Che cos'è l'emoglobinopatia?
L'emoglobinopatia è una condizione ereditaria in cui la struttura delle catene di globine è anormale e provoca lo sviluppo di sintomi medici, con un numero di malattie genetiche che coinvolgono catene di globine malformate. Molti pazienti hanno varianti sulla normale struttura della catena globinica senza manifestare sintomi e le loro condizioni non sono considerate emoglobinopatie perché non presentano patologie. La gravità delle condizioni di un paziente può variare, a seconda del tipo di anomalia, e potrebbero essere disponibili opzioni di trattamento, sebbene il problema di base non possa essere risolto.
Nei pazienti con emoglobinopatie, i geni ereditati per fornire istruzioni su come creare catene di globine sono di natura errata. Due esempi comuni di emoglobinopatia sono l'anemia falciforme e la malattia da emoglobina C. Il paziente può manifestare anemia, emorragie e problemi di coagulazione e altri problemi. Al contrario, le talassemie, un'altra famiglia di malattie del sangue ereditarie, coinvolgono le normali globine prodotte in numero ridotto, causando al paziente lo sviluppo di anemia.
Se un medico sospetta che un paziente abbia un'emoglobinopatia sulla base della storia familiare dei sintomi, il sangue può essere prelevato e valutato in laboratorio. A volte, al microscopio si possono vedere chiare differenze strutturali e in altri casi, potrebbe essere necessario analizzare il sangue in modo più intenso. Questo verrà utilizzato per fornire informazioni sulla natura del disturbo e per determinare se sono disponibili opzioni di trattamento. Mentre il paziente non può iniziare a creare le giuste catene globiniche, possono essere disponibili prodotti ematici per contrastare l'anemia e altri problemi.
La struttura delle catene globiniche è complessa e lo sviluppo dell'emoglobinopatia può essere il risultato di un numero qualsiasi di errori. A volte sorgono mutazioni spontanee e, in altri casi, i pazienti possono avere una storia familiare di malattia. Le persone di determinate regioni sono spesso a rischio di emoglobinopatie specifiche, poiché a volte conferiscono un vantaggio di sopravvivenza. Le persone che portano il tratto falciforme, ad esempio, sono più resistenti alla malaria, portando ad una maggiore sopravvivenza delle persone con questo gene in aree a rischio di malaria e un corrispondente rischio di avere bambini con anemia falciforme in piena regola a causa dell'eredità del gene di entrambi i genitori.
Lo studio dell'emoglobinopatia si svolge in diverse regioni del mondo mentre le persone osservano come queste condizioni si esprimono e sono ereditate. I ricercatori sono anche interessati a saperne di più sulle connessioni razziali con varie malattie, in quanto ciò può fornire informazioni sul perché si sono sviluppati in primo luogo e perché persistono nonostante siano chiaramente deleteri. Ciò può anche aiutare le persone a identificare i pazienti a rischio di particolari patologie del sangue sulla base dell'origine razziale e della storia familiare.