O que é a síndrome de Hallermann Streiff?
Uma condição genética extremamente rara, a síndrome de Hallermann Streiff é indicada principalmente por nanismo, anormalidades no desenvolvimento craniano e dentário, cabelos finos e problemas de visão. Também é conhecida como síndrome de discefalia de François. Como não há cura para a síndrome de Hallermann Streiff; ele só pode ser tratado por uma equipe de especialistas - como dentistas, optometristas e cirurgiões - para alívio dos sintomas. Não foi encontrada causa conhecida para a síndrome
A síndrome de Hallermann Streiff pode ser indicada por pistas visuais, incluindo uma pequena mandíbula inferior, um nariz comprimido que se parece com um bico e uma cabeça larga. Os indivíduos com a doença geralmente são curtos, mas proporcionais. Os olhos geralmente são anormalmente pequenos.
Os sintomas comuns da síndrome de Hallermann Streiff são visão deficiente, atrofia da pele e desenvolvimento dentário deficiente. Em alguns casos, os dentes estarão presentes no nascimento. Os problemas de visão também costumam estar presentes quando o indivíduo nasce e geralmente consistem em cataratas e possível comprometimento ocular devido ao pequeno tamanho dos olhos. Em casos raros, a condição também pode causar retardo mental.
Deformidades na estrutura das vias aéreas e no crânio de indivíduos com a doença podem levar a outras doenças. Há também um potencial para apneia obstrutiva do sono, problemas de alimentação e infecções pulmonares. Dentes extras no maxilar podem causar malformação e apinhamento.
Especula-se que a síndrome de Hallermann Streiff seja causada por mutação dos genes devido a características recessivas em ambos os pais. Na maioria dos casos relatados, o desenvolvimento da condição é aleatório; geralmente não há histórico familiar da doença. Os estudos se concentraram em tentar descobrir qual evento ou série de eventos causa o desenvolvimento da doença.
A síndrome geralmente deve ser diagnosticada após o nascimento, embora alguns sinais, como uma mandíbula subdesenvolvida, possam se apresentar em um ultrassom. Um exame físico dará ao médico a maioria das informações necessárias para determinar se um paciente tem a doença. Os raios X também podem ser úteis, pois os ossos deformados são um dos principais indicadores da doença.
A síndrome de Hallermann Streiff recebe o nome de Wilhelm Hallermann e Enrico Streiff, os homens que fizeram os primeiros relatos sobre pacientes com a doença. A comunidade médica a descobriu no final do século XIX. Hoje, uma organização conhecida como Schattenkinder eV na Alemanha oferece suporte aos indivíduos afetados.