O que é a síndrome de Goldenhar?
A síndrome de Goldenhar, também conhecida como síndrome de Goldenhar-Golin e síndrome de Oculo-Auricolo-Vertebral (OAV), é uma condição congênita rara que apresenta deformidades nos ossos da cabeça e coluna da coluna vertebral. Inicialmente descobertos em 1952 pelo Dr. Maurice Goldenhar, os indivíduos afetados com a síndrome de Goldenhar têm anormalidades físicas presentes no nascimento. Essas diferenças podem ser de natureza leve ou grave. Em alguns casos de síndrome de Golenhar, as irregularidades físicas podem ser vistas bilateralmente, ou em ambos os lados da face, enquanto outros casos exibem anormalidades unilaterais, que são vistas apenas em um lado da face.
A síndrome de Goldenhar pode afetar os olhos, ouvidos e lábios. Os nascidos com essa condição podem ter partes parcialmente desenvolvidas ou totalmente ausentes da face, bem como a hipoplasia, a formação incompleta da pele e dos músculos da face. O desenvolvimento anormal do ouvido é uma característica proeminente dessa condição. As orelhas podem ser menores que a média, chamadas microtia, ou ausentes, CANOTIA ALLED.
Defeitos de nascimento da área ocular também são uma característica extremamente comum. Os cistos do globo ocular são encontrados rotineiramente nessa síndrome, e alguns pacientes podem ter tecido ausente na parte superior da pálpebra. A síndrome de Goldenhar também pode causar deformação dos cantos da boca e da boca, o que pode levar a problemas com a fala.
Ainda não foi determinado se as ações da mãe durante a gravidez podem direta ou indiretamente levar à síndrome de Goldenhar. Existem alguns médicos, no entanto, que acreditam que o estilo de vida da mulher grávida pode levar ao desenvolvimento incompleto da criança. A exposição a certas toxinas e produtos químicos também pode resultar no desenvolvimento da síndrome de Goldenhar.
O diagnóstico da síndrome de Goldenhar envolve um exame físico completo do indivíduo afetado. Uma varredura de ultrassom ou raios-X também pode ser usada no diagnóstico e pode umSSIST na identificação de anormalidades internas. Infelizmente, não existe um teste genético disponível que possa diagnosticar adequadamente a síndrome do Goldenhar.
O tratamento da síndrome de Goldenhar geralmente envolve a correção dos vários sintomas presentes. Problemas relacionados à audição podem ser aliviados por um aparelho auditivo, os procedimentos odontológicos corretivos podem ser usados para ajudar nas irregularidades dentárias, e as dificuldades de fala podem ser melhoradas pela terapia da fala. A cirurgia plástica também é usada como tratamento restaurador em alguns casos e pode variar de procedimentos cosméticos simples a cirurgias mais invasivas para casos graves. O prognóstico para a síndrome de Goldenhar é geralmente excelente, e os indivíduos afetados por essa condição geralmente são capazes de viver e funcionar normalmente.