¿Qué es el síndrome de Holt-Oram?
El síndrome de
Holt-Oram es un trastorno genético raro que causa problemas cardíacos y desarrollo óseo anormal en las extremidades superiores. Estos síntomas pueden manifestarse en una miríada de formas que van desde anormalidades que solo pueden detectarse a través de rayos X hasta una ausencia total de huesos del antebrazo. Algunos con síndrome de Holt-Oram pueden no tener ningún pulgar, o uno alargado que sea similar a un dedo. Las anormalidades esqueléticas pueden afectar solo uno o ambos lados del cuerpo. La mayoría de los pacientes también desarrollan problemas cardíacos graves, como un agujero en el tabique o una frecuencia cardíaca anormal.
Esta condición es similar al síndrome de rayos radiales de duano, aunque ese es el resultado de una mutación genética diferente. El síndrome de Holt-Oram es causado por una mutación en el gen TBX5 que afecta el desarrollo in-uterero de las extremidades superiores y el corazón. El gen probablemente juega un papel crucial en el desarrollo de un corazón y huesos de mano y mano de mano de cuatro cámaras normales. La característica de mutación de este síndrome interrumpe estos procesos regulados por THAt gen.
Una mutación en el gen TBX5 puede causar innumerables problemas para aquellos que desarrollan el síndrome de Holt-Oram. Los huesos del carpo casi siempre se ven afectados, aunque esta anormalidad solo puede ser revelada por rayos X. Los huesos del brazo pueden estar subdesarrollados o completamente ausentes. El pulgar puede ser demasiado corto o lo suficientemente largo como para parecerse a un quinto dedo. El hueso del collar y los omóplatos también pueden verse afectados por este síndrome.
Dos tercios de estos pacientes también desarrollan algún tipo de problema cardíaco. Tales problemas a menudo son potencialmente mortales. Los defectos septales, como los agujeros en la pared muscular que separan las cámaras del corazón, son comunes. También son comunes frecuencias cardíacas anormales que pueden ser demasiado rápidas o demasiado lentas. En algunos casos, el corazón puede ubicarse hacia el centro del cofre en lugar de a la izquierda, y las venas pueden drenar la sangre de manera incorrecta.
El diagnóstico de esta condición es un proceso que generalmente comienza cuando un chiLD nace, si las anormalidades de brazo y mano son obvias. Si no, el síndrome de Holt-Oram no puede sospechar hasta que se manifiesten los problemas cardíacos. Los rayos X generalmente revelan anormalidades esqueléticas, mientras que un electrocardiograma puede mostrar si también hay problemas cardíacos.
No hay cura para el síndrome de Holt-Oram, por lo tanto, el tratamiento a menudo se centra en aliviar los síntomas y mejorar la funcionalidad del paciente. Los problemas cardíacos generalmente son evaluados y tratados por un cardiólogo. Un defecto septal puede tratarse con medicamentos, pero a menudo también se recomienda la cirugía. Se puede consultar a un cirujano ortopédico con respecto a las anormalidades esqueléticas severas.
La mutación que causa el síndrome de Holt-Oram es rara, lo que afecta a aproximadamente una de cada 100,000 personas. Se puede heredar, como resultado de solo una copia del gen mutado por célula. Sin embargo, los pacientes mayoritarios no tienen antecedentes familiares del síndrome porque sus casos son el resultado de una nueva mutación. Esos individuos que llevan Holt-OramEl síndrome puede desear buscar asesoramiento genético antes de tener hijos, ya que cualquier niño biológico podría soportar un 50% de posibilidades de heredar la mutación.