Vad är Holt-ORAM-syndrom?
holt-oram-syndrom är en sällsynt genetisk störning som orsakar hjärtproblem och onormal benutveckling i de övre extremiteterna. Dessa symtom kan manifestera sig på många sätt som sträcker sig från avvikelser som endast kan upptäckas via röntgenstråle till en total frånvaro av underarmben. Vissa med Holt-ORAM-syndrom kanske inte har någon tumme alls, eller en långsträckt som liknar ett finger. Skelettavvikelser kan påverka endast en eller båda sidor av kroppen. De flesta patienter utvecklar också allvarliga hjärtproblem, till exempel ett hål i septum eller en onormal hjärtfrekvens.
Detta tillstånd liknar Duane Radial Ray -syndrom, även om det är resultatet av en annan genmutation. Holt-ORAM-syndrom orsakas av en mutation i TBX5-genen som påverkar utvecklingen av övre extremiteter och hjärta. Genen spelar sannolikt en avgörande roll i utvecklingen av ett normalt fyrkammande hjärta och arm- och handben. Mutationskarakteristiken för detta syndrom avbryter dessa processer reglerade av THAT-gen.
En mutation i TBX5-genen kan orsaka otaliga problem för dem som utvecklar Holt-ORAM-syndrom. Karpalbenen påverkas nästan alltid, även om denna avvikelse bara kan avslöjas av röntgen. Armben kan vara underutvecklade eller helt frånvarande. Tummen kan vara för kort eller tillräckligt lång för att likna en femte finger. Kragebenet och axelbladen kan också påverkas av detta syndrom.
Två tredjedelar av dessa patienter utvecklar också något slags hjärtproblem. Sådana problem är ofta livshotande. Septalfel, som hål i den muskulära väggen som skiljer hjärtas kamrar, är vanliga. Också vanligt är onormala hjärtfrekvenser som kan vara för snabba eller för långsamma. I vissa fall kan hjärtat vara beläget mot mitten av bröstet snarare än till vänster, och venerna kan tömma blod felaktigt.
att diagnostisera detta tillstånd är en process som vanligtvis börjar när en chiLD är född, om arm- och handavvikelser är uppenbara. Om inte, kanske Holt-ORAM-syndrom inte misstänks förrän hjärtproblem manifesteras. Röntgenstrålar avslöjar i allmänhet skelettavvikelser, medan ett elektrokardiogram kan visa om några hjärtproblem också finns.
Det finns inget botemedel mot Holt-ORAM-syndrom, därför är behandlingen ofta inriktad på att lindra symtom och förbättra patientens funktionalitet. Hjärtproblem utvärderas och behandlas vanligtvis av en kardiolog. En septal defekt kan behandlas med medicinering, men kirurgi rekommenderas ofta också. En ortopedisk kirurg kan konsulteras med avseende på svåra skelettavvikelser.
Mutationen som orsakar Holt-ORAM-syndrom är sällsynt, vilket påverkar ungefär en av 100 000 människor. Det kan ärftas, till följd av endast en kopia av den muterade genen per cell. Majoritetspatienterna har emellertid ingen familjehistoria med syndromet eftersom deras fall är resultatet av en ny mutation. De individer som bär holt-oramSyndrom kanske vill söka genetisk rådgivning innan man får barn, eftersom alla biologiska barn kan ha 50% chans att ärva mutationen.