Che cos'è la sclerosi tuberosa?
La sclerosi tuberosa è una malattia genetica caratterizzata dalla presenza di tumori benigni nel cervello e in altri organi del corpo. Questa rara malattia è spesso ereditata dai genitori di una persona e non ha cura. Può anche essere causato da una mutazione genetica dei geni TSC1 e TSC2. Quando i geni mutano, causano la divisione delle cellule a un ritmo allarmante. A sua volta, i tumori si sviluppano in tutto il corpo.
Quando una persona soffre di questa particolare malattia, può avere convulsioni. Problemi di comportamento, difficoltà di apprendimento e disabilità mentali sono altri sintomi di questa malattia. Una persona può avere problemi anche con i reni.
Sebbene la sclerosi tuberosa non possa essere curata, i medici possono curare la malattia attraverso interventi chirurgici, farmaci, terapia occupazionale e interventi educativi. La chirurgia viene eseguita per rimuovere i tumori dal cervello o altri organi vitali del corpo. I farmaci possono essere impiegati per trattare le convulsioni del paziente derivanti dalla malattia. La terapia occupazionale può aiutare i pazienti che soffrono di disabilità mentali causate dalla sclerosi tuberosa. La terapia educativa può essere utilizzata per aiutare i bambini a superare i ritardi dello sviluppo a causa di questa malattia.
Se un paziente con sclerosi tuberosa riceve un adeguato trattamento medico, è possibile che si aspetti di vivere una durata normale. In alcuni casi, i tumori all'interno del cervello o dei reni possono causare complicazioni. Ciò può portare a ulteriori complicazioni mediche, alcune delle quali possono rivelarsi fatali. I pazienti con sclerosi tuberosa lieve possono godere di vite relativamente normali. Coloro che hanno una forma più grave della malattia che è collegata a ritardo mentale e convulsioni incontreranno maggiori difficoltà.
I medici possono sospettare che un bambino abbia la sclerosi tuberosa se è soggetto a convulsioni o ha tumori benigni nel cuore. Alcuni sintomi della malattia potrebbero non apparire fino all'infanzia. Questi sintomi possono includere escrescenze sotto le unghie, eruzioni cutanee simili nell'aspetto all'acne, mancanza di respiro, tosse o macchie bianche che compaiono sulla pelle.
Quando un medico ritiene che un paziente soffra di sclerosi tuberosa, può ordinare una varietà di test per un paziente. Ad esempio, al paziente potrebbe essere richiesto di sottoporsi a una TAC o una risonanza magnetica per la testa. Il medico può ordinare un'ecografia dei reni del paziente o esaminare la pelle impiegando una luce ultravioletta. Lui o lei può condurre test del DNA per determinare se sono presenti i geni che causano la sclerosi tuberosa. I pazienti con questa rara malattia genetica richiedono visite in corso dal medico per monitorare le loro condizioni.