Was ist Hämoglobinopathie?
Hämoglobinopathie ist eine Erbkrankheit, bei der die Struktur der Globinketten abnormal ist und die Entwicklung von medizinischen Symptomen verursacht, wobei eine Reihe von genetisch bedingten Krankheiten mit fehlerhaften Globinketten einhergehen. Viele Patienten haben Varianten der normalen Globinkettenstruktur, bei denen keine Symptome auftreten, und ihr Zustand wird nicht als Hämoglobinopathie angesehen, da sie nicht an einer Krankheit leiden. Der Schweregrad des Zustands eines Patienten kann abhängig von der Art der Anomalie variieren, und es stehen möglicherweise Behandlungsoptionen zur Verfügung, obwohl das zugrunde liegende Problem nicht geheilt werden kann.
Bei Patienten mit Hämoglobinopathien sind die Gene, die zur Herstellung von Globinketten vererbt wurden, fehlerhafter Natur. Zwei häufige Beispiele für Hämoglobinopathie sind Sichelzellenanämie und Hämoglobin-C-Krankheit. Der Patient kann unter Anämie, Blutungen und Gerinnungsproblemen und anderen Problemen leiden. Im Gegensatz dazu sind bei Thalassämien, einer anderen Familie von erblichen Bluterkrankungen, normale Globine beteiligt, die in geringerer Anzahl gebildet werden, wodurch der Patient eine Anämie entwickelt.
Wenn ein Arzt aufgrund der familiären Symptomatik den Verdacht hat, dass bei einem Patienten eine Hämoglobinopathie vorliegt, kann im Labor Blut entnommen und ausgewertet werden. Manchmal sind unter dem Mikroskop deutliche strukturelle Unterschiede zu erkennen, in anderen Fällen muss das Blut möglicherweise intensiver analysiert werden. Dies wird verwendet, um Informationen über die Art der Störung bereitzustellen und um festzustellen, ob Behandlungsoptionen verfügbar sind. Während der Patient nicht in der Lage ist, die richtigen Globinketten zu bilden, sind möglicherweise Blutprodukte gegen Anämie und andere Probleme erhältlich.
Die Struktur der Globinketten ist komplex und die Entwicklung einer Hämoglobinopathie kann auf eine beliebige Anzahl von Fehlern zurückzuführen sein. Manchmal treten spontane Mutationen auf, und in anderen Fällen kann es bei Patienten zu familiären Erkrankungen kommen. Menschen aus bestimmten Regionen sind häufig einem Risiko für bestimmte Hämoglobinopathien ausgesetzt, da sie manchmal einen Überlebensvorteil verschaffen. Menschen, die das Sichelzellenmerkmal tragen, sind beispielsweise resistenter gegen Malaria. Dies führt zu einem erhöhten Überleben von Menschen mit diesem Gen in Gebieten, die anfällig für Malaria sind, und einem entsprechenden Risiko, Kinder mit ausgewachsener Sichelzellenanämie als Folge der Vererbung der Krankheit zu bekommen Gen von beiden Elternteilen.
Die Untersuchung der Hämoglobinopathie findet in einer Reihe von Regionen auf der ganzen Welt statt, in denen untersucht wird, wie sich diese Zustände ausdrücken und vererbt werden. Die Forscher sind auch daran interessiert, mehr über die rassistischen Zusammenhänge mit verschiedenen Krankheiten zu erfahren, da dies Aufschluss darüber geben kann, warum sie sich überhaupt entwickelt haben und warum sie trotz klarer Schädlichkeit fortbestehen. Dies kann auch dazu beitragen, Patienten mit einem Risiko für bestimmte Bluterkrankungen anhand ihrer Rasse und ihrer Familienanamnese zu identifizieren.