Co je hemofilie C?
Hemofilie C je porucha krvácení, při které člověk chybí nebo chybí koagulační faktor XI. Faktory srážení pomáhají srážet krev a tím kontrolovat nebo zastavit krvácení. Osoba, která má poruchu, pak zažívá nadměrné nebo dlouhodobé krvácení. Hemofilie C je hlavně autosomální recesivní porucha, což znamená, že oba rodiče musí být nositeli recesivního genu a každý z nich musí tuto poruchu předat dítěti. Porucha sama o sobě je také známá jako nedostatek faktoru XI, nedostatek plazmatického tromboplastinu (PTA) nebo Rosenthalův syndrom.
Existují různé typy hemofilie, s typem, který má člověk, v závislosti na tom, který koagulační faktor chybí. Na rozdíl od hemofilie A a B, které jsou běžnějšími typy hemofilie, ovlivňuje hemofilie C rovnoměrně muže i ženy. Podobně jako u hemofilie A a B může mít hemofilie C kdokoli z etnicity nebo rasy. Na druhou stranu se však hemofilie C vyskytuje častěji u ashkenazského židovského původu.
Ačkoli to závisí na konkrétním zdravotním stavu člověka, symptomy hemofilie C jsou obecně mírné ve srovnání s jinými typy hemofilie. Krvácející vzorce bývají nepředvídatelné. Krevní krvácení a krvácení z nosu se vyskytují, ale jsou vzácné, stejně jako krvácení kloubů a spontánní krvácení. K nadměrnému nebo dlouhodobému krvácení obvykle dochází po významné události, jako je porod, chirurgický zákrok nebo trauma. Může to být během této významné události, kdy člověk poprvé zjistí, že má poruchu.
Diagnóza hemofilie C může zahrnovat řadu testů. Příklady testů zahrnují test doby krvácení, test aktivovaného parciálního tromboplastinového času (aPTT) a test protrombinového času (PT). Kromě toho dalším způsobem diagnostikování poruchy je testování aktivity faktoru XI. Kromě těchto testů také pomáhá s diagnostikou odhalení historie krvácení v rodině, protože se jedná o dědičnou poruchu.
Neexistuje žádný lék na hemofilii C; je to celoživotní porucha. Obecně však může člověk s tímto stavem žít normální život a nevyžaduje žádnou léčbu nebo léčbu, pokud nezažije epizodu s dlouhodobým krvácením, například po operaci. V takovém případě by léčba spočívala v infuzi plazmy. Množství plazmy infundované během postupu může být velké, aby se zajistil dostatečný přenos faktoru XI. Jiným typem léčby, konkrétně pro krvácení z úst, je použití antifibrinolytických látek.