우에 따라 수복 치료로도 사용되며 간단한 성형 시술부터 심한 경우의 침습 수술에 이르기까지 다양합니다. Goldenhar 증후군의 예후는 일반적으로 우수하며,이 상태의 영향을받는 개인은 일반적으로 정상적으로 생활하고 기능 할 수 있습니다.