Vad är tuberös skleros?

Knölskleros är en genetisk sjukdom som kännetecknas av förekomsten av godartade tumörer i hjärnan och andra organ i kroppen. Denna sällsynta sjukdom ärvs ofta från en persons föräldrar och har inget botemedel. Det kan också orsakas av en genetisk mutation av generna TSC1 och TSC2. När generna muteras, får de celler att delas i en oroväckande takt. I sin tur utvecklas tumörer i hela kroppen.

När en person lider av denna sjukdom kan han eller hon få anfall. Beteendeproblem, inlärningssvårigheter och mentala funktionsnedsättningar är andra symtom på denna sjukdom. En person kan också få problem med njurarna.

Även om tuberös skleros inte kan botas, kan läkare behandla sjukdomen genom kirurgi, medicinering, arbetsterapi och utbildningsinsatser. Kirurgi utförs för att ta bort tumörer från hjärnan eller andra vitala organ i kroppen. Medicinering kan användas för att behandla patientens anfall som är resultatet av sjukdomen. Arbetsterapi kan hjälpa patienter som lider av psykiska funktionshinder orsakade av tuberös skleros. Utbildningsterapi kan användas för att hjälpa barn att övervinna utvecklingsförseningar som ett resultat av denna sjukdom.

Om en patient med tuberös skleros får korrekt medicinsk behandling är det möjligt för honom eller henne att förvänta sig att leva en normal livslängd. I vissa fall kan tumörer i hjärnan eller njurarna orsaka komplikationer. Detta kan leda till ytterligare medicinska komplikationer, av vilka vissa kan vara dödliga. Patienter som har mild tuberös skleros kan ha relativt normala liv. De som har en svårare form av sjukdomen som är kopplad till mental retardering och kramper kommer att uppleva svårare.

Läkare kan misstänka att ett barn har tuberös skleros om det är benäget för anfall eller har godartade tumörer i hjärtat. Vissa symtom på sjukdomen kanske inte visas förrän barndomen. Dessa symtom kan inkludera tillväxter under naglarna, hudutslag som liknar akne, andnöd, hosta eller vita fläckar som förekommer på huden.

När en läkare tror att en patient lider av tuberös skleros kan han eller hon beställa olika tester för en patient. Till exempel kan patienten behöva genomgå en CT-skanning eller MRI för huvudet. Läkaren kan beställa en ultraljud av patientens njurar eller undersöka huden genom att använda ett ultraviolett ljus. Han eller hon kan utföra DNA-test för att avgöra om generna som orsakar tuberös skleros finns. Patienter med denna sällsynta genetiska sjukdom kräver pågående besök hos läkaren för att övervaka deras tillstånd.