Holt-Oram 증후군이란 무엇입니까?

홀트-오람 증후군은 상지에서 심장 문제와 비정상적인 뼈 발달을 유발하는 드문 유전 적 장애입니다. 이러한 증상은 X- 선을 통해서만 감지 될 수있는 이상에서 팔뚝 뼈의 총 부재에 이르기까지 무수한 방식으로 나타날 수 있습니다. Holt-Oram 증후군이있는 일부는 전혀 엄지 손가락이 없거나 손가락과 비슷한 길쭉한 사람이있을 수 있습니다. 골격 이상은 신체의 한쪽 또는 양쪽에만 영향을 줄 수 있습니다. 대부분의 환자는 또한 격막의 구멍 또는 비정상적인 심박수와 같은 심각한 심장 문제가 발생합니다.

이 상태는 다른 유전자 돌연변이의 결과이지만 Duane Radial Ray Syndrome과 유사합니다. Holt-Oram 증후군은 상지와 심장의 자궁 내 발달에 영향을 미치는 TBX5 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 유전자는 정상적인 4 챔버 심장과 팔과 손 뼈의 발달에 중요한 역할을 할 수 있습니다. 이 증후군의 돌연변이 특성은 THA에 의해 조절되는 이러한 과정을 방해합니다.T 유전자.

TBX5 유전자의 돌연변이는 Holt-Oram 증후군을 앓고있는 사람들에게 무수한 문제를 일으킬 수 있습니다. 이 이상은 X- 레이에 의해서만 드러날 수는 있지만, 막대 뼈는 거의 항상 영향을받습니다. 암 뼈는 저개발되었거나 완전히 없을 수 있습니다. 엄지 손가락은 다섯 번째 손가락과 닮을 정도로 너무 짧거나 길 수 있습니다. 칼라 뼈와 어깨 뼈는이 증후군의 영향을받을 수 있습니다.

이 환자들의 3 분의 2도 일종의 심장 문제가 발생합니다. 그러한 문제는 종종 생명을 위협합니다. 심장의 방을 분리하는 근육 벽의 구멍과 같은 중격 결손이 일반적입니다. 또한 너무 빠르거나 너무 느릴 수있는 비정상적인 심박수도 일반적입니다. 어떤 경우에는 심장이 왼쪽이 아닌 가슴의 중간을 향해 위치 할 수 있으며 정맥은 피를 부적절하게 배출 할 수 있습니다.

이 상태를 진단하는 것은 일반적으로 Chi가 시작되는 과정입니다.팔과 손 이상이 분명하다면 LD가 탄생합니다. 그렇지 않은 경우, Holt-Oram 증후군은 심장 문제가 나타날 때까지 의심되지 않을 수 있습니다. X- 레이는 일반적으로 골격 이상을 나타내며 심전도는 심장 문제가 있는지 보여줄 수 있습니다.

Holt-Oram 증후군에 대한 치료법은 없으므로 치료는 종종 증상을 완화하고 환자 기능을 향상시키는 데 중점을 둡니다. 심장 문제는 일반적으로 심장 전문의가 평가하고 치료합니다. 중격 결함은 약물로 치료할 수 있지만 수술도 종종 권장됩니다. 정형 외과 의사는 심한 골격 이상과 관련하여 상담 할 수 있습니다.

홀트-오람 증후군을 유발하는 돌연변이는 드물며, 10 만 명 중 약 1 명에게 영향을 미칩니다. 그것은 세포 당 돌연변이 된 유전자의 하나의 사본만으로 유전 될 수있다. 그러나 대다수의 환자는 그들의 사례가 새로운 돌연변이의 결과이기 때문에 증후군의 가족력이 없습니다. Holt-Oram을 운반하는 사람들증후군은 생물학적 아동이 돌연변이를 물려받을 확률이 50% 일 수 있으므로 자녀를 낳기 전에 유전자 상담을 원할 수 있습니다.

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