血友病Cとは

血友病Cは、血液凝固第XI因子が不足または不足している出血性疾患です。 凝固因子は、血液の凝固を助け、したがって、出血を制御または停止します。 障害を持っている人は、過度の出血や長期にわたる出血を経験します。 血友病Cは主に常染色体劣性遺伝性疾患であり、両親は両方とも劣性遺伝子の保因者でなければならず、それぞれが疾患を起こすには子供に遺伝を伝えなければなりません。 障害自体は、第XI因子欠乏症、血漿トロンボプラスチン前件（PTA）欠乏症、またはローゼンタール症候群としても知られています。

血友病にはさまざまなタイプがあり、人が持っているタイプは、どの凝固因子が不足しているかによって異なります。 血友病のより一般的なタイプである血友病AおよびBとは対照的に、血友病Cは男性と女性の両方に等しく影響します。 血友病AおよびBと同様に、あらゆる民族性または人種の人は誰でも血友病Cに罹患する可能性があります。しかし、一方で、血友病Cはアシュケナージ系ユダヤ人の血友病患者の間でより多く見られます。

人の特定の状態に依存しますが、血友病Cの症状は一般に他のタイプの血友病と比較して軽度です。 出血パターンは予測できない傾向があります。 打撲や鼻出血は起こりますが、関節出血や自然出血はまれです。 通常、出産、手術、外傷などの主要なイベントの後に、過度の出血または長期の出血が起こります。 人が障害を初めて発見したとき、それはこの大きな出来事の間にある可能性があります。

血友病Cの診断には、さまざまな検査が含まれます。 テストの例には、出血時間テスト、活性化部分トロンボプラスチン時間（aPTT）テスト、およびプロトロンビン時間（PT）テストが含まれます。 さらに、障害を診断する別の方法は、第XI因子活性アッセイによるものです。 これらの検査と並んで、診断にも役立つのは、遺伝性疾患であるため、家族の出血歴の開示です。

血友病Cの治療法はありません。 生涯にわたる障害です。 一般に、この状態にある人は通常の生活を送ることができ、手術後などの長期にわたる出血エピソードを経験しない限り、治療や治療を必要としません。 このような場合、治療は血漿注入で構成されます。 処置中に注入される血漿の量は、第XI因子の十分な移行を確保するために大量になる場合があります。 特に口出血に対する別のタイプの治療は、抗線溶薬の使用です。