Holt-Oram症候群とは何ですか？

Holt-Oram症候群は、上肢の心臓の問題と異常な骨の発達を引き起こすまれな遺伝障害です。これらの症状は、X線を介して検出される可能性から前腕の骨の完全な欠如に至るまでの異常からの範囲で現れる可能性があります。 Holt-Oram症候群の一部は、親指をまったく持っていないか、指に似た細長いものを持っていない場合があります。骨格異常は、体の片側または両側のみに影響を与える可能性があります。また、ほとんどの患者は、中隔の穴や異常な心拍数などの深刻な心臓の問題を発症します。 Holt-ORAM症候群は、上肢と心臓の子宮内発達に影響を与えるTBX5遺伝子の突然変異によって引き起こされます。この遺伝子は、通常の4室の心臓と腕と手骨の発達において重要な役割を果たす可能性があります。この症候群の特徴は、THAによって規制されたこれらのプロセスを中断しますT遺伝子。

TBX5遺伝子の突然変異は、Holt-Oram症候群を発症する人に無数の問題を引き起こす可能性があります。手根の骨はほとんど常に影響を受けますが、この異常はX線によってのみ明らかになることができます。腕の骨は未発達または完全に存在しない場合があります。親指は、5番目の指に似ていないほど短すぎるか、十分に長くなることがあります。襟の骨と肩甲骨もこの症候群の影響を受ける可能性があります。

これらの患者の3分の2は、何らかの心臓の問題を発症します。このような問題はしばしば生命を脅かすものです。心臓のチャンバーを分離する筋肉の壁の穴のように、中隔欠損は一般的です。また、一般的な心拍数は、速すぎたり遅すぎたりする異常な心拍数です。場合によっては、心臓は左側ではなく胸部の中央に向かって配置され、静脈は血液を不適切に排出できます。

この状態の診断は、通常、チーが始まるプロセスです腕と手の異常が明らかな場合、LDが生まれます。そうでない場合、心臓の問題が明らかになるまで、Holt-Oram症候群は疑われない可能性があります。 X線は一般に骨格の異常を明らかにしますが、心電図も心臓の問題が存在するかどうかを示すことができます。

Holt-Oram症候群の治療法はないため、治療はしばしば症状の緩和と患者の機能の改善に焦点を当てています。心臓の問題は通常、心臓専門医によって評価および治療されます。中隔欠損は薬で治療することができますが、手術も推奨されることがよくあります。整形外科医は、重度の骨格異常に関して相談することができます。

Holt-Oram症候群を引き起こす突然変異はまれであり、100,000人に約1人に影響を与えます。それは、細胞ごとの変異遺伝子のコピーの1つだけに起因する、それを継承することができます。しかし、大多数の患者は、症例が新しい突然変異の結果であるため、症候群の家族歴はありません。 Holt-Oramを運ぶ個人症候群は、子供を産む前に遺伝カウンセリングを求めることを望んでいるかもしれません。生物学的な子供は、突然変異を継承する可能性が50％になる可能性があります。