¿Qué es el síndrome de Hallermann Streiff?
Una condición genética extremadamente rara, el síndrome de Hallermann Streiff está principalmente indicado por enanismo, anormalidades en el cráneo y el desarrollo dental, cabello fino y problemas de visión. También se conoce como síndrome de discefalia de Francois. Como no hay cura para el síndrome de Hallermann Streiff; solo puede ser tratado por un equipo de especialistas, como dentistas, optometristas y cirujanos, para el alivio de los síntomas. No se ha encontrado ninguna causa conocida para el síndrome
El síndrome de Hallermann Streiff puede estar indicado por pistas visuales, que incluyen una mandíbula inferior pequeña, una nariz pellizcada que se parece a un pico y una cabeza ancha. Las personas con la enfermedad suelen ser bajas, pero proporcionadas. Los ojos a menudo son anormalmente pequeños.
Los síntomas comunes del síndrome de Hallermann Streiff son visión deficiente, atrofia de la piel y desarrollo dental deficiente. En algunos casos, los dientes estarán presentes al nacer. Los problemas de visión también suelen estar presentes cuando nace el individuo y generalmente consisten en cataratas y posible daño ocular debido al tamaño pequeño de los ojos. En casos raros, la condición también puede causar retraso mental.
Las deformidades en la estructura de las vías respiratorias y el cráneo de las personas con la enfermedad pueden provocar otras enfermedades. También existe la posibilidad de apnea obstructiva del sueño, problemas de alimentación e infecciones pulmonares. Los dientes adicionales en la mandíbula pueden causar malformación y apiñamiento.
Se ha especulado que el síndrome de Hallermann Streiff es causado por la mutación de los genes debido a características recesivas en ambos padres. En la mayoría de los casos reportados, el desarrollo de la condición es aleatorio; generalmente no hay antecedentes familiares de la enfermedad. Los estudios se han centrado en intentar descubrir qué evento o serie de eventos causa el desarrollo de la enfermedad.
El síndrome generalmente debe diagnosticarse después del nacimiento, aunque algunos signos, como una mandíbula subdesarrollada, pueden presentarse en una ecografía. Un examen físico le dará al médico la mayor parte de la información necesaria para determinar si un paciente tiene la afección. Las radiografías también pueden ser útiles, ya que los huesos deformados son uno de los indicadores clave de la enfermedad.
El síndrome de Hallermann Streiff recibe su nombre de Wilhelm Hallermann y Enrico Streiff, los hombres que hicieron los primeros informes sobre pacientes con la afección. La comunidad médica lo descubrió a fines del siglo XIX. Hoy, una organización conocida como Schattenkinder eV en Alemania ofrece apoyo a las personas afectadas.