O que é a síndrome de Hallermann Streiff?

Uma condição genética extremamente rara, a síndrome de Hallermann Streiff é indicada principalmente pelo nanismo, anormalidades no desenvolvimento de crânio e odontologia, cabelos finos e problemas de visão. Também é conhecido como síndrome da discefalia de François. Como não há cura para a síndrome de Hallermann Streiff; Ele só pode ser tratado por uma equipe de especialistas - como dentistas, optometristas e cirurgiões - para aliviar os sintomas. Não houve causa conhecida encontrada para a síndrome

Hallermann Streiff Síndrome pode ser indicada por pistas visuais, incluindo uma mandíbula inferior, um nariz comprimido que se parece com um bico e uma cabeça larga. Indivíduos com a doença são geralmente curtos, mas proporcionais. Os olhos são frequentemente anormalmente pequenos.

sintomas comuns da síndrome de Hallermann Streiff são uma visão ruim, atrofia da pele e mau desenvolvimento dental. Em alguns casos, os dentes estarão presentes no nascimento. Os problemas de visão também geralmente estão presentes quando o indivíduo nasce e normalmente consiste em CATaractos e possível comprometimento ocular devido ao tamanho pequeno dos olhos. Em casos raros, a condição também pode causar retardo mental.

Deformidades na estrutura das vias aéreas e crânio de indivíduos com a doença podem levar a outras doenças. Há também um potencial de apneia obstrutiva do sono, problemas de alimentação e infecções pulmonares. Dentes extras no maxilar pode causar malformação e aglomeração.

Especulou -se que a síndrome de Hallermann Streiff é causada pela mutação dos genes devido a características recessivas em ambos os pais. Na maioria dos casos relatados, o desenvolvimento da condição é aleatório; Geralmente, não existe um histórico familiar da doença. Estudos se concentraram em tentar descobrir o que o evento ou série de eventos causa o desenvolvimento da doença.

A síndrome geralmente deve ser diagnosticada após o nascimento, embora alguns sinais, como uma mandíbula subdesenvolvida, podem pré -enviou -se em um ultrassom. Um exame físico fornecerá a um médico a maioria das informações necessárias para determinar se um paciente tem a condição. Os raios X também podem ser úteis, pois os ossos deformados são um dos principais indicadores da doença.

A síndrome de Hallermann Streiff recebe esse nome de Wilhelm Hallermann e Enrico Streiff, os homens que fizeram os primeiros relatórios sobre pacientes com a condição. A comunidade médica o descobriu no final do século XIX. Hoje, uma organização conhecida como Schattenkinder E.V. Na Alemanha, oferece apoio aos indivíduos afetados.