Vad är Holt-Oram syndrom?
Holt-Oram syndrom är en sällsynt genetisk störning som orsakar hjärtproblem och onormal benutveckling i övre extremiteter. Dessa symtom kan manifesteras på många sätt som sträcker sig från avvikelser som endast kan upptäckas via röntgen till en total frånvaro av underarmsben. Vissa med Holt-Oram-syndrom kan inte ha någon tumme alls, eller en långsträckt som liknar ett finger. Skelettavvikelser kan påverka endast en eller båda sidor av kroppen. De flesta patienter utvecklar också allvarliga hjärtproblem, såsom ett hål i septum eller en onormal hjärtfrekvens.
Detta tillstånd liknar Duane radial ray syndrom även om det är resultatet av en annan genmutation. Holt-Oram syndrom orsakas av en mutation i TBX5-genen som påverkar utvecklingen i uterot i övre extremiteter och hjärta. Genen spelar troligtvis en avgörande roll i utvecklingen av ett normalt fyrkammars hjärta- och arm- och handben. Den mutation som är karakteristisk för detta syndrom avbryter dessa processer som regleras av den genen.
En mutation i TBX5-genen kan orsaka otaliga problem för dem som utvecklar Holt-Oram-syndrom. Karpala ben påverkas nästan alltid, även om denna abnormitet endast kan avslöjas genom röntgen. Armben kan vara underutvecklade eller helt frånvarande. Tummen kan vara för kort eller tillräckligt lång för att likna en femte finger. Kragen ben och axelblad kan också påverkas av detta syndrom.
Två tredjedelar av dessa patienter utvecklar också ett slags hjärtproblem. Sådana problem är ofta livshotande. Septala defekter, som hål i den muskulära väggen som skiljer hjärtat kamrar, är vanliga. Vanliga är också onormala hjärtfrekvenser som kan vara för snabba eller för långsamma. I vissa fall kan hjärtat vara beläget mot mitten av bröstet snarare än till vänster, och venerna kan tappa blod på fel sätt.
Att diagnostisera detta tillstånd är en process som vanligtvis börjar när ett barn föds, om arm- och handavvikelser är uppenbara. Om inte, kan det hända att Holt-Oram syndrom inte misstänks förrän hjärtproblem manifesteras. Röntgenstrålar avslöjar i allmänhet skelettabnormiteter, medan ett elektrokardiogram kan visa om det också finns några hjärtproblem.
Det finns inget botemedel mot Holt-Oram syndrom, därför är behandlingen ofta inriktad på att lindra symtom och förbättra patientens funktionalitet. Hjärtproblem utvärderas och behandlas vanligtvis av en kardiolog. En septal defekt kan behandlas med medicinering, men kirurgi rekommenderas ofta också. En ortopedisk kirurg kan konsulteras när det gäller allvarliga skelettabnormaliteter.
Den mutation som orsakar Holt-Oram syndrom är sällsynt och drabbar ungefär en av 100 000 personer. Det kan ärvas, vilket är resultatet av endast en kopia av den muterade genen per cell. De flesta patienterna har emellertid inte någon familjehistoria av syndromet eftersom deras fall är resultatet av en ny mutation. De individer som bär Holt-Oram syndrom kanske vill söka genetisk rådgivning innan de får barn, eftersom alla biologiska barn kan ha en 50% chans att ärva mutationen.