Was ist Hämoglobinopathie?

Hämoglobinopathie ist ein ererbter Zustand, bei dem die Struktur der Globinketten abnormal ist und die Entwicklung medizinischer Symptome verursacht, wobei eine Reihe genetischer Erkrankungen, von denen bekannt ist, dass sie missgebildete Globinketten beinhalten.Viele Patienten haben Varianten zur normalen Globinkettenstruktur ohne Symptome, und ihre Erkrankungen werden nicht als Hämoglobinopathien angesehen, da sie keine Krankheit haben.Die Schwere eines Patientenzustands kann je nach Art der Abnormalität variieren, und es kann möglicherweise Behandlungsoptionen zur Verfügung stehen, obwohl das zugrunde liegende Problem nicht geheilt werden kann.

Bei Patienten mit Hämoglobinopathien können die Gene, die Anweisungen zur Herstellung von Globinketten erstellen, geerbt werden.fehlerhafter Natur.Zwei häufige Beispiele für Hämoglobinopathie sind Sichelzellenanämie und Hämoglobin C -Krankheit.Der Patient kann Anämie, Blutungen und Gerinnungsprobleme und andere Probleme erleben.Im Gegensatz dazu beinhaltet Thalassämien, eine andere Familie ererbter Blutstörungen, normale Globine, die in verminderter Anzahl produziert werden, was den Patienten entwickelt hatim Labor gezeichnet und bewertet.Manchmal sind eindeutige strukturelle Unterschiede unter dem Mikroskop zu sehen, und in anderen Fällen muss das Blut möglicherweise intensiver analysiert werden.Dies wird verwendet, um Informationen über die Art der Störung bereitzustellen und festzustellen, ob Behandlungsoptionen verfügbar sind.Während der Patient nicht mit der Herstellung der richtigen Globinketten beginnen kann, können Blutprodukte zur Bekämpfung von Anämie und anderen Problemen verfügbar sein.

Die Struktur der Globinketten ist komplex und die Entwicklung der Hämoglobinopathie kann das Ergebnis einer beliebigen Anzahl von Fehlern sein.Manchmal treten spontane Mutationen auf, und in anderen Fällen können Patienten eine familiäre Krankheitsgeschichte haben.Menschen aus bestimmten Regionen sind häufig einem Risiko für bestimmte Hämoglobinopathien ausgesetzt, da sie manchmal einen Überlebensvorteil verleihen.Menschen, die das Sichelzellenmerkmal tragen, sind beispielsweise gegen Malaria resistenter, was zu einem erhöhten Überleben von Menschen mit diesem Gen in Malaria-nun an und einem entsprechenden Risiko, Kinder mit ausgewachsener Sichelzellenanämie zu habenGen aus beiden Elternteilen.

Die Untersuchung der Hämoglobinopathie findet in einer Reihe von Regionen auf der ganzen Welt statt, wenn die Menschen untersuchen, wie diese Bedingungen ausdrücken und vererbt werden.Forscher sind auch daran interessiert, mehr über die rassistischen Verbindungen mit verschiedenen Krankheiten zu erfahren, da dies Informationen darüber liefern kann, warum sie sich überhaupt entwickelt haben und warum sie trotz eindeutig schädlich sind.Dies kann Menschen auch helfen, Patienten zu identifizieren, die das Risiko für bestimmte Blutstörungen aufgrund rassistischer Herkunft sowie Familiengeschichte ausgesetzt sind.