Hva er hemoglobinopati?

Hemoglobinopati er en arvelig tilstand der strukturen i globinkjeder er unormal og forårsaker utvikling av medisinske symptomer, med en rekke genetiske sykdommer som er kjent for å involvere misdannede globinkjeder. Mange pasienter har varianter av normal globinkjedestruktur uten å oppleve symptomer, og tilstandene deres anses ikke som hemoglobinopatier fordi de ikke opplever sykdom. Alvorlighetsgraden av pasientens tilstand kan variere, avhengig av type avvik, og det kan være tilgjengelige behandlingsalternativer, selv om det underliggende problemet ikke kan kureres.

Hos pasienter med hemoglobinopatier er genene som er arvet for å gi instruksjoner for å lage globinkjeder feilaktige karakter. To vanlige eksempler på hemoglobinopati er sigdcelleanemi og hemoglobin C sykdom. Pasienten kan oppleve anemi, blødning og koagulasjonsproblemer og andre problemer. Derimot involverer thalassemias, en annen familie med arvelige blodsykdommer, normale klodder produsert i redusert antall, noe som får pasienten til å utvikle anemi.

Hvis en lege mistenker at en pasient har en hemoglobinopati på bakgrunn av familiehistorie av symptomer, kan blod trekkes og evalueres i laboratoriet. Noen ganger kan man se klare strukturelle forskjeller under mikroskopet, og i andre tilfeller kan det hende at blodet må analyseres mer intenst. Dette vil bli brukt til å gi informasjon om lidelsens art og for å avgjøre om behandlingsalternativer er tilgjengelige. Mens pasienten ikke kan begynne å lage de rette globinkjedene, kan blodprodukter for å motvirke anemi og andre problemer være tilgjengelige.

Strukturen til globinkjeder er kompleks og utviklingen av hemoglobinopati kan være et resultat av et antall feil. Noen ganger oppstår spontane mutasjoner, og i andre tilfeller kan pasienter ha en familiehistorie med sykdom. Mennesker fra bestemte regioner er ofte i faresonen for spesifikke hemoglobinopatier, da noen ganger gir de en overlevelsesfordel. Personer som bærer sigdcellecellene, for eksempel, er mer motstandsdyktige mot malaria, noe som fører til økt overlevelse av personer med dette genet i malariautsatte områder og en tilsvarende risiko for å få barn med fullblåst sigdcelleanemi som et resultat av å arve gen fra begge foreldrene.

Studiet av hemoglobinopati foregår i en rekke regioner rundt om i verden når folk ser på hvordan disse forholdene uttrykker og blir arvet. Forskere er også interessert i å lære mer om raseforholdene til forskjellige sykdommer, da dette kan gi informasjon om hvorfor de utviklet seg i utgangspunktet og hvorfor de vedvarer til tross for at de tydelig er skadelige. Dette kan også hjelpe mennesker med å identifisere pasienter med risiko for spesielle blodsykdommer på bakgrunn av rasemessig opprinnelse, så vel som familiehistorie.