¿Qué es el síndrome de Hallermann Streiff?
Una condición genética extremadamente rara, el síndrome de Streiff de Hallermann está indicado principalmente por enano, anormalidades en el desarrollo del cráneo y dental, el cabello delgado y los problemas de visión. También se conoce como síndrome de discefalia francois. Como no hay cura para el síndrome de Streiff de Hallermann; Solo puede tratar por un equipo de especialistas, como dentistas, optometristas y cirujanos, para aliviar los síntomas. No se ha encontrado una causa conocida para el síndrome
El síndrome de Streiff de Hallermann puede indicarse mediante pistas visuales, incluida una pequeña mandíbula inferior, una nariz pellizcada que se parece a un pico y una cabeza ancha. Las personas con la enfermedad suelen ser cortas, pero proporcionales. Los ojos a menudo son anormalmente pequeños.
Los síntomas comunes del síndrome de Streiff de Hallermann son poca visión, atrofia de la piel y un mal desarrollo dental. En algunos casos, los dientes estarán presentes al nacer. Los problemas de visión también generalmente están presentes cuando el individuo nace y generalmente consisten en caTaracts y posible deterioro ocular debido al pequeño tamaño del ojo. En casos raros, la condición también puede causar retraso mental.
Las deformidades en la estructura de las vías respiratorias y el cráneo de las personas con la enfermedad pueden conducir a otras enfermedades. También existe un potencial para la apnea obstructiva del sueño, los problemas de alimentación e infecciones pulmonares. Los dientes adicionales en la mandíbula pueden causar malformación y hacinamiento.
Se ha especulado que el síndrome de Streiff de Hallermann es causado por la mutación de los genes debido a las características recesivas en ambos padres. En la mayoría de los casos informados, el desarrollo de la condición es aleatorio; Por lo general, no hay antecedentes familiares de la enfermedad. Los estudios se han centrado en intentar descubrir qué evento o serie de eventos causan el desarrollo de la enfermedad.
.El síndrome generalmente debe diagnosticarse después del nacimiento, aunque algunos signos, como una mandíbula subdesarrollada, pueden prese enviaron en un ultrasonido. Un examen físico le dará al médico la mayor parte de la información necesaria para determinar si un paciente tiene la afección. Los rayos X también pueden ser útiles ya que los huesos deformados son uno de los indicadores clave de la enfermedad.
El síndrome de Streiff de Hallermann obtiene su nombre de Wilhelm Hallermann y Enrico Streiff, los hombres que hicieron los primeros informes sobre pacientes con la afección. La comunidad médica lo descubrió a fines del siglo XIX. Hoy una organización conocida como Schattenkinder E.V. en Alemania ofrece apoyo a las personas afectadas.