Co je Hallermann Streiffův syndrom?

Extrémně vzácný genetický stav, Hallermann Streiffův syndrom je primárně indikován trpaslíkem, abnormalitami ve vývoji lebky a zubních dentálních, tenkými vlasy a problémy se zrakem. Je také známý jako syndrom Francois Dyscephaly. Protože pro Hallermann Streiffův syndrom neexistuje žádný lék; Může léčit pouze týmem specialistů - jako jsou zubní lékaři, optometristé a chirurgové - pro úlevu z příznaků. Pro syndrom nebyla nalezena žádná známá příčina

Hallermann Streiffův syndrom může být označen vizuálními stopami, včetně malé spodní čelisti, sevřeného nosu, který vypadá podobně jako zobák a širokou hlavu. Jednotlivci s touto chorobou jsou obvykle krátké, ale přiměřené. Oči jsou často neobvykle malé. V některých případech budou zuby přítomny při narození. Problémy se zrakem jsou obvykle přítomny, když se jednotlivec narodí a obvykle sestává z CATarakty a možné oční poškození kvůli malé velikosti oka. Ve vzácných případech může stav také způsobit mentální retardaci.

Deformity ve struktuře dýchacích cest a lebka jednotlivců s nemocí mohou vést k jiným nemocem. Existuje také potenciál pro obstrukční spánkové apnoe, problémy s krmením a plicní infekce. Extra zuby v čelisti mohou způsobit malformaci a dav.

Bylo spekulováno, že Hallermann Streiffův syndrom je způsoben mutací genů v důsledku recesivních charakteristik u obou rodičů. Ve většině hlášených případů je vývoj stavu náhodný; Obvykle neexistuje rodinná anamnéza nemoci. Studie se zaměřily na pokus o zjištění, jakou událost nebo řada událostí způsobuje rozvoj nemoci.

Syndrom musí být obvykle diagnostikován po narození, i když některé známky, jako je například nedostatečně rozvinutá čelistposlali se v ultrazvuku. Fyzikální vyšetření poskytne lékaři většinu informací nezbytných k určení, zda má pacient stav. Rentgenové paprsky mohou být také užitečné, protože deformované kosti jsou jedním z klíčových ukazatelů nemoci.

Hallermann Streiffův syndrom získává své jméno od Wilhelma Hallermanna a Enrica Streiff, mužů, kteří přednesli první zprávy o pacientů s podmínkou. Lékařská komunita to objevila na konci 18. století. Dnes organizace známá jako Schattenkinder E.V. V Německu nabízí podporu postiženým jednotlivcům.