Hva er hemoglobinopati?

Hemoglobinopati er en arvelig tilstand der strukturen til globinkjeder er unormal og forårsaker utvikling av medisinske symptomer, med en rekke genetiske sykdommer som er kjent for å involvere misdannede globinkjeder. Mange pasienter har varianter på normal globinkjedestruktur uten å oppleve symptomer, og forholdene deres anses ikke som hemoglobinopatier fordi de ikke opplever sykdom. Alvorlighetsgraden av pasientens tilstand kan variere, avhengig av type unormalitet, og det kan være behandlingsalternativer tilgjengelig, selv om det underliggende problemet ikke kan kureres.

Hos pasienter med hemoglobinopatier er genene som er arvet for å gi instruksjoner om å lage globinkjeder feilaktig. To vanlige eksempler på hemoglobinopati er sigdcelleanemi og hemoglobin C -sykdom. Pasienten kan oppleve anemi, blødning og koagulasjonsproblemer og andre problemer. Derimot involverer thalassemias, en annen familie av arvelige blodlidelser, normale globiner produsererED I reduserte antall, noe som fikk pasienten til å utvikle anemi.

Hvis en lege mistenker at en pasient har en hemoglobinopati på grunnlag av familiehistorie med symptomer, kan blod trekkes og evalueres i laboratoriet. Noen ganger kan klare strukturelle forskjeller sees under mikroskopet, og i andre tilfeller kan det hende at blodet må analyseres mer intenst. Dette vil bli brukt til å gi informasjon om forstyrrelsen og for å avgjøre om behandlingsalternativer er tilgjengelige. Mens pasienten ikke kan begynne å lage de riktige globinkjedene, kan blodprodukter for å motvirke anemi og andre problemer være tilgjengelige.

Strukturen til globinkjeder er kompleks, og utviklingen av hemoglobinopati kan være et resultat av et hvilket som helst antall feil. Noen ganger oppstår spontane mutasjoner, og i andre tilfeller kan pasienter ha en familiehistorie med sykdom. Personer fra bestemte regioner er ofte utsatt for spesifikasjonerIFIC hemoglobinopatier, som noen ganger gir de en overlevelsesfordel. Personer som bærer sigdcellegenskapen, er for eksempel mer motstandsdyktige mot malaria, noe

Studien av hemoglobinopati foregår i en rekke regioner rundt om i verden når folk ser på hvordan disse forholdene uttrykker og arves. Forskere er også interessert i å lære mer om rasemessige forbindelser med forskjellige sykdommer, da dette kan gi informasjon om hvorfor de utviklet seg i utgangspunktet og hvorfor de vedvarer til tross for at de er tydelig skadelige. Dette kan også hjelpe mennesker med å identifisere pasienter med risiko for spesielle blodforstyrrelser på grunnlag av rasemessig opprinnelse, så vel som familiehistorie.