¿Qué es la esclerosis tuberosa?
La esclerosis tuberosa es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de tumores benignos en el cerebro y otros órganos del cuerpo. Esta enfermedad rara a menudo se hereda de los padres de una persona y no tiene cura. También puede ser causada por una mutación genética de los genes TSC1 y TSC2. A medida que los genes mutan, hacen que las células se dividan a un ritmo alarmante. A su vez, los tumores se desarrollan en todo el cuerpo.
Cuando una persona sufre de esta enfermedad en particular, puede experimentar convulsiones. Los problemas de comportamiento, las discapacidades de aprendizaje y las discapacidades mentales son otros síntomas de esta enfermedad. Una persona también puede experimentar problemas con los riñones.
Aunque no se puede curar la esclerosis tuberosa, los médicos pueden tratar la enfermedad a través de la cirugía, la medicación, la terapia ocupacional e intervención educativa. La cirugía se realiza para eliminar los tumores del cerebro u otros órganos vitales del cuerpo. Se pueden emplear medicamentos para tratar las convulsiones del paciente que resultan de la enfermedad. OcuparLa terapia ibionaria puede ayudar a los pacientes que sufren discapacidades mentales causadas por la esclerosis tuberosa. La terapia educativa se puede utilizar para ayudar a los niños a superar los retrasos en el desarrollo como resultado de esta enfermedad.
.Si un paciente con esclerosis tuberosa recibe un tratamiento médico adecuado, es posible que él o ella espere vivir una vida normal. En algunos casos, los tumores dentro del cerebro o los riñones pueden causar complicaciones. Esto puede conducir a más complicaciones médicas, algunas de las cuales pueden resultar fatales. Los pacientes que tienen esclerosis tuberosa leve pueden disfrutar de vidas relativamente normales. Aquellos que tienen una forma más grave de la enfermedad que está vinculada al retraso mental y las convulsiones experimentarán más dificultades.
Los médicos pueden sospechar que un bebé tiene esclerosis tuberosa si es propensa a las convulsiones o tiene tumores benignos en el corazón. Es posible que algunos síntomas de la enfermedad no aparezcan hasta la infancia. TesLos síntomas E pueden incluir crecimientos debajo de las uñas, erupciones cutáneas similares en apariencia al acné, falta de aliento, tos o manchas blancas que aparecen en la piel.
Cuando un médico cree que un paciente sufre de esclerosis tuberosa, puede ordenar una variedad de pruebas para un paciente. Por ejemplo, es posible que el paciente se sienta a someterse a una tomografía computarizada o una resonancia magnética para la cabeza. El médico puede ordenar una ecografía de los riñones del paciente o examinar la piel empleando una luz ultravioleta. Él o ella puede realizar pruebas de ADN para determinar si los genes que causan esclerosis tuberosa están presentes. Los pacientes con esta enfermedad genética rara requieren visitas continuas al médico para monitorear su condición.