Qu'est-ce que la sclérose tubéreuse?
La sclérose tubéreuse est une maladie génétique caractérisée par la présence de tumeurs bénignes dans le cerveau et d'autres organes du corps. Cette maladie rare est souvent héritée des parents d'une personne et n'a pas de traitement curatif. Il peut également être causé par une mutation génétique des gènes TSC1 et TSC2. Lorsque les gènes mutent, les cellules se divisent à un rythme alarmant. À leur tour, les tumeurs se développent dans tout le corps.
Lorsqu'une personne souffre de cette maladie, elle peut avoir des convulsions. Les problèmes de comportement, les troubles d'apprentissage et les troubles mentaux sont d'autres symptômes de cette maladie. Une personne peut également avoir des problèmes de reins.
Bien que la sclérose tubéreuse ne puisse être guérie, les médecins peuvent traiter cette maladie par une intervention chirurgicale, la prise de médicaments, une ergothérapie et une intervention éducative. La chirurgie consiste à enlever les tumeurs du cerveau ou d'autres organes vitaux du corps. Des médicaments peuvent être utilisés pour traiter les convulsions du patient résultant de la maladie. L'ergothérapie peut aider les patients souffrant d'un handicap mental causé par la sclérose tubéreuse. La thérapie éducative peut être utilisée pour aider les enfants à surmonter les retards de développement dus à cette maladie.
Si un patient atteint de sclérose tubéreuse reçoit un traitement médical approprié, il lui est possible de espérer vivre une durée de vie normale. Dans certains cas, des tumeurs dans le cerveau ou les reins peuvent entraîner des complications. Cela peut entraîner d'autres complications médicales, dont certaines peuvent être fatales. Les patients atteints de sclérose tubéreuse bénigne peuvent mener une vie relativement normale. Les personnes atteintes d'une forme plus grave de la maladie liée à un retard mental et à des crises convulsives auront plus de difficultés.
Les médecins peuvent suspecter un bébé atteint de sclérose tubéreuse s'il est sujet aux convulsions ou s'il présente des tumeurs bénignes au cœur. Certains symptômes de la maladie peuvent ne pas apparaître avant l'enfance. Ces symptômes peuvent inclure des excroissances sous les ongles, des éruptions cutanées d'apparence similaire à l'acné, un essoufflement, une toux ou des taches blanches qui apparaissent sur la peau.
Lorsqu'un médecin pense qu'un patient est atteint de sclérose tubéreuse, il peut lui demander divers tests. Par exemple, le patient peut être soumis à un scanner ou à une IRM de la tête. Le médecin peut ordonner une échographie des reins du patient ou examiner la peau en utilisant une lumière ultraviolette. Il peut effectuer des tests ADN pour déterminer si les gènes responsables de la sclérose tubéreuse sont présents. Les patients atteints de cette maladie génétique rare nécessitent des visites régulières chez le médecin pour surveiller leur état.