¿Qué es la hemofilia c?
La hemofilia C es un trastorno hemorrágico en el que una persona carece o falta el factor de coagulación XI. Los factores de coagulación ayudan a coagular la sangre y, por lo tanto, a controlar o detener el sangrado. Una persona que tiene el trastorno, entonces, experimenta hemorragia excesiva o prolongada. La hemofilia C es principalmente un trastorno autosómico recesivo, lo que significa que ambos padres deben ser portadores del gen recesivo, y cada uno tiene que pasarlo al niño para que ocurra el trastorno. El trastorno en sí también se conoce como deficiencia del factor Xi, deficiencia de tromboplastina plasmática (PTA) o síndrome de Rosenthal.
Existen diferentes tipos de hemofilia, con el tipo que tiene una persona dependiendo del factor de coagulación que falta. A diferencia de la hemofilia A y B, que son los tipos más comunes de la hemofilia, la hemofilia C afecta tanto a hombres como a las hembras por igual. Similar a la hemofilia A y B, cualquier persona de cualquier origen étnico o raza puede tener hemofilia C. Por otro lado, sin embargo, la hemofilia C se encuentra más comúnmente entre TH.Ose de ascendencia judía Ashkenazi.
Aunque depende de la condición específica de una persona, los síntomas de hemofilia C son generalmente leves en comparación con otros tipos de hemofilia. Los patrones de sangrado tienden a ser impredecibles. Los hematomas y el sangrado de la nariz se producen, pero son raros, al igual que el sangrado articular y el sangrado espontáneo. El sangrado excesivo o prolongado generalmente ocurre después de un evento importante como el parto, la cirugía o el trauma. Puede ser durante este evento importante cuando una persona descubre por primera vez que tiene el desorden.
El diagnóstico de hemofilia C puede involucrar una variedad de pruebas. Los ejemplos de pruebas incluyen una prueba de tiempo de sangrado, una prueba de tiempo de tromboplastina parcial activada (APTT) y una prueba de tiempo de protrombina (PT). Además, otra forma de diagnosticar el trastorno es a través de un ensayo de actividad del factor XI. Junto con estas pruebas, lo que también ayuda con el diagnóstico es la divulgación del sangrado familiar.ing historia ya que es un trastorno heredado.
No hay cura para la hemofilia c; Es un trastorno de por vida. Sin embargo, en general, una persona con la afección puede vivir una vida normal y no requiere ningún tipo de terapia o tratamiento a menos que experimente un episodio de sangrado prolongado, como después de la cirugía. En tal caso, el tratamiento consistiría en infusión de plasma. La cantidad de plasma infundido durante el procedimiento puede ser grande, para garantizar una transferencia suficiente del factor XI. Otro tipo de tratamiento, específicamente para el sangrado bucal, es el uso de agentes antifibrinolíticos.