Hva er tuberøs sklerose?

Knollsklerose er en genetisk sykdom som er preget av tilstedeværelsen av godartede svulster i hjernen og andre organer i kroppen. Denne sjeldne sykdommen blir ofte arvet fra en persons foreldre og har ingen kur. Det kan også være forårsaket av en genetisk mutasjon av genene TSC1 og TSC2. Når genene muterer, får de celler til å dele seg i en alarmerende hastighet. I sin tur utvikler svulster i hele kroppen.

Når en person lider av denne sykdommen, kan han eller hun få anfall. Atferdsproblemer, lærevansker og psykiske funksjonshemninger er andre symptomer på denne sykdommen. En person kan også oppleve problemer med nyrene.

Selv om tuberøs sklerose ikke kan kureres, kan leger behandle sykdommen gjennom kirurgi, medisiner, ergoterapi og pedagogisk intervensjon. Kirurgi utføres for å fjerne svulstene fra hjernen eller andre vitale organer i kroppen. Medisinering kan brukes for å behandle pasientens anfall som skyldes sykdommen. Ergoterapi kan hjelpe pasienter som lider av psykiske funksjonshemninger forårsaket av tuberøs sklerose. Pedagogisk terapi kan brukes til å hjelpe barn med å overvinne forsinkelser i utviklingen som følge av denne sykdommen.

Hvis en pasient med tuberøs sklerose får riktig medisinsk behandling, er det mulig for ham eller henne å forvente å leve en normal levetid. I noen tilfeller kan svulster i hjernen eller nyrene forårsake komplikasjoner. Dette kan føre til ytterligere medisinske komplikasjoner, hvorav noen kan vise seg dødelige. Pasienter som har mild tuberøs sklerose kan glede seg over relativt normale liv. De som har en mer alvorlig form for sykdommen som er knyttet til psykisk utviklingshemming og anfall, vil oppleve flere vanskeligheter.

Leger kan mistenke at en baby har tuberøs sklerose hvis den er utsatt for anfall eller har godartede svulster i hjertet. Noen symptomer på sykdommen vises kanskje ikke før i barndommen. Disse symptomene kan være vekster under neglene, hudutslett som ligner utseende som kviser, kortpustethet, hoste eller hvite flekker som vises på huden.

Når en lege mener at en pasient lider av tuberøs sklerose, kan han eller hun bestille en rekke tester for en pasient. For eksempel kan pasienten bli pålagt å gjennomgå en CT-skanning eller MR for hodet. Legen kan bestille en ultralyd av pasientens nyrer eller undersøke huden ved å bruke et ultrafiolett lys. Han eller hun kan utføre DNA-testing for å finne ut om genene som forårsaker tuberøs sklerose er til stede. Pasienter med denne sjeldne genetiske sykdommen trenger løpende besøk til legen for å overvåke tilstanden deres.