Qu'est-ce que le syndrome de Hallermann Streiff?
Une maladie génétique extrêmement rare, le syndrome de Hallermann Streiff, est principalement indiquée par le nanisme, des anomalies du développement du crâne et des dents, des cheveux clairsemés et des problèmes de vision. Il est également connu sous le nom de syndrome de François dyspéphalie. Comme il n’existe pas de traitement curatif pour le syndrome de Hallermann Streiff; il ne peut être traité que par une équipe de spécialistes - tels que des dentistes, des optométristes et des chirurgiens - pour le soulagement des symptômes. Aucune cause connue n'a été trouvée pour le syndrome
Le syndrome de Hallermann Streiff peut être indiqué par des indices visuels, notamment une petite mâchoire inférieure, un nez pincé qui ressemble à un bec et une tête large. Les personnes atteintes de la maladie sont généralement courtes, mais proportionnées. Les yeux sont souvent anormalement petits.
Les symptômes courants du syndrome de Hallermann Streiff sont une mauvaise vision, une atrophie de la peau et un développement dentaire médiocre. Dans certains cas, les dents seront présentes à la naissance. Des problèmes de vision sont également généralement présents à la naissance de l’individu et se composent généralement de cataractes et d’éventuelles déficiences oculaires en raison de la petite taille de ses yeux. Dans de rares cas, la condition peut également causer un retard mental.
Les malformations de la structure des voies respiratoires et du crâne des personnes atteintes peuvent entraîner d'autres maladies. L'apnée obstructive du sommeil, les problèmes d'alimentation et les infections pulmonaires sont également possibles. Des dents supplémentaires dans la mâchoire peuvent provoquer des malformations et des foulures.
On a supposé que le syndrome de Hallermann-Streiff était provoqué par une mutation des gènes due à des caractéristiques récessives chez les deux parents. Dans la plupart des cas rapportés, l'apparition de la maladie est aléatoire. il n'y a généralement pas d'antécédents familiaux de la maladie. Les études se sont attachées à tenter de découvrir quel événement ou quelle série d'événements était à l'origine du développement de la maladie.
Le syndrome doit généralement être diagnostiqué après la naissance, bien que certains signes, tels qu'une mâchoire sous-développée, puissent se présenter à une échographie. Un examen physique fournira au médecin la plupart des informations nécessaires pour déterminer si un patient est atteint de la maladie. Les rayons X peuvent également être utiles, car les os déformés sont l’un des indicateurs clés de la maladie.
Le syndrome de Hallermann Streiff doit son nom à Wilhelm Hallermann et Enrico Streiff, les hommes qui ont rédigé les premiers rapports sur des patients atteints de la maladie. La communauté médicale l'a découvert à la fin des années 1800. Aujourd'hui, une organisation connue sous le nom de Schattenkinder eV en Allemagne offre un soutien aux personnes touchées.