Che cos'è l'emofilia C?
L'emofilia C è un disturbo emorragico in cui una persona manca o manca il fattore di coagulazione XI. I fattori della coagulazione aiutano la coagulazione del sangue e, quindi, controllano o arrestano il sanguinamento. Una persona che ha il disturbo, quindi, sperimenta sanguinamento eccessivo o prolungato. L'emofilia C è principalmente un disturbo autosomico recessivo, il che significa che entrambi i genitori devono essere portatori del gene recessivo e ognuno deve trasmetterlo al bambino affinché si verifichi il disturbo. Il disturbo stesso è anche noto come carenza di fattore XI, deficit di tromboplastina antecedente (PTA) al plasma o sindrome di Rosenthal.
Esistono diversi tipi di emofilia, con il tipo che una persona ha a seconda del fattore di coagulazione che manca. Contrariamente all'emofilia A e B, che sono i tipi più comuni di emofilia, l'emofilia C colpisce allo stesso modo maschi e femmine. Simile all'emofilia A e B, chiunque di qualsiasi etnia o razza può avere l'emofilia C. D'altra parte, tuttavia, l'emofilia C si trova più comunemente tra quelle di origine ebrea ashkenazita.
Sebbene dipenda dalle condizioni specifiche di una persona, i sintomi dell'emofilia C sono generalmente lievi rispetto ad altri tipi di emofilia. I modelli di sanguinamento tendono ad essere imprevedibili. Si verificano ecchimosi e sanguinamento dal naso, ma sono rari, così come sanguinamento articolare e sanguinamento spontaneo. Un sanguinamento eccessivo o prolungato di solito si verifica dopo un evento importante come il parto, un intervento chirurgico o un trauma. Può essere durante questo grande evento quando una persona scopre per la prima volta che ha il disturbo.
La diagnosi di emofilia C può comportare una varietà di test. Esempi di test includono un test del tempo di sanguinamento, un test del tempo di tromboplastina parziale attivato (aPTT) e un test del tempo di protrombina (PT). Inoltre, un altro modo per diagnosticare il disturbo è attraverso un saggio di attività del fattore XI. Accanto a questi test, ciò che aiuta anche nella diagnosi è la divulgazione della storia di sanguinamento familiare poiché si tratta di un disturbo ereditario.
Non esiste una cura per l'emofilia C; è un disturbo permanente. In generale, una persona con questa condizione può vivere una vita normale, tuttavia, e non richiede alcun tipo di terapia o trattamento a meno che non si verifichi un episodio di sanguinamento prolungato, come dopo un intervento chirurgico. In tal caso, il trattamento consisterebbe nell'infusione di plasma. La quantità di plasma infuso durante la procedura può essere grande, in modo da garantire un trasferimento sufficiente del fattore XI. Un altro tipo di trattamento, specificamente per l'emorragia orale, è l'uso di agenti antifibrinolitici.