Holt-Oram症候群とは

Holt-Oram症候群は、上肢に心臓の問題と異常な骨の発達を引き起こすまれな遺伝性疾患です。 これらの症状は、X線でしか検出できない異常から前腕の骨の完全な欠如に至るまで、無数の形で現れます。 Holt-Oram症候群の人の中には、親指がまったくないものや、指に似た細長いものがあります。 骨格の異常は、身体の片側または両側にのみ影響します。 ほとんどの患者は、中隔の穴や異常な心拍数などの深刻な心臓の問題も発症します。

この状態は、異なる遺伝子突然変異の結果であるが、デュアン放射線障害に似ています。 Holt-Oram症候群は、上肢と心臓の子宮内発達に影響を与えるTBX5遺伝子の突然変異によって引き起こされます。 この遺伝子は、通常の4室の心臓と腕と手の骨の発達に重要な役割を果たす可能性があります。 この症候群に特徴的な突然変異は、その遺伝子によって調節されるこれらのプロセスを中断します。

TBX5遺伝子の変異は、Holt-Oram症候群を発症する人々に無数の問題を引き起こす可能性があります。 手根骨はほとんど常に影響を受けますが、この異常はX線によってのみ明らかにすることができます。 腕の骨が発達していないか、まったく存在しない場合があります。 親指は短すぎたり長すぎたりして、5本目の指に似ている場合があります。 鎖骨と肩甲骨もこの症候群の影響を受ける場合があります。

これらの患者の3分の2は、ある種の心臓の問題も発症します。 そのような問題はしばしば生命を脅かすものです。 心腔を隔てる筋肉壁の穴のような中隔欠損は一般的です。 また、異常な心拍数が一般的で、これは速すぎたり遅すぎたりする場合があります。 場合によっては、心臓が左ではなく胸の中央に位置し、静脈から血液が不適切に排出されることがあります。

この状態の診断は、腕と手の異常が明らかな場合、通常は子供が生まれたときに始まるプロセスです。 そうでない場合、Holt-Oram症候群は、心臓の問題が現れるまで疑われることはありません。 通常、X線は骨格の異常を明らかにしますが、心電図は心臓の問題も存在するかどうかを示します。

Holt-Oram症候群の治療法はないため、治療はしばしば症状の緩和と患者の機能の改善に焦点を合わせます。 心臓の問題は通常、心臓専門医によって評価および治療されます。 中隔欠損は薬物で治療できますが、多くの場合手術も推奨されます。 重度の骨格異常に関しては、整形外科医に相談することがあります。

Holt-Oram症候群を引き起こす突然変異はまれであり、100,000人に約1人が罹患しています。 細胞ごとに変異遺伝子のコピーが1つだけであるため、遺伝することができます。 しかし、大多数の患者は、その症例が新しい突然変異の結果であるため、症候群の家族歴はありません。 Holt-Oram症候群の人は、子供を持つ前に遺伝カウンセリングを希望する場合があります。これは、生物学的な子供は50％の確率で遺伝を受け継ぐ可能性があるためです。