Wat is hemofilie C?

Hemofilie C is een bloedingsstoornis waarbij een persoon stollingsfactor XI mist of mist. Stollingsfactoren helpen bloed te stollen en dus het bloeden onder controle te houden of te stoppen. Een persoon met de aandoening ervaart dan overmatig of langdurig bloeden. Hemofilie C is voornamelijk een autosomale recessieve aandoening, wat betekent dat beide ouders dragers van het recessieve gen moeten zijn en dat iedereen het aan het kind moet doorgeven om de aandoening te laten optreden. De aandoening zelf staat ook bekend als Factor XI-deficiëntie, Plasma-tromboplastine-antecedent (PTA) -deficiëntie of Rosenthal-syndroom.

Er bestaan ​​verschillende soorten hemofilie, met het type dat een persoon heeft, afhankelijk van welke stollingsfactor hij mist. In tegenstelling tot hemofilie A en B, de meest voorkomende soorten hemofilie, treft hemofilie C zowel mannen als vrouwen in gelijke mate. Net als hemofilie A en B kan iedereen van elke etniciteit of ras hemofilie C hebben. Anderzijds wordt hemofilie C echter vaker aangetroffen bij die van Ashkenazische joodse afkomst.

Hoewel het afhankelijk is van de specifieke toestand van een persoon, zijn de symptomen van hemofilie C over het algemeen mild in vergelijking met andere soorten hemofilie. Bloedingspatronen zijn meestal onvoorspelbaar. Blauwe plekken en neusbloedingen komen voor, maar zijn zeldzaam, evenals gewrichtsbloeding en spontane bloeding. Overmatig of langdurig bloeden gebeurt meestal na een belangrijke gebeurtenis zoals een bevalling, een operatie of een trauma. Het kan tijdens dit grote evenement zijn wanneer een persoon voor het eerst ontdekt dat hij de aandoening heeft.

De diagnose van hemofilie C kan verschillende tests omvatten. Voorbeelden van testen zijn een bloedingstijd-test, een geactiveerde partiële tromboplastinetijd (aPTT) -test en een protrombinetijd-test (PT). Bovendien is een andere manier om de aandoening te diagnosticeren via een factor XI-activiteitstest. Naast deze tests, is het ook nuttig bij het diagnosticeren van de geschiedenis van familiebloedingen, omdat het een erfelijke aandoening is.

Er is geen remedie voor hemofilie C; het is een levenslange aandoening. Over het algemeen kan een persoon met de aandoening echter een normaal leven leiden en heeft hij geen enkele vorm van therapie of behandeling nodig, tenzij hij een langdurige bloeding ervaart, zoals na een operatie. In een dergelijk geval zou de behandeling bestaan ​​uit plasma-infusie. De hoeveelheid plasma die tijdens de procedure wordt toegediend, kan groot zijn om voldoende overdracht van factor XI te garanderen. Een ander type behandeling, specifiek voor mondbloedingen, is het gebruik van antifibrinolytische middelen.