¿Qué es la hemoglobinopatía?
La hemoglobinopatía es una condición hereditaria en la que la estructura de las cadenas de globina es anormal y causa el desarrollo de síntomas médicos, con una serie de enfermedades genéticas que se sabe que involucran cadenas de globina malformadas. Muchos pacientes tienen variantes en la estructura normal de la cadena de globina sin experimentar síntomas, y sus afecciones no se consideran hemoglobinopatías porque no experimentan enfermedades. La gravedad de la condición de un paciente puede variar, dependiendo del tipo de anormalidad, y puede haber opciones de tratamiento disponibles, aunque el problema subyacente no se puede curar.
En pacientes con hemoglobinopatías, los genes heredados para proporcionar instrucciones sobre las cadenas de globina son de naturaleza errónea. Dos ejemplos comunes de hemoglobinopatía son la anemia falciforme y la enfermedad de la hemoglobina C. El paciente puede experimentar anemia, problemas de sangrado y coagulación, y otros problemas. Por el contrario, las talasemias, otra familia de trastornos sanguíneos heredados, involucran globinas normales.ED en números disminuidos, lo que hace que el paciente desarrolle anemia.
Si un médico sospecha que un paciente tiene una hemoglobinopatía sobre la base de antecedentes familiares de síntomas, la sangre se puede extraer y evaluar en el laboratorio. A veces, se pueden ver diferencias estructurales claras bajo el microscopio y, en otros casos, es posible que la sangre deba analizarse de manera más intensiva. Esto se utilizará para proporcionar información sobre la naturaleza del trastorno y para determinar si las opciones de tratamiento están disponibles. Si bien el paciente no puede comenzar a hacer las cadenas de globina adecuadas, los productos sanguíneos para contrarrestar la anemia y otros problemas pueden estar disponibles.
La estructura de las cadenas de globina es compleja y el desarrollo de la hemoglobinopatía puede ser el resultado de cualquier número de errores. A veces, surgen mutaciones espontáneas, y en otros casos, los pacientes pueden tener antecedentes familiares de enfermedad. Las personas de regiones particulares a menudo están en riesgo de especificacionesHemoglobinopatías IFIC, como a veces confieren una ventaja de supervivencia. Las personas que transportan el rasgo de células falciformes, por ejemplo, son más resistentes a la malaria, lo que lleva a una mayor supervivencia de las personas con este gen en áreas propensas a la malaria y un riesgo correspondiente de tener hijos con anemia falciforme de células como resultado de heredar el gen de ambos padres.
El estudio de la hemoglobinopatía tiene lugar en varias regiones del mundo a medida que las personas analizan cómo se expresan y se heredan estas condiciones. Los investigadores también están interesados en aprender más sobre las conexiones raciales con diversas enfermedades, ya que esto puede proporcionar información sobre por qué se desarrollaron en primer lugar y por qué persisten a pesar de ser claramente perjudiciales. Esto también puede ayudar a las personas a identificar a los pacientes en riesgo de trastornos sanguíneos particulares sobre la base del origen racial, así como los antecedentes familiares.
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