Wat is hemoglobinopathie?
Hemoglobinopathie is een erfelijke aandoening waarbij de structuur van globineketens abnormaal is en de ontwikkeling van medische symptomen veroorzaakt, met een aantal genetische ziekten waarvan bekend is dat ze misvormde globineketens omvatten. Veel patiënten hebben varianten op de normale globineketenstructuur zonder symptomen te ervaren, en hun aandoeningen worden niet als hemoglobinopathieën beschouwd omdat ze geen ziekte ervaren. De ernst van de toestand van een patiënt kan variëren, afhankelijk van het type afwijking, en er kunnen behandelingsopties beschikbaar zijn, hoewel het onderliggende probleem niet kan worden verholpen.
Bij patiënten met hemoglobinopathieën zijn de genen die zijn geërfd om instructies te geven over het maken van globineketens, onjuist van aard. Twee veel voorkomende voorbeelden van hemoglobinopathie zijn sikkelcelanemie en hemoglobine C-ziekte. De patiënt kan bloedarmoede, bloedings- en stollingsproblemen en andere problemen ervaren. Bij thalassemie, een andere familie van erfelijke bloedaandoeningen, zijn daarentegen normale globines geproduceerd die in verminderde aantallen worden geproduceerd, waardoor de patiënt bloedarmoede ontwikkelt.
Als een arts vermoedt dat een patiënt een hemoglobinopathie heeft op basis van de familiegeschiedenis van symptomen, kan bloed worden afgenomen en geëvalueerd in het laboratorium. Soms zijn er duidelijke structurele verschillen te zien onder de microscoop en in andere gevallen moet het bloed mogelijk intensiever worden geanalyseerd. Dit zal worden gebruikt om informatie te verschaffen over de aard van de aandoening en om te bepalen of behandelingsopties beschikbaar zijn. Hoewel de patiënt niet kan beginnen met het maken van de juiste globine-ketens, kunnen bloedproducten om bloedarmoede en andere problemen tegen te gaan beschikbaar zijn.
De structuur van globineketens is complex en de ontwikkeling van hemoglobinopathie kan het resultaat zijn van een willekeurig aantal fouten. Soms ontstaan spontane mutaties en in andere gevallen kunnen patiënten een familiegeschiedenis van ziekte hebben. Mensen uit bepaalde regio's lopen vaak het risico op specifieke hemoglobinopathieën, omdat ze soms een overlevingsvoordeel bieden. Mensen die de sikkelcel-eigenschap dragen, zijn bijvoorbeeld beter bestand tegen malaria, wat leidt tot een verhoogde overleving van mensen met dit gen in malaria-gevoelige gebieden en een overeenkomstig risico op kinderen met volledige sikkelcelanemie als gevolg van het erven van de gen van beide ouders.
De studie van hemoglobinopathie vindt plaats in een aantal regio's over de hele wereld terwijl mensen onderzoeken hoe deze aandoeningen zich uiten en worden geërfd. Onderzoekers zijn ook geïnteresseerd in meer informatie over de raciale connecties met verschillende ziekten, omdat dit informatie kan geven over waarom ze zich überhaupt hebben ontwikkeld en waarom ze blijven bestaan ondanks het feit dat ze duidelijk schadelijk zijn. Dit kan mensen ook helpen bij het identificeren van patiënten met een risico op bepaalde bloedaandoeningen op basis van ras, evenals familiegeschiedenis.