Co je Hallermann Streiffův syndrom?

Hallermann Streiffův syndrom je velmi vzácný genetický stav, který je primárně indikován trpaslíkem, abnormalitami vývoje lebky a zubů, řídkými vlasy a problémy se zrakem. To je také známé jako Francois dyscephaly syndrom. Protože neexistuje žádný lék na Hallermann Streiffův syndrom; za úlevu od příznaků ji může ošetřovat pouze tým specialistů - jako jsou zubaři, optometristé a chirurgové. Pro tento syndrom nebyla nalezena žádná známá příčina

Hallermann Streiffův syndrom může být indikován vizuálními vodítky, včetně malé dolní čelisti, sevřeného nosu, který vypadá podobně jako zobák, a široké hlavy. Jedinci s onemocněním jsou obvykle krátcí, ale přiměřené. Oči jsou často neobvykle malé.

Častými příznaky Hallermann Streiffova syndromu jsou špatné vidění, atrofie kůže a špatný vývoj zubů. V některých případech budou zuby přítomny již při narození. Problémy se zrakem se také obvykle vyskytují, když se jedinec narodí, a obvykle se skládají z šedého zákalu a možného poškození zraku z důvodu malé velikosti očí. Ve vzácných případech může stav také způsobit mentální retardaci.

Deformity ve struktuře dýchacích cest a lebky jedinců s onemocněním mohou vést k dalším nemocem. Existuje také potenciální obstrukční spánková apnoe, problémy s krmením a infekce plic. Další zuby v čelistní kosti mohou způsobit malformace a shluky.

Bylo spekulováno, že Hallermann Streiffův syndrom je způsoben mutací genů v důsledku recesivních charakteristik u obou rodičů. Ve většině hlášených případů je vývoj stavu náhodný; obvykle neexistuje rodinná anamnéza této nemoci. Studie se zaměřily na pokus zjistit, která událost nebo řada událostí způsobuje vývoj nemoci.

Syndrom obvykle musí být diagnostikován po narození, i když některé příznaky, jako je nedostatečně vyvinutá čelist, se mohou objevit v ultrazvuku. Fyzikální vyšetření poskytne lékaři většinu informací nezbytných k určení, zda má pacient stav. Rentgenové paprsky mohou být také užitečné, protože deformované kosti jsou jedním z klíčových ukazatelů nemoci.

Hallermann Streiffův syndrom se jmenuje Wilhelm Hallermann a Enrico Streiff, muži, kteří podali první zprávy o pacientech s tímto stavem. Lékařská komunita to objevila na konci 18. století. Organizace známá jako Schattenkinder eV v Německu dnes poskytuje podporu postiženým jednotlivcům.