Vad är Hallermann Streiff -syndrom?

Ett extremt sällsynt genetiskt tillstånd, Hallermann Streiff -syndromet indikeras främst av dvärg, avvikelser i skalle och tandutveckling, tunt hår och synproblem. Det är också känt som Francois Dyscefaly Syndrome. Eftersom det inte finns något botemedel mot Hallermann Streiff -syndrom; Det kan bara behandlas av ett team av specialister - som tandläkare, optiker och kirurger - för att lindra symtom. Det har inte funnits någon känd orsak för syndromet

Hallermann Streiff -syndrom kan indikeras med visuella ledtrådar, inklusive en liten underkäke, en klämd näsa som liknar en näbb och ett brett huvud. Individer med sjukdomen är vanligtvis korta, men proportionerliga. Ögonen är ofta onormalt små.

Vanliga symtom på Hallermann Streiff -syndrom är dålig syn, atrofi av huden och dålig tandutveckling. I vissa fall kommer tänderna att finnas vid födseln. Visionsproblem finns också vanligtvis när individen föds och vanligtvis består av CATarakter och möjlig okulär försämring på grund av liten ögonstorlek. I sällsynta fall kan tillståndet också orsaka mental retardering.

deformiteter i strukturen på luftvägen och skalle hos individer med sjukdomen kan leda till andra sjukdomar. Det finns också en potential för obstruktiv sömnapné, utfodringsproblem och lunginfektioner. Extra tänder i käkbenet kan orsaka missbildning och trängsel.

Det har spekulerats att Hallermann Streiff -syndrom orsakas av mutation av generna på grund av recessiva egenskaper hos båda föräldrarna. I de flesta rapporterade fall är utvecklingen av tillståndet slumpmässig; Det finns vanligtvis inte en familjehistoria av sjukdomen. Studier har fokuserat på att försöka upptäcka vilken händelse eller serie händelser som orsakar utvecklingen av sjukdomen.

Syndromet måste vanligtvis diagnostiseras efter födseln, även om vissa tecken, till exempel en underutvecklad käke, kan föreskickade sig i en ultraljud. En fysisk undersökning kommer att ge en läkare mest av den information som krävs för att avgöra om en patient har tillståndet. Röntgenstrålar kan också vara till hjälp eftersom deformerade ben är en av de viktigaste indikatorerna på sjukdomen.

Hallermann Streiff -syndrom får sitt namn från Wilhelm Hallermann och Enrico Streiff, de män som rapporterade om patienter med tillståndet. Det medicinska samfundet upptäckte det i slutet av 1800 -talet. Idag en organisation känd som Schattenkinder E.V. I Tyskland erbjuder stöd till berörda individer.