Wat is tubereuze sclerose?
Tubereuze sclerose is een genetische ziekte die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van goedaardige tumoren in de hersenen en andere organen van het lichaam. Deze zeldzame ziekte wordt vaak geërfd van de ouders van een persoon en kan niet worden genezen. Het kan ook worden veroorzaakt door een genetische mutatie van de genen TSC1 en TSC2. Naarmate de genen muteren, zorgen ze ervoor dat cellen zich met een alarmerende snelheid delen. Op zijn beurt ontwikkelen tumoren zich door het hele lichaam.
Wanneer een persoon lijdt aan deze specifieke ziekte, kan hij of zij epileptische aanvallen krijgen. Gedragsproblemen, leerstoornissen en mentale handicaps zijn andere symptomen van deze ziekte. Een persoon kan ook problemen met de nieren ervaren.
Hoewel tubereuze sclerose niet kan worden genezen, kunnen artsen de ziekte behandelen door chirurgie, medicatie, ergotherapie en educatieve interventie. Chirurgie wordt uitgevoerd om de tumoren uit de hersenen of andere vitale organen van het lichaam te verwijderen. Medicatie kan worden gebruikt om de aanvallen van de patiënt die het gevolg zijn van de ziekte te behandelen. Ergotherapie kan patiënten helpen die lijden aan mentale handicaps veroorzaakt door tubereuze sclerose. Educatieve therapie kan worden gebruikt om kinderen te helpen ontwikkelingsachterstanden te overwinnen als gevolg van deze ziekte.
Als een patiënt met tubereuze sclerose de juiste medische behandeling krijgt, is het mogelijk dat hij of zij een normale levensduur verwacht. In sommige gevallen kunnen tumoren in de hersenen of nieren complicaties veroorzaken. Dit kan leiden tot verdere medische complicaties, waarvan sommige fataal kunnen zijn. Patiënten met milde tubereuze sclerose kunnen een relatief normaal leven leiden. Degenen die een ernstiger vorm van de ziekte hebben die verband houdt met mentale retardatie en epileptische aanvallen, zullen meer moeilijkheden ervaren.
Artsen kunnen vermoeden dat een baby tubereuze sclerose heeft als deze vatbaar is voor epileptische aanvallen of goedaardige tumoren in het hart heeft. Sommige symptomen van de ziekte verschijnen mogelijk pas in de kindertijd. Deze symptomen kunnen gezwellen onder de vingernagels zijn, huiduitslag die lijkt op acne, kortademigheid, hoesten of witte vlekken op de huid.
Wanneer een arts van mening is dat een patiënt aan tubereuze sclerose lijdt, kan hij of zij verschillende tests voor een patiënt bestellen. Van de patiënt kan bijvoorbeeld worden geëist dat hij een CT-scan of MRI voor het hoofd ondergaat. De arts kan een echografie van de nieren van de patiënt bestellen of de huid onderzoeken met behulp van een ultraviolet licht. Hij of zij kan DNA-testen uitvoeren om te bepalen of de genen die tubereuze sclerose veroorzaken aanwezig zijn. Patiënten met deze zeldzame genetische ziekte vereisen voortdurende bezoeken aan de arts om hun toestand te controleren.