O que é a síndrome de Holt-ORam?
A síndrome de Holt-ORam é um distúrbio genético raro que causa problemas cardíacos e desenvolvimento ósseo anormal nos membros superiores. Esses sintomas podem se manifestar de inúmeras maneiras que variam de anormalidades que só podem ser detectadas via raio-x a uma ausência total de ossos do antebraço. Alguns com síndrome de Holt-ORam podem não ter nenhum polegar, ou um alongado que seja semelhante a um dedo. Anormalidades esqueléticas podem afetar apenas um ou ambos os lados do corpo. A maioria dos pacientes também desenvolve problemas cardíacos graves, como um buraco no septo ou uma freqüência cardíaca anormal. A síndrome de Holt-ORAM é causada por uma mutação no gene TBX5 que afeta o desenvolvimento no utero dos membros superiores e do coração. O gene provavelmente desempenha um papel crucial no desenvolvimento de um coração e ossos de braço e mão normais de quatro câmaras. A característica da mutação dessa síndrome interrompe esses processos regulados por THAT gene. Os ossos do carpo são quase sempre afetados, embora essa anormalidade só possa ser revelada por raio-x. Os ossos do braço podem estar subdesenvolvidos ou completamente ausentes. O polegar pode ser muito curto ou longo o suficiente para se parecer com um quinto dedo. O osso do colarinho e as omoplatas também podem ser afetados por esta síndrome.
Dois terços desses pacientes também desenvolvem algum tipo de problema cardíaco. Tais problemas geralmente são fatais. Defeitos septais, como orifícios na parede muscular que separam as câmaras do coração, são comuns. Também são comuns os batimentos cardíacos anormais que podem ser muito rápidos ou muito lentos. Em alguns casos, o coração pode estar localizado no meio do peito, e não à esquerda, e as veias podem drenar o sangue de forma inadequada.
Diagnosticar esta condição é um processo que geralmente começa quando um chiLD nasce, se as anormalidades do braço e da mão são óbvias. Caso contrário, a síndrome de Holt-ARAM não pode ser suspeita até que os problemas cardíacos se manifestem. Os raios X geralmente revelam anormalidades esqueléticas, enquanto um eletrocardiograma pode mostrar se algum problema cardíaco também estiver presente.
Não há cura para a síndrome de Holt-ORam; portanto, o tratamento geralmente se concentra no alívio dos sintomas e na melhoria da funcionalidade do paciente. Os problemas cardíacos são geralmente avaliados e tratados por um cardiologista. Um defeito septal pode ser tratado com medicação, mas a cirurgia também é frequentemente recomendada. Um cirurgião ortopédico pode ser consultado em relação a anormalidades esqueléticas graves.
A mutação que causa a síndrome de Holt-ORam é rara, afetando aproximadamente uma em cada 100.000 pessoas. Pode ser herdado, resultante de apenas uma cópia do gene mutado por célula. Os pacientes majoritários, no entanto, não têm histórico familiar da síndrome, porque seus casos são o resultado de uma nova mutação. Aqueles indivíduos que carregam holt-oramA síndrome pode desejar buscar aconselhamento genético antes de ter filhos, pois qualquer criança biológica pode ter 50% de chance de herdar a mutação.