ヘモグロビン障害とは何ですか？

ヘモグロビノパシーは、グロビン鎖の構造が異常であり、医学的症状の発症を引き起こす遺伝性状態であり、多くの遺伝疾患が不正なグロビン鎖を含むことが知られています。多くの患者は、症状を経験することなく正常なグロビン鎖構造にバリアントを持っています。その状態は、病気を経験しないためヘモグロビノパシーとは見なされません。患者の状態の重症度は、異常の種類によって異なる場合があり、治療の選択肢は利用できますが、根本的な問題は治癒することはできません。

ヘモグロビノパシーの患者では、グロビンチェーンの作成に関する指示を提供するために遺伝した遺伝子は誤っています。ヘモグロビン症の2つの一般的な例は、鎌状赤血球貧血とヘモグロビンC疾患です。患者は、貧血、出血、凝固の問題、およびその他の問題を経験することができます。対照的に、遺伝性血液障害の別のファミリーであるサラセミアは、通常のグロビン生産を伴います数が減少し、患者が貧血を発症させます。

患者が症状の家族歴に基づいて血液ロビノパシーを持っている疑いがある場合、ラボで血液を採取して評価することができます。時には、顕微鏡下で明確な構造の違いが見られることがあり、他の場合には、血液をより集中的に分析する必要がある場合があります。これは、障害の性質に関する情報を提供し、治療オプションが利用可能かどうかを判断するために使用されます。患者は適切なグロビンチェーンの作成を開始できませんが、貧血やその他の問題に対抗するための血液製剤が利用可能になる可能性があります。

グロビン鎖の構造は複雑であり、ヘモグロビン障害の発生は、任意の数のエラーの結果である可能性があります。時々、自発的な突然変異が発生し、他の場合には患者が疾患の家族歴を持っている場合があります。特定の地域の人々はしばしば仕様のリスクがありますificヘモグロビノパシーは、時には生存の利点をもたらすことがあります。たとえば、鎌状赤血球特性を運ぶ人々はマラリアに対してより耐性があり、マラリアが発生しやすい領域でこの遺伝子を持つ人々の生存率が増加し、両親から遺伝子を継承した結果として、完全に花の鎌状赤血球貧血の子供を持つというリスクがあります。

ヘモグロビン障害の研究は、人々がこれらの状態がどのように発現し、継承されているかを調べるため、世界中の多くの地域で行われます。また、研究者は、さまざまな病気との人種的なつながりについてさらに学ぶことに興味があります。これは、彼らがそもそも開発した理由と、明らかに有害であるにもかかわらず持続する理由についての情報を提供できるからです。これはまた、家族の歴史だけでなく、人種起源に基づいて特定の血液障害のリスクがある患者を特定するのにも役立ちます。