Co je hemoglobinopatie?

Hemoglobinopatie je zděděný stav, kdy struktura globinových řetězců je abnormální a způsobuje rozvoj lékařských symptomů, s množstvím genetických chorob, o kterých je známo, že zahrnují malformované globinové řetězce. Mnoho pacientů má varianty normální struktury globinového řetězce, aniž by se u nich vyskytly příznaky, a jejich stavy se nepovažují za hemoglobinopatie, protože se u nich nevyskytují nemoci. Závažnost stavu pacienta se může lišit v závislosti na typu abnormality a mohou existovat možnosti léčby, ačkoli základní problém nelze vyléčit.

U pacientů s hemoglobinopatií jsou geny zděděné, aby poskytly instrukce k přípravě globinových řetězců, chybné povahy. Dva běžné příklady hemoglobinopatie jsou srpkovitá anémie a nemoc hemoglobinu C. Pacient může trpět anémií, krvácením a srážením krve a dalšími problémy. Naproti tomu thalassemie, další skupina dědičných krevních poruch, zahrnují normální globininy produkované ve sníženém počtu, což vede k rozvoji anémie u pacienta.

Pokud má lékař podezření, že pacient má hemoglobinopatii na základě příznaků v rodinné anamnéze, může být krev odebrána a vyhodnocena v laboratoři. Někdy lze pod mikroskopem pozorovat jasné strukturální rozdíly a v jiných případech je třeba krev analyzovat intenzivněji. To bude použito k poskytnutí informací o povaze poruchy a k určení, zda jsou dostupné možnosti léčby. Přestože pacient nemůže začít vytvářet správné globinové řetězce, mohou být k dispozici krevní produkty pro boj s anémií a další problémy.

Struktura globinových řetězců je složitá a vývoj hemoglobinopatie může být výsledkem jakéhokoli počtu chyb. Někdy vznikají spontánní mutace a v jiných případech mohou mít pacienti rodinné anamnézy nemoci. Lidé z konkrétních regionů jsou často ohroženi specifickými hemoglobinopatiemi, protože někdy poskytují výhodu přežití. Lidé nesoucí znak srpkovitých buněk jsou například odolnější vůči malárii, což vede ke zvýšenému přežití lidí s tímto genem v oblastech náchylných k malárii a odpovídajícímu riziku, že budou mít děti s plicní anémií srpkovitých buněk v důsledku zdědění gen od obou rodičů.

Studie hemoglobinopatie probíhá v mnoha regionech po celém světě, když lidé zkoumají, jak se tyto podmínky projevují a jsou zděděny. Vědci mají také zájem dozvědět se více o rasových souvislostech s různými nemocemi, protože to může poskytnout informace o tom, proč se vyvinuly na prvním místě a proč přetrvávají, přestože jsou jasně škodlivé. To může také pomoci lidem identifikovat pacienty ohrožené určitými poruchami krve na základě rasového původu a rodinné historie.