Qu'est-ce que l'hémoglobinopathie?
L'hémoglobinopathie est une maladie héréditaire caractérisée par la structure anormale des chaînes de la globine et le développement de symptômes médicaux, ainsi que par un certain nombre de maladies génétiques impliquées dans des chaînes malformées de la globine. De nombreux patients ont des variants sur la structure de la chaîne de la globine normale sans présenter de symptômes, et leurs conditions ne sont pas considérées comme des hémoglobinopathies car ils ne présentent pas de maladie. La gravité de l'état du patient peut varier en fonction du type d'anomalie. Des options de traitement peuvent être disponibles, bien que le problème sous-jacent ne puisse être résolu.
Chez les patients atteints d'hémoglobinopathies, les gènes hérités pour fournir des instructions sur la fabrication de chaînes de globine sont de nature erronée. L'hémoglobinopathie est deux exemples courants d'anémie falciforme et d'hémoglobine C. Le patient peut souffrir d'anémie, de saignements, de problèmes de coagulation et d'autres problèmes. En revanche, les thalassémies, une autre famille de troubles sanguins héréditaires, impliquent une diminution du nombre de globines normales, ce qui provoque une anémie chez le patient.
Si un médecin soupçonne un patient d'avoir une hémoglobinopathie sur la base des antécédents familiaux de symptômes, le sang peut être prélevé et analysé en laboratoire. Parfois, des différences structurelles nettes peuvent être observées au microscope et dans d'autres cas, il peut être nécessaire d'analyser le sang de manière plus approfondie. Cela servira à fournir des informations sur la nature du trouble et à déterminer si des options de traitement sont disponibles. Bien que le patient ne puisse pas commencer à fabriquer les bonnes chaînes de globine, des produits sanguins pour lutter contre l'anémie et d'autres problèmes peuvent être disponibles.
La structure des chaînes de globine est complexe et le développement de l'hémoglobinopathie peut être le résultat de nombreuses erreurs. Parfois, des mutations spontanées surviennent et, dans d'autres cas, des patients peuvent avoir des antécédents familiaux de maladie. Les personnes de certaines régions sont souvent à risque d'hémoglobinopathies spécifiques, car elles confèrent parfois un avantage de survie. Les personnes portant le trait drépanocytaire, par exemple, sont plus résistantes au paludisme, ce qui entraîne une survie accrue des personnes porteuses de ce gène dans les zones à risque de paludisme et un risque correspondant d’avoir des enfants atteints d’anémie falciforme à la suite de la transmission du gène des deux parents.
L’étude de l’hémoglobinopathie a lieu dans un certain nombre de régions du monde, alors que les gens s’intéressent à la manière dont ces affections se manifestent et se transmettent. Les chercheurs sont également intéressés à en apprendre davantage sur les liens raciaux avec diverses maladies, car cela peut fournir des informations sur les raisons pour lesquelles elles ont été développées et pourquoi elles persistent malgré leur nature clairement délétère. Cela peut également aider les personnes à identifier les patients présentant un risque de troubles sanguins particuliers sur la base de leur origine raciale, ainsi que de leurs antécédents familiaux.