O que é hemoglobinopatia?
A hemoglobinopatia é uma condição herdada em que a estrutura das cadeias de globina é anormal e causa o desenvolvimento de sintomas médicos, com várias doenças genéticas conhecidas por envolver cadeias de globinas malformadas. Muitos pacientes têm variantes na estrutura normal da cadeia globina sem sofrer sintomas, e suas condições não são consideradas hemoglobinopatias porque não sofrem doenças. A gravidade da condição de um paciente pode variar, dependendo do tipo de anormalidade, e pode haver opções de tratamento disponíveis, embora o problema subjacente não possa ser curado. Dois exemplos comuns de hemoglobinopatia são anemia falciforme e doença da hemoglobina C. O paciente pode sofrer anemia, problemas de sangramento e coagulação e outros problemas. Por outro lado, talassemias, outra família de distúrbios sanguíneos herdados, envolvem globins normaisED em números diminuídos, fazendo com que o paciente desenvolva anemia. Às vezes, diferenças estruturais claras podem ser vistas sob o microscópio e, em outros casos, o sangue pode precisar ser analisado de forma mais intensamente. Isso será usado para fornecer informações sobre a natureza do distúrbio e para determinar se as opções de tratamento estão disponíveis. Enquanto o paciente não pode começar a fazer as cadeias globinas certas, produtos sanguíneos para combater a anemia e outros problemas podem estar disponíveis.
A estrutura das cadeias globinas é complexa e o desenvolvimento da hemoglobinopatia pode ser o resultado de qualquer número de erros. Às vezes, surgem mutações espontâneas e, em outros casos, os pacientes podem ter histórico familiar de doença. Pessoas de regiões específicas costumam estar em risco de especificaçõesHemoglobinopatias Ific, como às vezes elas conferem uma vantagem de sobrevivência. As pessoas que carregam a característica das células falciformes, por exemplo, são mais resistentes à malária, levando ao aumento da sobrevivência de pessoas com esse gene em áreas propensas a malária e um risco correspondente de ter filhos com anemia falciforme como resultado de herdar o gene de ambos os pais.
O estudo da hemoglobinopatia ocorre em várias regiões ao redor do mundo, à medida que as pessoas analisam como essas condições se expressam e são herdadas. Os pesquisadores também estão interessados em aprender mais sobre as conexões raciais com várias doenças, pois isso pode fornecer informações sobre por que eles se desenvolveram em primeiro lugar e por que persistem, apesar de serem claramente deletérios. Isso também pode ajudar as pessoas a identificar pacientes em risco de distúrbios sanguíneos específicos com base em origem racial, bem como história familiar.