結節性硬化症とは

結節性硬化症は、脳や体の他の臓器に良性腫瘍が存在することを特徴とする遺伝病です。 このまれな病気は、しばしば人の両親から遺伝し、治療法がありません。 また、遺伝子TSC1およびTSC2の遺伝子突然変異によって引き起こされる可能性もあります。 遺伝子が変異すると、細胞は驚くべき速度で分裂します。 次に、腫瘍が全身に発生します。

人がこの特定の病気に苦しむとき、彼または彼女は発作を経験するかもしれません。 行動の問題、学習障害、および精神障害は、この病気の他の症状です。 人は腎臓にも問題を経験するかもしれません。

結節性硬化症は治癒することはできませんが、医師は手術、投薬、作業療法、教育的介入を通じて病気を治療することができます。 脳または身体の他の重要な臓器から腫瘍を除去する手術が行われます。 病気に起因する患者の発作を治療するために薬を使用することができます。 作業療法は、結節性硬化症によって引き起こされる精神障害に苦しむ患者を助けることができます。 教育療法は、この病気の結果としての発達遅延を子供が克服するのを助けるために使用できます。

結節性硬化症の患者が適切な治療を受けた場合、患者は通常の寿命を期待できます。 場合によっては、脳または腎臓内の腫瘍が合併症を引き起こす可能性があります。 これは、さらなる医学的合併症を引き起こす可能性があり、その一部は致命的となる可能性があります。 軽度の結節性硬化症の患者は、比較的正常な生活を送ることができます。 精神遅滞と発作に関連するより重篤な病気の人は、より多くの困難を経験します。

医師は、赤ちゃんが発作を起こしやすいか、心臓に良性腫瘍がある場合、結節性硬化症を疑っています。 この病気の症状の中には、幼少期まで現れないものもあります。 これらの症状には、指の爪の下の成長、ニキビに似た外観の発疹、息切れ、咳、または皮膚に現れる白い斑点が含まれる場合があります。

患者が結節性硬化症に罹患していると医師が信じる場合、医師は患者に対してさまざまな検査を依頼することがあります。 たとえば、患者は頭部のCTスキャンまたはMRIを受ける必要がある場合があります。 医師は、患者の腎臓の超音波検査を注文するか、紫外線を使用して皮膚を検査します。 彼または彼女は結核性硬化症の原因となる遺伝子が存在するかどうかを決定するためにDNA検査を行うことがあります。 このまれな遺伝性疾患の患者は、自分の状態を監視するために医師を継続的に訪問する必要があります。