ハラーマンストレフ症候群とは何ですか？

非常にまれな遺伝的状態であるハラーマンストレフ症候群は、主に小人症、頭蓋骨の異常と歯科開発、細い髪、視力の問題によって示されています。また、フランソワ赤剤症候群としても知られています。ハラーマンストレフ症候群の治療法はないため。症状の緩和のために、歯科医、検眼医、外科医などの専門家チームによってのみ治療できます。症候群の原因は既知の原因ではありませんでした

ハラーマンストレフ症候群は、小さな下顎、くちばしに似たピンチの鼻、広い頭など、視覚的な手がかりによって示されます。病気の人は通常短いですが、比例しています。眼はしばしば異常に小さい。

ハラーマンストレイフ症候群の一般的な症状は、視力が悪く、皮膚の萎縮、および歯科開発が不十分である。場合によっては、出生時に歯が存在します。視力の問題は通常、個人が生まれるときにも存在し、通常はCAで構成されています目のサイズが小さいため、タラクターと眼障害の可能性。まれに、この状態は精神遅滞を引き起こす可能性もあります。

疾患のある人の気道と頭蓋骨の構造の変形は、他の病気につながる可能性があります。また、閉塞性睡眠時無呼吸、摂食問題、肺感染症の可能性もあります。顎骨の余分な歯は、奇形と混雑を引き起こす可能性があります。

Hallermann Streiff症候群は、両方の親の劣性特性による遺伝子の変異によって引き起こされると推測されています。報告されているほとんどの場合、状態の発達はランダムです。通常、この病気の家族歴はありません。研究は、どのイベントや一連のイベントが病気の発生を引き起こすかを発見しようとすることに焦点を当てています。

症候群は通常、出生後に診断されなければなりませんが、顎が発達していないなどの兆候は、超音波で自分自身を送りました。身体検査は、患者が状態を持っているかどうかを判断するために必要な情報のほとんどを医師に与えます。変形した骨は病気の重要な指標の1つであるため、X線も役立ちます。

ハラーマンストレイフ症候群は、この状態の患者について最初の報告を行った男性であるウィルヘルムハラーマンとエンリコストレフからその名前を取得しています。医学界は1800年代後半にそれを発見しました。今日、Schattenkinder E.V.として知られる組織ドイツでは、影響を受ける個人への支援を提供しています。