Wat is Hallermann Streiff -syndroom?

Een uiterst zeldzame genetische aandoening, Hallermann Streiff -syndroom wordt voornamelijk aangegeven door dwergachtige, afwijkingen in schedel- en tandheelkundige ontwikkeling, dun haar en gezichtsproblemen. Het is ook bekend als het Francois Dyscephaly -syndroom. Omdat er geen remedie is voor het Hallermann Streiff -syndroom; Het kan alleen worden behandeld door een team van specialisten - zoals tandartsen, optometristen en chirurgen - voor verlichting van symptomen. Er is geen bekende oorzaak gevonden voor het syndroom

Hallermann Streiff -syndroom kan worden aangegeven door visuele aanwijzingen, waaronder een kleine onderkaak, een beknelde neus die lijkt op een snavel en een breed hoofd. Personen met de ziekte zijn meestal kort, maar evenredig. De ogen zijn vaak abnormaal klein.

Gemeenschappelijke symptomen van het Hallermann Streiff -syndroom zijn slecht zicht, atrofie van de huid en een slechte tandheelkundige ontwikkeling. In sommige gevallen zullen tanden aanwezig zijn bij de geboorte. Visieproblemen zijn meestal ook aanwezig wanneer het individu wordt geboren en meestal uit CA bestaatTaracts en mogelijke oculaire beperkingen vanwege kleine ooggrootte. In zeldzame gevallen kan de aandoening ook mentale retardatie veroorzaken.

Misvormingen in de structuur van de luchtwegen en schedel van personen met de ziekte kunnen leiden tot andere ziekten. Er is ook een potentieel voor obstructieve slaapapneu, voedingsproblemen en longinfecties. Extra tanden in het kaakbot kunnen misvorming en drukte veroorzaken.

Er is gespeculeerd dat het Hallermann Streiff -syndroom wordt veroorzaakt door mutatie van de genen als gevolg van recessieve kenmerken bij beide ouders. In de meeste gerapporteerde gevallen is de ontwikkeling van de aandoening willekeurig; Er is meestal geen familiegeschiedenis van de ziekte. Studies hebben zich gericht op het proberen te ontdekken welke gebeurtenissen of reeks gebeurtenissen de ontwikkeling van de ziekte veroorzaakt.

Het syndroom moet meestal worden gediagnosticeerd na de geboorte, hoewel sommige tekenen, zoals een onderontwikkelde kaak, kunnen wordenstuurde zichzelf in een echografie. Een lichamelijk onderzoek geeft een arts het grootste deel van de informatie die nodig is om te bepalen of een patiënt de aandoening heeft. Röntgenfoto's kunnen ook nuttig zijn, omdat vervormde botten een van de belangrijkste indicatoren van de ziekte zijn.

Syndroom van Hallermann Streiff krijgt zijn naam aan Wilhelm Hallermann en Enrico Streiff, de mannen die de eerste rapporten hebben gemaakt over patiënten met de aandoening. De medische gemeenschap ontdekte het eind 1800. Tegenwoordig een organisatie die bekend staat als Schattenkinder E.V. in Duitsland biedt ondersteuning aan getroffen personen.