Hallermann Streiff 증후군은 무엇입니까?

매우 드문 유전자 상태 인 Hallermann Streiff 증후군은 주로 왜소증, 두개골 및 치아 발달 이상, 얇은 모발 및 시력 문제로 나타납니다. Francois dyscephaly 증후군이라고도합니다. Hallermann Streiff 증후군에 대한 치료법이 없기 때문에; 치과 의사, 검안사, 외과 의사 등의 전문가 팀만 증상 완화를 위해 치료할 수 있습니다. 증후군에 대한 알려진 원인이 없습니다

Hallermann Streiff 증후군은 작은 아랫턱, 부리와 비슷한 모양의 코, 넓은 머리를 포함한 시각적 단서로 나타낼 수 있습니다. 질병이있는 개인은 대개 짧지 만 비례합니다. 눈은 종종 비정상적으로 작습니다.

Hallermann Streiff 증후군의 일반적인 증상은 시력 저하, 피부 위축 및 치열한 치아 발달입니다. 어떤 경우에는 치아가 태어날 때 나타납니다. 시력 문제는 일반적으로 개인이 태어날 때 발생하며 일반적으로 백내장과 눈의 크기가 작기 때문에 가능한 안구 손상으로 구성됩니다. 드문 경우이지만 상태가 정신 지체를 유발할 수도 있습니다.

이 질환을 앓고있는 개인의기도와 두개골 구조의 기형은 다른 질병으로 이어질 수 있습니다. 또한 폐쇄성 수면 무호흡, 급식 문제 및 폐 감염의 가능성이 있습니다. 턱뼈에 여분의 이가 있으면 기형과 혼잡을 유발할 수 있습니다.

Hallermann Streiff 증후군은 두 부모의 열성 특성으로 인해 유전자의 돌연변이로 인해 발생한다고 추측되었습니다. 대부분의보고 된 사례에서, 상태의 발달은 무작위입니다. 일반적으로 질병의 가족력이 없습니다. 연구는 어떤 사건 또는 일련의 사건이 질병의 발병을 일으키는 지 발견하는 데 중점을 두었습니다.

이 증후군은 일반적으로 출생 후 진단되어야하지만, 저개발 된 턱과 같은 일부 징후가 초음파에 나타날 수 있습니다. 신체 검사는 의사가 환자에게 상태가 있는지 확인하는 데 필요한 대부분의 정보를 제공합니다. 변형 된 뼈가 ​​질병의 주요 지표 중 하나이므로 X- 레이도 도움이 될 수 있습니다.

Hallermann Streiff 증후군은 Wilhelm Hallermann과 Enrico Streiff에서 그 이름을 얻었습니다. 의료계는 1800 년대 후반에 그것을 발견했습니다. 오늘날 독일의 Schattenkinder eV로 알려진 조직은 영향을받는 개인을 지원합니다.