O que é esclerose tuberosa?
A esclerose tuberosa é uma doença genética caracterizada pela presença de tumores benignos no cérebro e em outros órgãos do corpo. Esta doença rara é frequentemente herdada dos pais de uma pessoa e não tem cura. Também pode ser causado por uma mutação genética dos genes TSC1 e TSC2. À medida que os genes mudam, eles fazem com que as células se dividam a uma velocidade alarmante. Por sua vez, os tumores se desenvolvem por todo o corpo.
Quando uma pessoa sofre desta doença em particular, ela pode sofrer convulsões. Problemas comportamentais, dificuldades de aprendizagem e deficiências mentais são outros sintomas desta doença. Uma pessoa também pode ter problemas com os rins.
Embora a esclerose tuberosa não possa ser curada, os médicos podem tratar a doença através de cirurgia, medicação, terapia ocupacional e intervenção educacional. A cirurgia é realizada para remover os tumores do cérebro ou de outros órgãos vitais do corpo. A medicação pode ser empregada para tratar as convulsões do paciente resultantes da doença. A terapia ocupacional pode ajudar pacientes que sofrem de deficiências mentais causadas pela esclerose tuberosa. A terapia educacional pode ser usada para ajudar as crianças a superar atrasos no desenvolvimento como resultado dessa doença.
Se um paciente com esclerose tuberosa recebe tratamento médico adequado, é possível esperar uma vida normal. Em alguns casos, tumores no cérebro ou rins podem causar complicações. Isso pode levar a complicações médicas adicionais, algumas das quais podem ser fatais. Pacientes com esclerose tuberosa leve podem ter uma vida relativamente normal. Aqueles que têm uma forma mais grave da doença, associada a retardo mental e convulsões, terão mais dificuldades.
Os médicos podem suspeitar que um bebê tenha esclerose tuberosa se estiver propenso a convulsões ou se tiver tumores benignos no coração. Alguns sintomas da doença podem não aparecer até a infância. Esses sintomas podem incluir crescimentos abaixo das unhas, erupções cutâneas com aparência semelhante à acne, falta de ar, tosse ou manchas brancas que aparecem na pele.
Quando um médico acredita que um paciente sofre de esclerose tuberosa, ele ou ela pode solicitar uma variedade de testes para um paciente. Por exemplo, pode ser necessário que o paciente seja submetido a uma tomografia computadorizada ou ressonância magnética da cabeça. O médico pode solicitar um ultra-som dos rins do paciente ou examinar a pele empregando uma luz ultravioleta. Ele ou ela pode realizar testes de DNA para determinar se os genes que causam esclerose tuberosa estão presentes. Pacientes com esta doença genética rara requerem visitas contínuas ao médico para monitorar sua condição.