Co to jest zespół Holta-Orama?

Zespół Holta-Orama jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, które powoduje problemy z sercem i nieprawidłowy rozwój kości w kończynach górnych. Objawy te mogą objawiać się na wiele sposobów, od nieprawidłowości, które można wykryć jedynie za pomocą promieniowania rentgenowskiego, do całkowitego braku kości przedramienia. Niektórzy z zespołem Holta-Orama mogą wcale nie mieć kciuka lub wydłużonego, podobnego do palca. Nieprawidłowości szkieletowe mogą wpływać tylko na jedną lub obie strony ciała. U większości pacjentów występują również poważne problemy z sercem, takie jak dziura w przegrodzie lub nieprawidłowe tętno.

Ten stan jest podobny do zespołu promieniowego Duane'a, chociaż jest to wynikiem innej mutacji genu. Zespół Holta-Orama jest spowodowany mutacją genu TBX5, która wpływa na rozwój kończyn górnych i serca w macicy. Gen prawdopodobnie odgrywa kluczową rolę w rozwoju normalnego czterokomorowego serca i kości ramienia i dłoni. Mutacja charakterystyczna dla tego zespołu zakłóca procesy regulowane przez ten gen.

Mutacja w genie TBX5 może powodować niezliczone problemy dla osób, u których rozwinie się zespół Holta-Orama. Prawie zawsze dotyczy to kości nadgarstka, chociaż nieprawidłowość tę można wykryć jedynie za pomocą promieniowania rentgenowskiego. Kości ramienia mogą być słabo rozwinięte lub całkowicie nieobecne. Kciuk może być zbyt krótki lub wystarczająco długi, aby przypominał piąty palec. Zespół ten może również dotyczyć kości kołnierza i łopatek.

Dwie trzecie tych pacjentów ma również pewien problem z sercem. Takie problemy często zagrażają życiu. Wady przegrody, takie jak dziury w ścianie mięśniowej oddzielającej komory serca, są powszechne. Częste są również nieprawidłowe tętno, które może być zbyt szybkie lub zbyt wolne. W niektórych przypadkach serce może znajdować się w kierunku środka klatki piersiowej, a nie po lewej stronie, a żyły mogą nieprawidłowo odprowadzać krew.

Diagnozowanie tego stanu jest procesem, który zwykle rozpoczyna się w momencie urodzenia dziecka, jeśli nieprawidłowości rąk i dłoni są oczywiste. Jeśli nie, nie można podejrzewać zespołu Holta-Orama, dopóki nie pojawią się problemy z sercem. Promieniowanie rentgenowskie ogólnie ujawnia nieprawidłowości szkieletowe, podczas gdy elektrokardiogram może wykazać, czy występują również problemy z sercem.

Na zespół Holta-Orama nie ma lekarstwa, dlatego leczenie często koncentruje się na łagodzeniu objawów i poprawie funkcjonalności pacjenta. Problemy z sercem są zazwyczaj oceniane i leczone przez kardiologa. Wadę przegrody można leczyć za pomocą leków, ale często zaleca się również operację. W przypadku poważnych nieprawidłowości szkieletowych można skonsultować się z chirurgiem ortopedą.

Mutacja powodująca zespół Holta-Orama jest rzadka i dotyka około jednej na 100 000 osób. Można go odziedziczyć, otrzymując tylko jedną kopię zmutowanego genu na komórkę. Większość pacjentów nie ma jednak historii rodzinnej tego zespołu, ponieważ ich przypadki są wynikiem nowej mutacji. Osoby z zespołem Holta-Orama mogą chcieć zasięgnąć porady genetycznej przed urodzeniem dziecka, ponieważ każde dziecko biologiczne może mieć 50% szans na odziedziczenie mutacji.

INNE JĘZYKI

Czy ten artykuł był pomocny? Dzięki za opinie Dzięki za opinie

Jak możemy pomóc? Jak możemy pomóc?