Hva er hemoglobinopati?

Hemoglobinopati er en arvelig tilstand der strukturen til globinkjeder er unormal og forårsaker utvikling av medisinske symptomer, med en rekke genetiske sykdommer som er kjent for å involvere misdannede globinkjeder.Mange pasienter har varianter på normal globinkjedestruktur uten å oppleve symptomer, og forholdene deres anses ikke som hemoglobinopatier fordi de ikke opplever sykdom.Alvorlighetsgraden av en pasientens tilstand kan variere, avhengig av type unormalitet, og det kan være behandlingsalternativer tilgjengelig, selv om det underliggende problemet ikke kan kureres.

Hos pasienter med hemoglobinopatier er genene som er arvet for å gi instruksjoner om å lage globinkjeder erfeilaktig i naturen.To vanlige eksempler på hemoglobinopati er sigdcelleanemi og hemoglobin C -sykdom.Pasienten kan oppleve anemi, blødning og koagulasjonsproblemer og andre problemer.Derimot involverer thalassemias, en annen familie av arvelige blodlidelser, normale globiner produsert i reduserte antall, noe som får pasienten til å utvikle anemi.

Hvis en lege mistenkertegnet og evaluert i laboratoriet.Noen ganger kan klare strukturelle forskjeller sees under mikroskopet, og i andre tilfeller kan det hende at blodet må analyseres mer intenst.Dette vil bli brukt til å gi informasjon om forstyrrelsen og for å avgjøre om behandlingsalternativer er tilgjengelige.Noen ganger oppstår spontane mutasjoner, og i andre tilfeller kan pasienter ha en familiehistorie med sykdom.Personer fra bestemte regioner er ofte utsatt for spesifikke hemoglobinopatier, da de noen ganger gir en overlevelsesfordel.Personer som bærer sigdcellegenskapen, er for eksempel mer motstandsdyktige mot malaria, noeGen fra begge foreldrene.

Studien av hemoglobinopati foregår i en rekke regioner rundt om i verden når folk ser på hvordan disse forholdene uttrykker og arves.Forskere er også interessert i å lære mer om rasemessige forbindelser med forskjellige sykdommer, da dette kan gi informasjon om hvorfor de utviklet seg i utgangspunktet og hvorfor de vedvarer til tross for at de er tydelig skadelige.Dette kan også hjelpe mennesker til å identifisere pasienter med risiko for spesielle blodforstyrrelser på grunnlag av rasemessig opprinnelse, så vel som familiehistorie.