O que é hemoglobinopatia?
A hemoglobinopatia é uma condição herdada em que a estrutura das cadeias de globina é anormal e causa o desenvolvimento de sintomas médicos, com várias doenças genéticas conhecidas por envolver cadeias de globina malformadas. Muitos pacientes têm variantes na estrutura normal da cadeia da globina sem apresentar sintomas e suas condições não são consideradas hemoglobinopatias porque não apresentam doença. A gravidade da condição de um paciente pode variar, dependendo do tipo de anormalidade, e pode haver opções de tratamento disponíveis, embora o problema subjacente não possa ser curado.
Em pacientes com hemoglobinopatias, os genes herdados para fornecer instruções sobre como criar cadeias de globinas são de natureza errônea. Dois exemplos comuns de hemoglobinopatia são a anemia falciforme e a doença da hemoglobina C. O paciente pode ter anemia, problemas de sangramento e coagulação e outros problemas. Por outro lado, as talassemias, outra família de doenças hereditárias do sangue, envolvem globinas normais produzidas em menor número, causando o paciente a desenvolver anemia.
Se um médico suspeitar que um paciente tenha uma hemoglobinopatia com base no histórico familiar de sintomas, o sangue poderá ser coletado e avaliado no laboratório. Às vezes, diferenças estruturais claras podem ser vistas ao microscópio e, em outros casos, o sangue pode precisar ser analisado com mais intensidade. Isso será usado para fornecer informações sobre a natureza do distúrbio e determinar se as opções de tratamento estão disponíveis. Embora o paciente não possa começar a produzir as cadeias de globina corretas, podem estar disponíveis produtos sangüíneos para combater a anemia e outros problemas.
A estrutura das cadeias de globina é complexa e o desenvolvimento de hemoglobinopatia pode ser o resultado de qualquer número de erros. Às vezes, surgem mutações espontâneas e, em outros casos, os pacientes podem ter um histórico familiar de doença. Pessoas de determinadas regiões correm risco de hemoglobinopatias específicas, pois às vezes conferem uma vantagem de sobrevivência. Pessoas portadoras da característica falciforme, por exemplo, são mais resistentes à malária, levando a uma maior sobrevivência de pessoas com esse gene em áreas propensas à malária e a um risco correspondente de ter filhos com anemia falciforme completa, como resultado da herança da doença. gene de ambos os pais.
O estudo da hemoglobinopatia ocorre em várias regiões do mundo, à medida que as pessoas examinam como essas condições se expressam e são herdadas. Os pesquisadores também estão interessados em aprender mais sobre as conexões raciais com várias doenças, pois isso pode fornecer informações sobre por que eles se desenvolveram e por que persistem, apesar de serem claramente deletérios. Isso também pode ajudar as pessoas a identificar pacientes em risco de distúrbios sanguíneos específicos com base na origem racial, bem como no histórico familiar.