O que é a síndrome de Goldenhar?
A síndrome de Goldenhar, também conhecida como síndrome de Goldenhar-Golin e síndrome óculo-auricolo-vertebral (OAV), é uma condição congênita rara que apresenta deformidades nos ossos da cabeça e da coluna vertebral. Descoberto inicialmente em 1952 pelo Dr. Maurice Goldenhar, indivíduos afetados pela síndrome de Goldenhar apresentam anormalidades físicas presentes no nascimento. Essas diferenças podem ser de natureza leve ou severa. Em alguns casos da síndrome de Goldenhar, as irregularidades físicas podem ser observadas bilateralmente ou nos dois lados da face, enquanto outros exibem anormalidades unilaterais, que são vistas apenas em um lado da face.
A síndrome de Goldenhar pode afetar os olhos, ouvidos e lábios. Os nascidos com essa condição podem ter partes da face parcialmente desenvolvidas ou totalmente ausentes, além de hipoplasia, formação incompleta da pele e músculos da face. O desenvolvimento anormal da orelha é uma característica proeminente dessa condição. Os ouvidos podem ser menores que a média, chamados microtia, ou ausentes, chamados anotia.
Defeitos de nascimento da área dos olhos também são uma característica extremamente comum. Cistos do globo ocular são rotineiramente encontrados nessa síndrome e alguns pacientes podem ter tecido faltando na parte superior da pálpebra. A síndrome de Goldenhar também pode causar deformação dos cantos da boca e da abertura da boca, o que pode levar a problemas com a fala.
Ainda não foi determinado se as ações da mãe durante a gravidez podem direta ou indiretamente levar à síndrome de Goldenhar. Existem alguns médicos, no entanto, que acreditam que o estilo de vida da mulher grávida pode levar ao desenvolvimento infantil incompleto. A exposição a certas toxinas e produtos químicos também pode resultar no desenvolvimento da síndrome de Goldenhar.
O diagnóstico da síndrome de Goldenhar envolve um exame físico completo do indivíduo afetado. Uma ecografia ou raios-X também podem ser utilizados no diagnóstico e podem auxiliar na identificação de anormalidades internas. Infelizmente, não há teste genético disponível que possa diagnosticar adequadamente a síndrome de Goldenhar.
O tratamento da síndrome de Goldenhar geralmente envolve a correção dos vários sintomas presentes. Problemas relacionados à audição podem ser aliviados com um aparelho auditivo, procedimentos dentários corretivos podem ser usados para auxiliar em irregularidades dentárias e dificuldades na fala podem ser melhoradas pela terapia fonoaudiológica. A cirurgia plástica também é usada como tratamento restaurador em alguns casos e pode variar de procedimentos cosméticos simples a cirurgias mais invasivas para casos graves. O prognóstico para a síndrome de Goldenhar geralmente é excelente, e os indivíduos afetados por essa condição geralmente conseguem viver e funcionar normalmente.