Qual è la sindrome di Holt-Oram?
La sindrome di
Holt-Oram è un raro disturbo genetico che causa problemi cardiaci e uno sviluppo osseo anormale negli arti superiori. Questi sintomi possono manifestarsi in una miriade di modi che vanno dalle anomalie che possono essere rilevate solo tramite raggi X a una totale assenza di ossa dell'avambraccio. Alcuni con la sindrome di Holt-Oram potrebbero non avere un pollice o allungato che è simile a un dito. Le anomalie scheletriche possono colpire solo uno o entrambi i lati del corpo. La maggior parte dei pazienti sviluppa anche gravi problemi cardiaci, come un buco nel setto o una frequenza cardiaca anormale.
Questa condizione è simile alla sindrome di Duane Radial Ray, sebbene sia il risultato di una diversa mutazione genica. La sindrome di Holt-Oram è causata da una mutazione nel gene TBX5 che colpisce lo sviluppo in utero degli arti superiori e del cuore. Il gene probabilmente svolge un ruolo cruciale nello sviluppo di un normale cuore a quattro camere e ossa e braccia. La caratteristica della mutazione di questa sindrome interrompe questi processi regolati da thaT gene.
Una mutazione nel gene TBX5 può causare una miriade di problemi a coloro che sviluppano la sindrome di Holt-Oram. Le ossa carpali sono quasi sempre colpite, sebbene questa anomalia possa essere rivelata solo dalla radiografia. Le ossa del braccio possono essere sottosviluppate o completamente assenti. Il pollice può essere troppo corto o abbastanza lungo per assomigliare a un quinto dito. L'osso del colletto e le scapole possono anche essere influenzati da questa sindrome.
Due terzi di questi pazienti sviluppano anche una sorta di problema cardiaco. Tali problemi sono spesso pericolosi per la vita. I difetti del setto, come i buchi nella parete muscolare che separano le camere del cuore, sono comuni. Anche comuni sono frequenze cardiache anormali che possono essere troppo veloci o troppo lente. In alcuni casi, il cuore può essere posizionato verso il centro del torace piuttosto che a sinistra e le vene possono drenare il sangue in modo improprio.
La diagnosi di questa condizione è un processo che di solito inizia quando un CHILD nasce, se le anomalie del braccio e delle mani sono evidenti. In caso contrario, la sindrome di Holt-Oram potrebbe non essere sospettata fino a quando non si manifestano problemi cardiaci. I raggi X generalmente rivelano anomalie scheletriche, mentre un elettrocardiogramma può mostrare se sono presenti anche problemi cardiaci.
Non esiste una cura per la sindrome di Holt-Oram, pertanto il trattamento è spesso focalizzato sull'allevamento dei sintomi e sul miglioramento della funzionalità del paziente. I problemi cardiaci vengono generalmente valutati e trattati da un cardiologo. Un difetto del setto può essere trattato con farmaci, ma è spesso anche raccomandato un intervento chirurgico. Un chirurgo ortopedico può essere consultato per quanto riguarda le gravi anomalie scheletriche.
La mutazione che causa la sindrome di Holt-Oram è rara, che colpisce circa una su 100.000 persone. Può essere ereditato, derivante da una sola copia del gene mutato per cellula. I pazienti a maggioranza, tuttavia, non hanno alcuna storia familiare della sindrome perché i loro casi sono il risultato di una nuova mutazione. Quelle persone che portano Holt-OramLa sindrome potrebbe voler cercare una consulenza genetica prima di avere figli, poiché qualsiasi bambino biologico potrebbe avere una probabilità del 50% di ereditare la mutazione.