ヘモグロビン症とは

ヘモグロビン症は、グロビン鎖の構造が異常であり、医学的症状の発生を引き起こす遺伝性疾患であり、多数の遺伝子疾患が異常なグロビン鎖を含むことが知られています。 多くの患者は、症状を経験することなく正常なグロビン鎖構造に変異を有しており、疾患を経験していないため、彼らの状態はヘモグロビン症とは見なされません。 患者の状態の重症度は、異常の種類に応じて変化する可能性があり、根本的な問題を解決することはできませんが、利用可能な治療オプションが存在する場合があります。

ヘモグロビン症の患者では、グロビン鎖の作成に関する指示を提供するために継承された遺伝子は、本質的に誤りです。 ヘモグロビン症の2つの一般的な例は、鎌状赤血球貧血とヘモグロビンC病です。 患者は貧血、出血や凝固の問題、その他の問題を経験する可能性があります。 対照的に、遺伝性血液疾患の別の家族であるサラセミアは、減少した数で産生される正常なグロビンを伴い、患者に貧血を発症させます。

患者の症状の家族歴に基づいて、患者がヘモグロビン症にかかっていると医師が疑った場合、採血して検査室で評価することができます。 顕微鏡下で明確な構造の違いを見ることができる場合もあれば、血液をより集中的に分析する必要がある場合もあります。 これは、障害の性質に関する情報を提供し、治療オプションが利用可能かどうかを判断するために使用されます。 患者は正しいグロビンチェーンの作成を開始できませんが、貧血やその他の問題に対処するための血液製剤が利用できる場合があります。

グロビン鎖の構造は複雑であり、ヘモグロビン症の発症は、さまざまなエラーの結果である可能性があります。 自発的な突然変異が生じることもあれば、患者に病気の家族歴がある場合もあります。 特定の地域の人々は、特定のヘモグロビン症のリスクにさらされていることが多く、生存の利点が得られることもあります。 たとえば、鎌状赤血球形質を持っている人はマラリアに対してより耐性があり、マラリアが発生しやすい地域でこの遺伝子を持つ人の生存率が高くなり、遺伝性の結果として本格的な鎌状赤血球貧血の子供を持つリスクが増加します両方の親からの遺伝子。

ヘモグロビン症の研究は世界中の多くの地域で行われ、人々はこれらの症状がどのように発現し、遺伝するかを調べています。 研究者はまた、さまざまな病気との人種的つながりについてもっと知りたいと思っています。これは、そもそもなぜ彼らが発達したのか、明らかに有害であるにもかかわらず持続するのかに関する情報を提供できるからです。 これは、人種的起源や家族歴に基づいて、特定の血液疾患のリスクがある患者を特定するのにも役立ちます。