Co je tuberkózní skleróza?

Tuberózní skleróza je genetické onemocnění charakterizované přítomností benigních nádorů v mozku a dalších orgánech těla. Tato vzácná nemoc je často zděděna od rodičů osoby a nevyléčí se. Může to být také způsobeno genetickou mutací genů TSC1 a TSC2. Jak se geny mutují, způsobují, že se buňky dělí alarmujícím tempem. Na druhé straně se nádory vyvíjejí v celém těle.

Pokud osoba trpí touto konkrétní nemocí, může zažít záchvaty. Dalšími příznaky této choroby jsou poruchy chování, poruchy učení a mentální postižení. Osoba může také mít problémy s ledvinami.

Ačkoli tuberózní sklerózu nelze vyléčit, lékaři ji mohou léčit pomocí chirurgického zákroku, léků, ergoterapie a vzdělávací intervence. Chirurgie se provádí k odstranění nádorů z mozku nebo jiných životně důležitých orgánů těla. Léky mohou být použity k léčbě záchvatů pacienta, které jsou výsledkem nemoci. Pracovní terapie může pomáhat pacientům trpícím mentálním postižením způsobeným tuberózní sklerózou. Vzdělávací terapie může být použita k pomoci dětem překonat vývojové zpoždění v důsledku tohoto onemocnění.

Pokud je pacient s tuberózní sklerózou řádně léčen, je možné, že bude žít v normální délce života. V některých případech mohou nádory v mozku nebo ledvinách způsobit komplikace. To může vést k dalším zdravotním komplikacím, z nichž některé mohou být fatální. Pacienti s mírnou tuberózní sklerózou si mohou užívat relativně normálního života. Ti, kteří mají závažnější formu onemocnění, které je spojeno s mentální retardací a záchvaty, budou mít větší potíže.

Lékaři mohou mít podezření, že dítě má tuberózní sklerózu, je-li náchylné k záchvatům nebo má benigní nádory v srdci. Některé příznaky nemoci se mohou objevit až v dětství. Tyto příznaky mohou zahrnovat růst pod nehty, kožní vyrážky podobné vzhledu jako akné, dušnost, kašel nebo bílé skvrny, které se objevují na kůži.

Pokud se lékař domnívá, že pacient trpí tuberkózní sklerózou, může pro pacienta objednat různé testy. Například může být požadováno, aby pacient podstoupil CT sken nebo MRI pro hlavu. Lékař může nařídit ultrazvuk ledvin pacienta nebo vyšetřit kůži ultrafialovým světlem. Může provádět testování DNA, aby určil, zda jsou přítomny geny, které způsobují tuberózní sklerózu. Pacienti s tímto vzácným genetickým onemocněním vyžadují průběžné návštěvy u lékaře, aby sledovali jejich stav.