O que é a síndrome de Hallermann Streiff?

Uma condição genética extremamente rara, a síndrome de Hallermann Streiff é indicada principalmente por nanismo, anormalidades no desenvolvimento craniano e dentário, cabelos finos e problemas de visão. Também é conhecida como síndrome de discefalia de François. Como não há cura para a síndrome de Hallermann Streiff; ele só pode ser tratado por uma equipe de especialistas - como dentistas, optometristas e cirurgiões - para alívio dos sintomas. Não foi encontrada causa conhecida para a síndrome

A síndrome de Hallermann Streiff pode ser indicada por pistas visuais, incluindo uma pequena mandíbula inferior, um nariz comprimido que se parece com um bico e uma cabeça larga. Os indivíduos com a doença geralmente são curtos, mas proporcionais. Os olhos geralmente são anormalmente pequenos.

Os sintomas comuns da síndrome de Hallermann Streiff são visão deficiente, atrofia da pele e desenvolvimento dentário deficiente. Em alguns casos, os dentes estarão presentes no nascimento. Os problemas de visão também costumam estar presentes quando o indivíduo nasce e geralmente consistem em cataratas e possível comprometimento ocular devido ao pequeno tamanho dos olhos. Em casos raros, a condição também pode causar retardo mental.

Deformidades na estrutura das vias aéreas e no crânio de indivíduos com a doença podem levar a outras doenças. Há também um potencial para apneia obstrutiva do sono, problemas de alimentação e infecções pulmonares. Dentes extras no maxilar podem causar malformação e apinhamento.

Especula-se que a síndrome de Hallermann Streiff seja causada por mutação dos genes devido a características recessivas em ambos os pais. Na maioria dos casos relatados, o desenvolvimento da condição é aleatório; geralmente não há histórico familiar da doença. Os estudos se concentraram em tentar descobrir qual evento ou série de eventos causa o desenvolvimento da doença.

A síndrome geralmente deve ser diagnosticada após o nascimento, embora alguns sinais, como uma mandíbula subdesenvolvida, possam se apresentar em um ultrassom. Um exame físico dará ao médico a maioria das informações necessárias para determinar se um paciente tem a doença. Os raios X também podem ser úteis, pois os ossos deformados são um dos principais indicadores da doença.

A síndrome de Hallermann Streiff recebe o nome de Wilhelm Hallermann e Enrico Streiff, os homens que fizeram os primeiros relatos sobre pacientes com a doença. A comunidade médica a descobriu no final do século XIX. Hoje, uma organização conhecida como Schattenkinder eV na Alemanha oferece suporte aos indivíduos afetados.

OUTRAS LÍNGUAS

Este artigo foi útil? Obrigado pelo feedback Obrigado pelo feedback

Como podemos ajudar? Como podemos ajudar?