Wat is het Hallermann-streefsyndroom?

Een extreem zeldzame genetische aandoening, het Hallermann Streiff-syndroom wordt voornamelijk aangegeven door dwerggroei, afwijkingen in de ontwikkeling van de schedel en de tanden, dun haar en problemen met het gezichtsvermogen. Het is ook bekend als Francois dyscefalie syndroom. Omdat er geen remedie is voor het Hallermann Streiff-syndroom; het kan alleen worden behandeld door een team van specialisten - zoals tandartsen, optometristen en chirurgen - voor verlichting van symptomen. Er is geen bekende oorzaak gevonden voor het syndroom

Hallermann Streiff-syndroom kan worden aangegeven door visuele aanwijzingen, waaronder een kleine onderkaak, een beknelde neus die lijkt op een snavel en een breed hoofd. Personen met de ziekte zijn meestal kort, maar evenredig. De ogen zijn vaak abnormaal klein.

Veel voorkomende symptomen van het Hallermann Streiff-syndroom zijn slecht zicht, atrofie van de huid en slechte tandontwikkeling. In sommige gevallen zullen tanden aanwezig zijn bij de geboorte. Visieproblemen zijn meestal ook aanwezig wanneer het individu wordt geboren en bestaan ​​meestal uit staar en mogelijke oculaire stoornissen vanwege de kleine ooggrootte. In zeldzame gevallen kan de aandoening ook mentale retardatie veroorzaken.

Misvormingen in de structuur van de luchtwegen en de schedel van personen met de ziekte kunnen tot andere ziekten leiden. Er is ook een potentieel voor obstructieve slaapapneu, voedingsproblemen en longinfecties. Extra tanden in het kaakbot kunnen misvorming en drukte veroorzaken.

Er is gespeculeerd dat het Hallermann Streiff-syndroom wordt veroorzaakt door mutatie van de genen als gevolg van recessieve kenmerken bij beide ouders. In de meeste gemelde gevallen is de ontwikkeling van de aandoening willekeurig; er is meestal geen familiegeschiedenis van de ziekte. Studies hebben zich gericht op het proberen te ontdekken welke gebeurtenis of reeks gebeurtenissen de ontwikkeling van de ziekte veroorzaakt.

Het syndroom moet meestal na de geboorte worden gediagnosticeerd, hoewel sommige tekenen, zoals een onderontwikkelde kaak, zich kunnen voordoen in een echografie. Een lichamelijk onderzoek geeft een arts de meeste informatie die nodig is om te bepalen of een patiënt de aandoening heeft. Röntgenfoto's kunnen ook nuttig zijn omdat vervormde botten een van de belangrijkste indicatoren van de ziekte zijn.

Het Hallermann Streiff-syndroom dankt zijn naam aan Wilhelm Hallermann en Enrico Streiff, de mannen die de eerste meldingen deden over patiënten met de aandoening. De medische gemeenschap ontdekte het eind 1800. Tegenwoordig biedt een organisatie die bekend staat als Schattenkinder eV in Duitsland ondersteuning aan getroffen personen.

ANDERE TALEN

heeft dit artikel jou geholpen? bedankt voor de feedback bedankt voor de feedback

Hoe kunnen we helpen? Hoe kunnen we helpen?