¿Qué es el síndrome de Holt-Oram?
El síndrome de Holt-Oram es un trastorno genético raro que causa problemas cardíacos y desarrollo óseo anormal en las extremidades superiores. Estos síntomas pueden manifestarse de múltiples maneras, desde anormalidades que solo se pueden detectar mediante rayos X hasta una ausencia total de huesos del antebrazo. Es posible que algunas personas con síndrome de Holt-Oram no tengan pulgar, o que tengan uno alargado similar a un dedo. Las anomalías esqueléticas pueden afectar solo uno o ambos lados del cuerpo. La mayoría de los pacientes también desarrollan problemas cardíacos graves, como un agujero en el tabique o una frecuencia cardíaca anormal.
Esta condición es similar al síndrome de rayos radiales de Duane, aunque es el resultado de una mutación genética diferente. El síndrome de Holt-Oram es causado por una mutación en el gen TBX5 que afecta el desarrollo dentro del útero de las extremidades superiores y el corazón. Es probable que el gen desempeñe un papel crucial en el desarrollo de un corazón y huesos de brazos y manos normales de cuatro cámaras. La mutación característica de este síndrome interrumpe estos procesos regulados por ese gen.
Una mutación en el gen TBX5 puede causar innumerables problemas para aquellos que desarrollan el síndrome de Holt-Oram. Los huesos del carpo casi siempre se ven afectados, aunque esta anormalidad solo puede revelarse mediante rayos X. Los huesos del brazo pueden estar subdesarrollados o completamente ausentes. El pulgar puede ser demasiado corto o lo suficientemente largo como para parecerse a un quinto dedo. La clavícula y los omóplatos también pueden verse afectados por este síndrome.
Dos tercios de estos pacientes también desarrollan algún tipo de problema cardíaco. Tales problemas son a menudo potencialmente mortales. Los defectos septales, como los agujeros en la pared muscular que separan las cavidades del corazón, son comunes. También son comunes las frecuencias cardíacas anormales que pueden ser demasiado rápidas o demasiado lentas. En algunos casos, el corazón puede estar ubicado hacia la mitad del cofre en lugar de hacia la izquierda, y las venas pueden drenar la sangre de manera incorrecta.
El diagnóstico de esta afección es un proceso que generalmente comienza cuando nace un niño, si las anomalías en los brazos y las manos son evidentes. De lo contrario, es posible que no se sospeche el síndrome de Holt-Oram hasta que se manifiesten los problemas cardíacos. Las radiografías generalmente revelan anomalías esqueléticas, mientras que un electrocardiograma puede mostrar si también hay problemas cardíacos.
No existe una cura para el síndrome de Holt-Oram, por lo tanto, el tratamiento a menudo se centra en aliviar los síntomas y mejorar la funcionalidad del paciente. Los problemas cardíacos generalmente son evaluados y tratados por un cardiólogo. Un defecto septal se puede tratar con medicamentos, pero a menudo también se recomienda la cirugía. Un cirujano ortopédico puede ser consultado con respecto a las anormalidades esqueléticas severas.
La mutación que causa el síndrome de Holt-Oram es rara y afecta aproximadamente a una de cada 100,000 personas. Se puede heredar, como resultado de solo una copia del gen mutado por célula. Sin embargo, la mayoría de los pacientes no tienen antecedentes familiares del síndrome porque sus casos son el resultado de una nueva mutación. Es posible que las personas que padecen el síndrome de Holt-Oram deseen buscar asesoramiento genético antes de tener hijos, ya que cualquier niño biológico podría tener un 50% de posibilidades de heredar la mutación.