Vad är Hallermann Streiff syndrom?

Ett extremt sällsynt genetiskt tillstånd, Hallermann Streiff syndrom indikeras främst av dvärg, avvikelser i skalle och tandutveckling, tunt hår och synproblem. Det är också känt som Francois dyscephaly syndrom. Eftersom det inte finns något botemedel mot Hallermann Streiff-syndrom; det kan endast behandlas av ett team av specialister - som tandläkare, optiker och kirurger - för att lindra symtomen. Det har inte funnits någon känd orsak till syndromet

Hallermann Streiff-syndrom kan indikeras med visuella ledtrådar, inklusive en liten underkäke, en nypad näsa som liknar en näbb och ett brett huvud. Individer med sjukdomen är vanligtvis korta, men proportionella. Ögonen är ofta onormalt små.

Vanliga symtom på Hallermann Streiff-syndrom är dålig syn, hudatrofi och dålig tandutveckling. I vissa fall kommer tänderna att vara närvarande vid födseln. Synproblem förekommer också vanligtvis när individen är född och består vanligtvis av grå starr och möjlig okulär nedsatt på grund av liten ögonstorlek. I sällsynta fall kan tillståndet också orsaka mental retardering.

Deformiteter i luftvägsstrukturen och skallen hos individer med sjukdomen kan leda till andra sjukdomar. Det finns också en potential för obstruktiv sömnapné, utfodringsproblem och lunginfektioner. Extra tänder i käkbenet kan orsaka missbildningar och trängsel.

Det har spekulerats att Hallermann Streiff syndrom orsakas av mutation av generna på grund av recessiva egenskaper hos båda föräldrarna. I de flesta rapporterade fall är utvecklingen av tillståndet slumpmässigt; det finns vanligtvis inte en familjehistoria av sjukdomen. Studier har fokuserat på att försöka upptäcka vilken händelse eller serie av händelser som orsakar utvecklingen av sjukdomen.

Syndromet måste vanligtvis diagnostiseras efter födseln, även om vissa tecken, såsom en underutvecklad käke, kan presentera sig i ett ultraljud. En fysisk undersökning ger en läkare större delen av den information som krävs för att avgöra om en patient har tillståndet. Röntgenstrålar kan också vara till hjälp eftersom deformerade ben är en av de viktigaste indikatorerna på sjukdomen.

Hallermann Streiff syndrom får sitt namn från Wilhelm Hallermann och Enrico Streiff, de män som gjorde de första rapporterna om patienter med tillståndet. Det medicinska samfundet upptäckte det i slutet av 1800-talet. Idag erbjuder en organisation som kallas Schattenkinder eV i Tyskland stöd till berörda individer.