Hvad er hæmofili C?
Hæmofili C er en blødningsforstyrrelse, hvor en person mangler eller mangler koagulationsfaktor XI. Koagulationsfaktorer hjælper med at koagulere blod og dermed kontrollere eller stoppe blødning. En person, der har lidelsen, oplever overdreven eller langvarig blødning. Hæmofili C er hovedsageligt en autosomal recessiv lidelse, hvilket betyder, at begge forældre skal være bærere af det recessive gen, og hver enkelt skal overføre det til barnet for at sygdommen kan forekomme. Selve lidelsen er også kendt som Factor XI-mangel, plasma-tromboplastin-antecedent (PTA) -mangel eller Rosenthal-syndrom.
Forskellige typer hæmofili findes med den type, som en person har, afhængigt af hvilken koagulationsfaktor han mangler. I modsætning til hæmofili A og B, som er de mere almindelige typer af hæmofili, påvirker hæmofili C både mænd og kvinder lige. I lighed med hæmofili A og B kan enhver af enhver etnicitet eller race have hæmofili C. På den anden side er hæmofili C dog mere almindeligt blandt dem med askenazisk jødisk afstamning.
Selvom det afhænger af en persons specifikke tilstand, er symptomer på hæmofili C generelt milde i sammenligning med andre typer hæmofili. Blødningsmønstre er ofte uforudsigelige. Blåtdannelse og næseblødning forekommer, men er sjældne, ligesom fællesblødning og spontan blødning. Overdreven eller langvarig blødning sker normalt efter en større begivenhed såsom fødsel, operation eller traumer. Det kan være under denne store begivenhed, når en person for første gang opdager, at han har lidelsen.
Diagnose af hæmofili C kan involvere en række forskellige test. Eksempler på tests inkluderer en blødningstest, en aktiveret partiel thromboplastintid (aPTT) test og en protrombintid (PT) test. Derudover er en anden måde at diagnosticere lidelsen gennem et faktor XI-aktivitetsassay. Ved siden af disse tests er det, der også hjælper med diagnosen, afsløringen af familieblødningens historie, da det er en arvelig lidelse.
Der er ingen kur mod hæmofili C; det er en livslang lidelse. Generelt kan en person med tilstanden dog leve et normalt liv og kræver ikke nogen form for terapi eller behandling, medmindre han oplever en langvarig blødningsepisode, f.eks. Efter operation. I et sådant tilfælde vil behandlingen bestå af plasmainfusion. Mængden af infunderet plasma under proceduren kan være stor, for at sikre tilstrækkelig overførsel af faktor XI. En anden type behandling, specielt til mundblødning, er brugen af antifibrinolytiske midler.