Was ist Hämophilie C?
Hämophilie C ist eine Blutgerinnungsstörung, bei der einer Person der Gerinnungsfaktor XI fehlt oder fehlt. Gerinnungsfaktoren helfen, das Blut zu gerinnen und so Blutungen zu kontrollieren oder zu stoppen. Eine Person, die die Störung hat, erfährt dann übermäßige oder anhaltende Blutungen. Hämophilie C ist hauptsächlich eine autosomal rezessive Störung, dh beide Eltern müssen Träger des rezessiven Gens sein und jedes muss es an das Kind weitergeben, damit die Störung auftritt. Die Störung selbst ist auch als Faktor XI-Mangel, Plasma-Thromboplastin-Antezedenz- (PTA-) Mangel oder Rosenthal-Syndrom bekannt.
Es gibt verschiedene Arten von Hämophilie, wobei die Art der Hämophilie davon abhängt, welcher Gerinnungsfaktor fehlt. Im Gegensatz zu Hämophilie A und B, die die häufigsten Arten der Hämophilie sind, betrifft Hämophilie C sowohl Männer als auch Frauen gleichermaßen. Ähnlich wie bei Hämophilie A und B kann bei jeder ethnischen Zugehörigkeit oder Rasse Hämophilie C auftreten. Hämophilie C tritt jedoch häufiger bei Personen jüdischer aschkenasischer Abstammung auf.
Obwohl es vom spezifischen Zustand einer Person abhängt, sind die Symptome von Hämophilie C im Vergleich zu anderen Arten von Hämophilie im Allgemeinen mild. Blutungsmuster neigen dazu, unvorhersehbar zu sein. Blutergüsse und Nasenbluten treten zwar auf, sind jedoch selten, ebenso wie Gelenkbluten und spontane Blutungen. Übermäßige oder anhaltende Blutungen treten normalerweise nach einem größeren Ereignis wie einer Geburt, einer Operation oder einem Trauma auf. Es kann während dieses Großereignisses sein, wenn eine Person zum ersten Mal entdeckt, dass sie an der Störung leidet.
Die Diagnose von Hämophilie C kann verschiedene Tests umfassen. Beispiele für Tests sind ein Blutungszeittest, ein Test auf aktivierte partielle Thromboplastinzeit (aPTT) und ein Test auf Prothrombinzeit (PT). Ein weiterer Weg, um die Störung zu diagnostizieren, ist ein Faktor XI-Aktivitätsassay. Neben diesen Tests hilft bei der Diagnose auch die Offenlegung der familiären Blutungsgeschichte, da es sich um eine Erbkrankheit handelt.
Es gibt kein Heilmittel für Hämophilie C; Es ist eine lebenslange Störung. Im Allgemeinen kann eine Person mit dieser Erkrankung jedoch ein normales Leben führen und benötigt keine Therapie oder Behandlung, es sei denn, sie erleidet eine längere Blutungsepisode, beispielsweise nach einer Operation. In einem solchen Fall würde die Behandlung aus einer Plasmainfusion bestehen. Die Menge an Plasma, die während des Verfahrens infundiert wird, kann groß sein, um eine ausreichende Übertragung von Faktor XI sicherzustellen. Eine andere Art der Behandlung, speziell bei Mundblutungen, ist die Verwendung von Antifibrinolytika.