結節性硬化症とは何ですか？

結節性硬化症は、脳および体の他の臓器に良性腫瘍の存在を特徴とする遺伝的疾患です。このまれな病気は、しばしば人の両親から受け継がれ、治療法はありません。また、遺伝子TSC1およびTSC2の遺伝的変異によって引き起こされる可能性があります。遺伝子が変異すると、細胞が驚くべき速度で分裂します。次に、腫瘍が体全体に発生します。

人がこの特定の病気に苦しんでいる場合、彼または彼女は発作を経験する可能性があります。行動の問題、学習障害、および精神障害は、この病気の他の症状です。人は腎臓にも問題を経験するかもしれません。

結節性硬化症は治癒することはできませんが、医師は手術、薬、作業療法、教育的介入を通じて病気を治療することができます。手術は、脳または体の他の重要な臓器から腫瘍を除去するために行われます。疾患に起因する患者の発作を治療するために薬を採用することができます。占領酸性療法は、結節性硬化症によって引き起こされる精神障害に苦しむ患者を支援することができます。教育療法は、この病気の結果として子どもたちが発達の遅延を克服するのを助けるために使用できます。

結節性硬化症の患者が適切な治療を受けた場合、彼または彼女が通常の寿命をとることを期待することが可能です。場合によっては、脳または腎臓の腫瘍が合併症を引き起こす可能性があります。これは、さらなる医学的合併症につながる可能性があり、その一部は致命的であることが証明されます。軽度の卵性硬化症の患者は、比較的普通の生活を楽しむことができます。精神遅滞と発作に関連するより深刻な疾患を持っている人は、より多くの困難を経験します。

医師は、発作を起こしやすい、または心臓に良性腫瘍がある場合、赤ちゃんが結節性硬化症を患っているのではないかと疑うかもしれません。病気のいくつかの症状は、小児期まで現れない場合があります。 thesE症状には、指の爪の下の成長、ニキビに似た外観が似ている皮膚発疹、息切れ、咳、または皮膚に現れる白い斑点が含まれます。

医師が患者が結節性硬化症に苦しんでいると信じている場合、患者のさまざまな検査を注文することができます。たとえば、患者は頭のCTスキャンまたはMRIを受ける必要がある場合があります。医師は、患者の腎臓の超音波を注文したり、紫外線を使用して皮膚を調べたりすることがあります。彼または彼女は、結節性硬化症を引き起こす遺伝子が存在するかどうかを判断するためにDNA検査を実施する場合があります。このまれな遺伝病患者は、その状態を監視するために医師への継続的な訪問を必要とします。