Vad är hemoglobinopati?

hemoglobinopati är ett ärftligt tillstånd där strukturen för globinkedjor är onormal och orsakar utveckling av medicinska symtom, med ett antal genetiska sjukdomar som är kända för att involvera missbildade globinkedjor. Många patienter har varianter på normal globin -kedjestruktur utan att uppleva symtom, och deras tillstånd betraktas inte som hemoglobinopatier eftersom de inte upplever sjukdom. Svårighetsgraden av patientens tillstånd kan variera, beroende på typen av abnormitet, och det kan finnas behandlingsalternativ tillgängliga, även om det underliggande problemet inte kan botas.

hos patienter med hemoglobinopatier, är generna som ärvts för att ge instruktioner om att göra globinkedjor är felaktiga i naturen. Två vanliga exempel på hemoglobinopati är sigdcellanemi och hemoglobin C -sjukdom. Patienten kan uppleva anemi, blödning och koagulationsproblem och andra problem. Däremot involverar Thalassemias, en annan familj av ärftliga blodstörningar, normala globins -produkted i minskade siffror, vilket får patienten att utveckla anemi.

Om en läkare misstänker att en patient har en hemoglobinopati på grundval av familjehistoria av symtom, kan blod dras och utvärderas i labbet. Ibland kan tydliga strukturella skillnader ses under mikroskopet och i andra fall kan blodet behöva analyseras mer intensivt. Detta kommer att användas för att ge information om störningen av störningen och för att avgöra om behandlingsalternativ är tillgängliga. Även om patienten inte kan börja göra de högra globin -kedjorna, kan blodprodukter för att motverka anemi och andra problem vara tillgängliga.

Strukturen för globinkedjor är komplex och utvecklingen av hemoglobinopati kan vara resultatet av valfritt antal fel. Ibland uppstår spontana mutationer, och i andra fall kan patienter ha en familjehistoria av sjukdom. Människor från särskilda regioner är ofta i riskzonenIfiska hemoglobinopatier, som ibland ger de en överlevnadsfördel. Människor som bär seglcellegenskapen, till exempel, är mer resistenta mot malaria, vilket leder till ökad överlevnad av människor med denna gen i malariabenägna områden och en motsvarande risk för att få barn med fullblåst seglcellanemi till följd av att inva genen från båda föräldrarna.

Studien av hemoglobinopati äger rum i ett antal regioner runt om i världen när människor tittar på hur dessa förhållanden uttrycker och ärvs. Forskare är också intresserade av att lära sig mer om rasförbindelserna med olika sjukdomar, eftersom det kan ge information om varför de utvecklades i första hand och varför de fortsätter trots att de är tydliga skadliga. Detta kan också hjälpa människor att identifiera patienter med risk för särskilda blodsjukdomar på grundval av ras ursprung och familjehistoria.