Wat is hemoglobinopathie?
Hemoglobinopathie is een erfelijke aandoening waarbij de structuur van globineketens abnormaal is en de ontwikkeling van medische symptomen veroorzaakt, met een aantal genetische ziekten waarvan bekend is dat ze misvormde globineketens omvatten. Veel patiënten hebben varianten op de normale globineketenstructuur zonder symptomen te ervaren, en hun aandoeningen worden niet beschouwd als hemoglobinopathieën omdat ze geen ziekte ervaren. De ernst van de aandoening van een patiënt kan variëren, afhankelijk van het type afwijking, en er kunnen behandelingsopties beschikbaar zijn, hoewel het onderliggende probleem niet kan worden genezen.
Bij patiënten met hemoglobinopathieën, de genen die zijn geërfd om instructies te geven over het maken van globin -ketens die onjuist zijn. Twee veel voorkomende voorbeelden van hemoglobinopathie zijn sikkelcelanemie en hemoglobine C -ziekte. De patiënt kan bloedarmoede, bloedingen en stollingsproblemen en andere problemen ervaren. Thalassemieën, een andere familie van erfelijke bloedaandoeningen, omvatten daarentegen normale globins producerened in verlaagde aantallen, waardoor de patiënt bloedarmoede ontwikkelt.
Als een arts vermoedt dat een patiënt een hemoglobinopathie heeft op basis van familiegeschiedenis van symptomen, kan bloed worden getrokken en geëvalueerd in het laboratorium. Soms kunnen duidelijke structurele verschillen worden gezien onder de microscoop en in andere gevallen moet het bloed mogelijk intensiever worden geanalyseerd. Dit zal worden gebruikt om informatie te geven over de aard van de aandoening en om te bepalen of behandelingsopties beschikbaar zijn. Hoewel de patiënt niet kan beginnen met het maken van de juiste globin -ketens, kunnen bloedproducten om anemie tegen te gaan en andere problemen beschikbaar zijn.
De structuur van globineketens is complex en de ontwikkeling van hemoglobinopathie kan het resultaat zijn van een willekeurig aantal fouten. Soms ontstaan spontane mutaties en in andere gevallen kunnen patiënten een familiegeschiedenis van ziekte hebben. Mensen uit bepaalde regio's lopen vaak het risico op specificatieifische hemoglobinopathieën, omdat ze soms een overlevingsvoordeel opleveren. Mensen die bijvoorbeeld de sikkelceltrek dragen, zijn beter bestand tegen malaria, wat leidt tot een verhoogde overleving van mensen met dit gen in malari-gevoelige gebieden en een overeenkomstig risico op kinderen met volle sikkelcelanemie als gevolg van het erven van het gen van beide ouders.
De studie van hemoglobinopathie vindt plaats in een aantal regio's over de hele wereld terwijl mensen kijken naar hoe deze omstandigheden uitdrukken en worden geërfd. Onderzoekers zijn ook geïnteresseerd in meer informatie over de raciale verbindingen met verschillende ziekten, omdat dit informatie kan bieden over waarom ze zich in de eerste plaats hebben ontwikkeld en waarom ze blijven bestaan, ondanks dat ze duidelijk schadelijk zijn. Dit kan ook mensen helpen bij het identificeren van patiënten met een risico op bepaalde bloedaandoeningen op basis van raciale oorsprong, evenals familiegeschiedenis.