Co je hemoglobinopatie?

Hemoglobinopatie je zděděná podmínka, kdy je struktura globinových řetězců abnormální a způsobuje rozvoj lékařských symptomů, s řadou genetických onemocnění, o nichž je známo, že zahrnují malformované globinové řetězce. Mnoho pacientů má varianty na normální struktuře globinového řetězce bez příznaků a jejich stavy se nepovažují za hemoglobinopatie, protože nezažívají onemocnění. Závažnost stavu pacienta se může lišit v závislosti na typu abnormality a mohou být k dispozici možnosti léčby, ačkoli základní problém nelze vyléčit. Dva běžné příklady hemoglobinopatie jsou anémie srpkovitých buněk a onemocnění hemoglobinu C. Pacient může zažít anémii, krvácení a srážení a další problémy. Naproti tomu thalassemie, další rodina zděděných poruch krve, zahrnují normální produkci globinůED ve sníženém počtu, což způsobuje, že pacienta se vyvinula anémie. Někdy lze pod mikroskopem pozorovat jasné strukturální rozdíly a v jiných případech může být nutné intenzivněji analyzovat krev. To bude použito k poskytnutí informací o povaze poruchy a k určení, zda jsou k dispozici možnosti léčby. Zatímco pacient nemůže začít vyrábět správné globinové řetězce, mohou být k dispozici krevní produkty, které čelí anémii a dalším problémům.

Struktura globinových řetězců je složitá a vývoj hemoglobinopatie může být výsledkem jakéhokoli počtu chyb. Někdy vznikají spontánní mutace a v jiných případech mohou mít pacienti rodinnou anamnézu onemocnění. Lidé z konkrétních regionů jsou často ohroženi specifikacíIFIC hemoglobinopatie, protože někdy poskytují výhodu přežití. Například lidé nesoucí vlastnost srpkovitých buněk jsou odolnější vůči malárii, což vede ke zvýšenému přežití lidí s tímto genem v oblastech náchylných k malárii a odpovídajícímu riziku mít děti s plně foukanou srpkovité anémií v důsledku zdědění genů od obou rodičů.

Studie hemoglobinopatie probíhá v řadě regionů po celém světě, když lidé zkoumají, jak tyto podmínky vyjadřují a jsou zděděny. Vědci mají také zájem dozvědět se více o rasových souvislostech s různými chorobami, protože to může poskytnout informace o tom, proč se vyvinuli na prvním místě a proč přetrvávají, přestože jsou zjevně škodlivé. To může také pomoci lidem identifikovat pacienty s rizikem konkrétních poruch krve na základě rasového původu, jakož i rodinné historie.