O que é esclerose tuberosa?
A esclerose tuberosa é uma doença genética caracterizada pela presença de tumores benignos no cérebro e outros órgãos do corpo. Essa doença rara é frequentemente herdada dos pais de uma pessoa e não tem cura. Também pode ser causado por uma mutação genética dos genes TSC1 e TSC2. À medida que os genes sofrem, eles fazem com que as células se dividam a uma taxa alarmante. Por sua vez, os tumores se desenvolvem em todo o corpo.
Quando uma pessoa sofre dessa doença em particular, ela pode experimentar convulsões. Problemas comportamentais, dificuldades de aprendizagem e deficiências mentais são outros sintomas desta doença. Uma pessoa também pode ter problemas com os rins. A cirurgia é realizada para remover os tumores do cérebro ou outros órgãos vitais do corpo. A medicação pode ser empregada para tratar as convulsões do paciente que resultam da doença. OcuparA terapia ativa pode ajudar os pacientes que sofrem de deficiências mentais causadas por esclerose tuberosa. A terapia educacional pode ser usada para ajudar as crianças a superar atrasos no desenvolvimento como resultado desta doença.
Se um paciente com esclerose tuberosa recebe tratamento médico adequado, é possível para ele esperar viver uma vida útil normal. Em alguns casos, tumores dentro do cérebro ou rins podem causar complicações. Isso pode levar a mais complicações médicas, algumas das quais podem ser fatais. Pacientes com esclerose tuberosa leve podem desfrutar de vidas relativamente normais. Aqueles que têm uma forma mais grave da doença que está ligada a retardo mental e convulsões terão mais dificuldades.
Os médicos podem suspeitar que um bebê tem esclerose tuberosa se for propenso a convulsões ou ter tumores benignos no coração. Alguns sintomas da doença podem não aparecer até a infância. THESE os sintomas podem incluir crescimentos sob as unhas, erupções cutâneas semelhantes em aparência à acne, falta de ar, tosse ou manchas brancas que aparecem na pele.
Quando um médico acredita que um paciente sofre de esclerose tuberosa, ele ou ela pode pedir uma variedade de testes para um paciente. Por exemplo, o paciente pode ser obrigado a passar por uma tomografia computadorizada ou ressonância magnética para a cabeça. O médico pode pedir um ultrassom dos rins do paciente ou examinar a pele empregando uma luz ultravioleta. Ele ou ela pode realizar testes de DNA para determinar se os genes que causam esclerose tuberosa estão presentes. Pacientes com essa doença genética rara exigem visitas contínuas ao médico para monitorar sua condição.