ハラーマン・シュタイフ症候群とは

非常にまれな遺伝的状態であるハラーマン・シュトレイフ症候群は、主に小人症、頭蓋骨と歯の発達の異常、細い髪、視力の問題によって示されます。 また、フランソワ脳症症候群として知られています。 Hallermann Streiff症候群の治療法はないため、 症状を緩和するために、歯科医、検眼士、外科医などの専門家チームによってのみ治療できます。 症候群の既知の原因は発見されていません

ハラーマン・シュトライフ症候群は、小さな下顎、くちばしに似たつままれた鼻、広い頭など、視覚的な手がかりによって示されます。 この病気にかかっている人は通常、短いですが、それに比例しています。 目はしばしば異常に小さいです。

ハラーマン・シュトライフ症候群の一般的な症状は、視力低下、皮膚の萎縮、および歯の発達不良です。 場合によっては、出生時に歯が存在します。 視力の問題は、通常、個人が生まれたときにも発生し、通常は白内障と目のサイズが小さいために起こる可能性のある視覚障害で構成されています。 まれに、状態が精神遅滞を引き起こすこともあります。

病気にかかった人の気道と頭蓋骨の構造の変形は、他の病気につながる可能性があります。 閉塞性睡眠時無呼吸、摂食障害、肺感染症の可能性もあります。 顎骨の余分な歯は、奇形や混雑を引き起こす可能性があります。

ハラーマン・シュトライフ症候群は、両方の両親の劣性の特徴による遺伝子の突然変異によって引き起こされると推測されています。 報告されているほとんどの場合、状態の発生はランダムです。 通常、病気の家族歴はありません。 研究は、どのイベントまたは一連のイベントが病気の発症を引き起こすかを発見しようとすることに焦点を合わせてきました。

この症候群は通常、出生後に診断する必要がありますが、顎の発達不良などの兆候が超音波で現れる場合もあります。 身体診察では、患者の状態を判断するために必要な情報のほとんどが医師に提供されます。 変形した骨は病気の重要な指標の1つであるため、X線も役立ちます。

Hallermann Streiff症候群の名前は、Wilhelm HallermannとEnrico Streiffに由来しています。これらは、この病気の患者に関する最初の報告を行った男性です。 医学界は1800年代後半にそれを発見しました。 現在、ドイツのSchattenkinder eVとして知られる組織は、影響を受ける個人をサポートしています。