홀트 오람 증후군은 무엇입니까?

홀트-오람 증후군은 상지에서 심장 문제 및 비정상적인 뼈 발달을 유발하는 드문 유전자 장애입니다. 이러한 증상은 엑스레이를 통해서만 감지 될 수있는 이상에서 팔뚝 뼈가 완전히 없어 질 때까지 무수한 방식으로 나타날 수 있습니다. Holt-Oram 증후군이있는 일부는 엄지가 없거나 손가락과 비슷한 길쭉한 것을 가질 수 있습니다. 골격 이상은 신체의 한쪽 또는 양쪽에만 영향을 줄 수 있습니다. 대부분의 환자는 또한 격막의 구멍이나 비정상적인 심박수와 같은 심각한 심장 문제가 발생합니다.

이 상태는 다른 유전자 돌연변이의 결과이지만 Duane 방사형 광선 증후군과 유사합니다. Holt-Oram 증후군은 상지와 심장의 자궁 내 발달에 영향을 미치는 TBX5 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유전자는 정상적인 4 실 심장 및 팔과 손 뼈의 발달에 중요한 역할을합니다. 이 증후군의 돌연변이 특성은 해당 유전자에 의해 조절되는 이러한 과정을 방해합니다.

TBX5 유전자의 돌연변이는 홀트 오람 증후군을 앓는 사람들에게 무수한 문제를 일으킬 수 있습니다. 손목 뼈는 거의 항상 영향을 받지만이 이상은 엑스레이로만 드러날 수 있습니다. 팔뼈가 제대로 발달되지 않았거나 전혀 없을 수 있습니다. 엄지 손가락이 너무 짧거나 길어서 다섯 번째 손가락과 비슷할 수 있습니다. 쇄골과 견갑골도이 증후군의 영향을받을 수 있습니다.

이 환자들 중 3 분의 2도 일종의 심장 문제를 일으 킵니다. 이러한 문제는 종종 생명을 위협합니다. 심실을 분리하는 근육 벽의 구멍과 같은 중격 결손이 흔합니다. 너무 빠르거나 느릴 수있는 비정상적인 심박수도 일반적입니다. 어떤 경우에는 심장이 왼쪽이 아닌 가슴 중앙을 향하여 위치 할 수 있으며 정맥이 혈액을 부적절하게 배출 할 수 있습니다.

이 상태를 진단하는 것은 팔과 손의 이상이 명백한 경우 일반적으로 아이가 태어날 때 시작되는 과정입니다. 그렇지 않으면, 심장 문제가 나타날 때까지 홀트-오람 증후군이 의심되지 않을 수 있습니다. 엑스레이는 일반적으로 골격 이상을 나타내며 심전도는 심장 문제가 있는지 여부를 보여줄 수 있습니다.

홀트-오람 증후군은 치료법이 없으므로 치료는 종종 증상 완화 및 환자 기능 개선에 중점을 둡니다. 심장 문제는 일반적으로 심장 전문의가 평가하고 치료합니다. 중격 결손은 약물로 치료할 수 있지만 종종 수술이 권장됩니다. 심각한 골격 이상과 관련하여 정형 외과 의사와 상담 할 수 있습니다.

홀트-오람 증후군을 유발하는 돌연변이는 드물며, 100,000 명 중 약 1 명에게 영향을 미칩니다. 세포 당 돌연변이 된 유전자의 단 하나의 복제본만으로 유전 될 수 있습니다. 그러나 대부분의 환자는 새로운 돌연변이의 결과이기 때문에 증후군의 가족력이 없습니다. 홀트-오람 증후군을 앓고있는 개인은 모든 생물학적 아동이 돌연변이를 물려받을 확률이 50 %이므로 아동을 갖기 전에 유전 상담을 원할 수 있습니다.