Vad är hemoglobinopati?

Hemoglobinopati är ett ärftligt tillstånd där strukturen hos globinkedjorna är onormal och orsakar utveckling av medicinska symtom, med ett antal genetiska sjukdomar kända för att involvera missbildade globinkedjor. Många patienter har varianter av normal globin-kedjestruktur utan att uppleva symtom, och deras tillstånd anses inte vara hemoglobinopatier eftersom de inte upplever sjukdom. Svårighetsgraden av patientens tillstånd kan variera, beroende på typen av onormalitet, och det kan finnas tillgängliga behandlingsalternativ, även om det underliggande problemet inte kan botas.

Hos patienter med hemoglobinopatier är generna som ärvts för att ge instruktioner för att göra globinkedjor felaktiga. Två vanliga exempel på hemoglobinopati är sigdcellanemi och hemoglobin C-sjukdom. Patienten kan uppleva anemi, blödningar och koagulationsproblem och andra problem. I motsats till detta involverar talassemier, en annan familj av ärftliga blodsjukdomar, normala kloddar producerade i minskat antal, vilket får patienten att utveckla anemi.

Om en läkare misstänker att en patient har en hemoglobinopati på grund av symtom med familjehistoria, kan blod dras och utvärderas i labbet. Ibland kan tydliga strukturella skillnader ses under mikroskopet och i andra fall kan blodet behöva analyseras mer intensivt. Detta kommer att användas för att ge information om sjukdomens art och för att avgöra om behandlingsalternativ finns tillgängliga. Även om patienten inte kan börja skapa rätt kedjor kan blodprodukter för att motverka anemi och andra problem vara tillgängliga.

Strukturen för globinkedjor är komplex och utvecklingen av hemoglobinopati kan vara resultatet av valfritt antal fel. Ibland uppstår spontana mutationer, och i andra fall kan patienter ha en familjehistoria av sjukdom. Människor från vissa regioner riskerar ofta för specifika hemoglobinopatier, eftersom de ibland ger en överlevnadsfördel. Människor som bär sig på seglcellstypen är till exempel mer resistenta mot malaria, vilket leder till ökad överlevnad hos personer med denna gen i malariabenägna områden och motsvarande risk att få barn med fullblåst segdcellcellanemi som ett resultat av att ärva gen från båda föräldrarna.

Studien av hemoglobinopati sker i ett antal regioner runt om i världen när människor undersöker hur dessa tillstånd uttrycker och ärvs. Forskare är också intresserade av att lära sig mer om rasförbindelserna med olika sjukdomar, eftersom det kan ge information om varför de utvecklats i första hand och varför de kvarstår trots att de är tydligt skadliga. Detta kan också hjälpa människor att identifiera patienter som riskerar särskilda blodsjukdomar på grund av rasaktivt ursprung och familjehistoria.