Wat is hemofilie C?
Hemofilie C is een bloedende aandoening waarbij een persoon een stollingsfactor XI mist of mist. Stollingsfactoren helpen het bloed te coaguleren en dus te controleren of te stoppen met bloeden. Een persoon die de aandoening heeft, ervaart dan overdreven of langdurige bloedingen. Hemofilie C is voornamelijk een autosomale recessieve aandoening, wat betekent dat beide ouders dragers van het recessieve gen moeten zijn, en elk moet het aan het kind doorgeven om de aandoening te laten plaatsvinden. De aandoening zelf staat ook bekend als factor XI -deficiëntie, plasma tromboplastine antecedent (PTA) deficiëntie of Rosenthal -syndroom.
Er bestaan verschillende soorten hemofilie, met het type dat een persoon heeft afhankelijk van welke stollingsfactor hij ontbreekt. In tegenstelling tot hemofilie A en B, die de meest voorkomende typen van de hemofilie zijn, beïnvloedt hemofilie C zowel mannen als vrouwen. Vergelijkbaar met hemofilie A en B, kan iedereen van elke etniciteit of ras hemofilie hebben. Aan de andere kant wordt hemofilie C vaker gevonden bij deOse van Ashkenazi Joodse afkomst.
Hoewel het afhangt van de specifieke aandoening van een persoon, zijn symptomen van hemofilie C over het algemeen mild in vergelijking met andere soorten hemofilie. Bleedingpatronen zijn meestal onvoorspelbaar. Blauwe plekken en neusbloedingen komen voor, maar zijn zeldzaam, evenals gewrichtsbloeding en spontane bloedingen. Overmatige of langdurige bloedingen gebeuren meestal na een belangrijke gebeurtenis zoals bevalling, chirurgie of trauma. Het kan tijdens dit grote evenement zijn wanneer een persoon voor het eerst ontdekt dat hij de aandoening heeft.
Diagnose van hemofilie C kan verschillende tests met zich meebrengen. Voorbeelden van tests zijn een bloedingstest, een geactiveerde gedeeltelijke tromboplastine -tijd (APTT) -test en een protrombine -tijd (PT) -test. Bovendien is een andere manier om de aandoening te diagnosticeren via een factor XI Activity Assay. Naast deze tests is wat ook helpt bij de diagnose de openbaarmaking van familiebloedde geschiedenis omdat het een geërfde aandoening is.
Er is geen remedie voor hemofilie C; Het is een levenslange aandoening. Over het algemeen kan een persoon met de aandoening echter een normaal leven leiden en vereist geen enkele vorm van therapie of behandeling tenzij hij een langdurige bloedingsaflevering ervaart, zoals na de operatie. In een dergelijk geval zou de behandeling bestaan uit plasma -infusie. De hoeveelheid plasma die tijdens de procedure wordt geïnfuseerd, kan groot zijn, om voldoende overdracht van factor XI te waarborgen. Een ander type behandeling, specifiek voor mondbloeding, is het gebruik van antifibrinolytische middelen.